Нужна ли диагностика нашим родственникам

[Надежда]

Я знаю двух даунцов моих ровесников. Мальчик заперт дома, т.к. агрессивен. А девочка живет со своей старенькой прабабушкой... Да, они живут, вот только как?! И перспективы... Бесспорно, что степени бывают разные, да и на западе даунцов с удовольствием берут на работу. Но мы то живем в России здесь и здоровые не очень нужны.
Я общаюсь с мамой девочки с диагнозом ДЦП. Это постоянная борьба за интеллект, двигательные возможности, зрение. В этом году ребенок должен был пойти в школу, но не пошел - не готов И это при тех возможностях, что есть у родителей. А ведь еще стоит вопрос взросления. Кто будет заботиться о этой девочке после родителей?! А личная жизнь ребенка - как она сложится?! А самореализация в жизни?! Эти вопросы стоят перед такими семьями остро, ну если случай не совсем тяжелый... С этой точки зрения, на мой взгляд, нам проще.

[Ирина]

Какой серьезный разговор пошел. Но получается,что все считают,что лучше не жить ,чем жить ужасно. Я могу судить только о себе-это звучит не так страшно. Я бы выбрала судьбу своей дочки для себя,нежели тяжелую умственную отсталость и физическую неполноценность и отравила бы жизнь своим родителями и сама бы была посмешищем для окружающих-а это было бы именно так в нашей матушке России. Действительно, наши дети проживут более менее достойную жизнь, пусть и короткую.

[Шутафедова]

Знаете, а я вот не могу с уверенностью сказать, что согласна с таким мнением. Конечно, чисто физически, как ни ужасно это звучит, нам легче (все понимают, почему). Но чем больше я думаю обо всем этом, тем больше мне кажется, что жизнь прекрасна в любом ее проявлении. Иногда бывает, что Маша плачет часами, не спит, накормить так трудно, что просто караул. Кажется, ну вот хоть бы уже самой сдохнуть, ну нет сил никаких. Потом успокоится ребенок, обнимешь его, понюхаешь макушку и хочется жить, и чтоб Маша жила долго и никуда не уходить от нее, ни на работу ни вообще не отходить ни на шаг.
Так же наверно и с другими больными детьми. Ведь по большому счету не так уж важно, кто кому и зачем нужен. Чужим людям и правда ни здоровые, ни больные не нужны. А заглядывать вперед на сколько-то лет зачем? Кто знает, что там будет дальше. Живем сегодня, и хорошо. Кажется, какждый из нас написал в свое время, что НЦЛ научил нас жить сегодняшним днем.
Я когда Машу носила, были плохие анализы и прокол делали, чтобы исключить вероятность синдрома Дауна. Тогда для нас с мужм однозначно было неприемлемо рожать такого ребенка. А жизнь вон как повернулась... Мы в 4 года ходили на музыкальные занятия в группу даунят - в другую нас уже не брали Некоторые из них были гораздо "продвинутее" Маши. Говорить могли и выполняли задания все. А Маня как раз тогда переставала ходить. В общем, длинно у меня получилось... Я по-хорошему до сих пор для себя не нахожу ответа - как оно было бы лучше. Да и что толку гадать?

[Наталия Чеканова]

Лучше умирать от жажды, чем пить из лужи. У меня 50 на 50.
Но мне было бы очень тяжело знать Дианку здоровую, а потом до старости видеть Дианку - увядающим цветочком. Простите, что так прямо. Я хочу помнить ее улыбку, а не просто лицо.........
Есть французский фильм "Рикки" (кажется так). Скачайте, посмотрите. И поймете, где лучше НАШИМ деткам. Фильм со смыслом....

[Шутафедова]

Я на сайте о Татьяне Зазалак прочла как-то слова ее мамы "нет ничего красивого в том, что НЦЛ сделал с моим ребенком, но когда я смотрю на дочь, я вижу только красоту". я могу подписаться под каждым словом. для меня нет двух разных Маш. Только одна. Она выросла и стала другой...
Конечно, как говорится в пословице, лучше быть здоровым и богатым, чем бедным и больным. Но если выбор между умереть от жажды или пить из лужи и иметь возможность увидеть весну, солнце, обнять близкого человека, я буду пить из лужи и жить.

[Шутафедова]

Есть французский фильм "Рикки" (кажется так). Скачайте, посмотрите. И поймете, где лучше НАШИМ деткам. Фильм со смыслом....

Наташ, я вспомнила этот фильм. Я его смотрела, когда Маня еще здорова была. Я тогда о всяких таких вещах не задумывалась, мне фильм показался каким-то бредом. Вот только сейчас, когда ты написала, я поняла, о чем он вообще. Прокручиваю кадры фильма в голове и удивляюсь, как можно было не понять тогда...

[Ирина]

Когда Саша плачет,то хочешь,когда бы это закончилось, а когда успокаивается,то думаешь,что лучше бы она жила, но я смогла бы это вынести всю жизнь,если бы самореализовалась,как мама полноценно развитого ребенка, или ,если было бы помимо этого какое-то в жизни Дело твоей жизни,приносящее пользу,потому что посвятить свою жизнь на самом деле бесмысленному занятию и только этому-я бы не смогла, я на самом деле страдаю,что вложенные силы пошли прахом, здоровье,время,сколько мы вложили, а отдача-ничего, если помимо этого есть еще в жизни что-то, какое-то занятие,польза от вложенных сил, то я бы ухаживала за больным ребенком и это не было бы так тоскливо,бесмысленно,скучно наконец, я не могу без динамики в жизни,развития. Поэтому и рожают детей,они растут,меняются ты за этим наблюдаешь -и это очень интересно, жизнь не стоит на месте.

[Шутафедова]

Ира, я тебя хорошо понимаю. С другой стороны насчет пользы... Знаешь, у китайцев есть такой вид искусства очень популярный - рисование водой иероглифов на асфальте. Сама видела. Вроде бы какая тут польза - они рисуют пороллоновыми кистями очень красивые иероглифы, которые через пару минут высыхают на солнце. Все, что вложено в наших детей остается в нашей душе и это никуда не уйдет.
Но ты права - нужно еще в чем-то себя найти. В книге "Запрещеное горе" это есть - родителям советуют найти еще какой-то смысл жизни. Я вот пока для себя не могу найти такого. Конечно, другой ребенок был бы большим утешением. Я вот даже по знакомым мамочкам деток-инвалидов вижу разницу. Если в семье есть еще здоровые дети, то у людей совершенно другой настрой и они смотрят вперед. Наверно не только в детях можно найти утешение. Но вот я лично не представляю, что еще может быть сравнимо по значисмости.

[Наталия Чеканова]

Женя, я с тобой согласна!

[Шутафедова]

У меня появилась возможность сдлать в лабораторию НБО кровь сестры на носительство. Захарова, по-моему, рассердилась за то, что я ее не послушала и приперла-таки им кровь на анализ. Хотя анализ платный, им вроде должно быть все равно. Сказали, что если что, можно будет сделать и полный анализ крови мужа. Кровь можно привезти на промокашке специальной, и не возиться с пробирками.

[Ирина]

Жень,ну так ты сдала кровь то сестры? И я действительно тоже их не пойму анализ то платный, чего отговаривать? Сколько это стоило, если ты сдала анализ.

[Шутафедова]

Ира, как ты и говорила, если известна конкреная мутация (у меня она даже не частая), то цена минимальная - 2250 р. Я просто привезла промокашку в конвертике. Результата нет пока.
Вот какой анализ потом делать ее будущему мужу пока непонятно. Захарова сказала так - раз вы и ваш генетик решили моих советов не слушать, сами решайте, что вам дальше делать, а я сделаю, что скажете - хотите частые мутации, хотите, полный анализ гена.

[Наталия Чеканова]

Чето мне не нравится ее пофигизм. Вообще - она женщина хорошая.

[Шутафедова]

Наташ, я ж говорю - не пофигизм. Она считает, что диагностика для родственников не имеет смысла, потому как слишком редкая болезнь. Она мне давно еще по телефону об этом сказала. Мол, оставь сестру в покое, чтоб она не нервничала зря. Я ее не послушала, вот она и высказала мне. Но в принципе хоть не послала

[Надежда]

А я бы хотела, чтобы моя сестра сделала полный анализ гена. И человек, которого бы она выбрала в мужья тоже. Да, НЦЛ мутация редкая, но ... есть же и другие мутации. Кто даст гарантию, что в одной семье не могут появиться 2ое детей с разными генетическими мутациями.

[p.k]

Хорошая мысль. Но сдать анализ гена на все мутации по всем болезням практически нереально и по цене и по возможностям лабораторий.

[Ирина]

Конечно ,но мы с мужьями/женами действительно кроме НЦЛ2 можем еще быть носителями и других генных болезней,но их сейчас открыто 5000-7000 болезней, да и каждый ген из этих 5000 надо проверять в 5-10 точках (точки мутаций), так что даже если есть миллионы,то тут и ста лет не хватит.Тут речь о проверке всего гена,который отвечает за НЦЛ2.Так как за НЦЛ 1 и НЦЛ 3 и т.п. отвечают уже другие гены. Жень, если у сестры не окажется носительства НЦЛ2 вообще,то и мужа не надо проверять.А если окажется носительство ,то там надо проверять или только частые мутации, или уже весь ген, отвечающий за НЦЛ2.Проверять только редкие мутации гена НЦЛ2 я считаю не имеет смысла,так как вероятность ,что он носитель НЦЛ,да еще тоже с редкой мутацией-маловероятно.Но весь ген про прейскуранту будет дорого так как частые 3 мутации 2250, следующие 2 -4500 рублей, а там еще или 6 или 8 точек у этого гена, Дадали мне называла ,что следующая партия точек 10000 руб, потом 20000 руб.Но когда они проверяли нас и детей-то это имело смысл "искать",то они лично нам и вам (так как у вас тоже редкие мутации) я думаю пошли навстречу,не брали все деньги,делали уже до конца анализ гена бесплатно.Но сейчас они ведь говорят,что этого не надо делать,поэтому могут уже за каждый участок брать по прейскуранту

[Ирина]

А насчет врачей-это не пофигизм. Просто с одной стороны есть мы со своими эмоциями, нас можно понять ,мы теперь напуганы на всю оставшуюся жизнь , а есть люди науки, в данном случае генетики,которые располагают фактами ,статистическими данными,и на основе их дают нам советы.

[Шутафедова]

Нам в свое время полный анализ обошелся в 24 тысячи. То есть сначала сделали тест на частую мутацию у Маши за 2200, а когда ее нашли, то за поиск моей мутации взяли еще 24. Может, конечно при таком раскладе, как ты, Ира, пишешь, еще дороже выйдет потом.

[Наталия Чеканова]

Если бы у генетика был ребенок с нцл - его отношение к нам изменилось бы.