Дариша(16.07.2010) НЦЛ6
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Дариша(16.07.2010) НЦЛ6
Всем, здравствуйте! Изучаю этот сайт с февраля 2015 года, зарегистрировалась позже, а написать смогла только сейчас. Мы живем в Хабаровске. Меня зовут Яна, мою младшую дочь Дарина, ей сейчас 6 лет. Ещё есть старшая дочь, ей 15 лет. Дариша ребёнок запланированный, мы готовились к этому событию, обследовались. Наблюдалась и рожала у лучших врачей нашего города.Началось все в 4 года. До этого мы ходили на гимнастику, школу раннего развития и детский сад. Дариша была обычным ребёнком, как мне тогда казалось, лишь было отставание в развитии речи. С трёх лет мы занялись этим плотно, в плотный график ребёнка добавили логопеда и психолога. Один невролог назначил нам большую дозу ноотропов, кололи Церепро и Церебрализин 3 мл каждый препарат, чередую через день. Речь немного улучшилась, но дальше чем предложения из 2-3 слов так и не сдвинулась. Примерно в 3,5 года, после ноотропов начали косить глаза, бегали по врачам, начали говорить что нас перекололи препаратами. Было много обследований, диагнозы менялись с каждым врачом. И вот в 4 года Дариша стала плохо ходить, быстро уставать, мы как и все списывали на лень. Случился первый эпи приступ, тоже не поняли сразу что это. Она ели мороженое, внезапно затряслась на несколько секунд и выронила мороженое. Потом приступы стали чаще, в результате чего ребёнок терял равновесие и падал. Нам ставили мозжечковый атаксию, рекомендовали развивать равновесие. Мы добавили физические упражнения два раза в день, накупили спорт инвентаря по рекомендации невролога. В общем, как у всех, была гонка за развитие и сохранение навыков у ребёнка. В феврале 2015 года мы попали в Москву в Научный центр здоровья, для уточнения диагноза, так как в Хабаровске нам так и не поставили точный диагноз. На тот момент мы уже не ходили, немного говорили(около 30 слов). Там нам исключили синдром Merrf, болезнь Помпе. Сделали анализ на частые мутации НЦЛ2 и нашли одну мутацию. После митохондриальной терапии ребёнок начал опять ходить и стала как то живее. Потому что препараты(кеппра и топамакс), которые мы принимали к тому времени ее очень тормозили. Потом было ещё две госпитализации в этот центр, сделали полный анализ НЦЛ2 и нашли опять одну мутацию p.Arg208. Врачи посоветовались и решили, что диагноз по одной мутации нельзя поставить. Потом исключили НЦЛ3, мы параллельно ещё раз сдали на Каширке на НЦЛ2, потому что все как по книжке шло. Навыки утрачивались и все указывало именно на это заболевание. В общем на Каширке результат такой же. На сегодняшний день прошло почти 2,5 года. Дарина уже ничего не умеет самостоятельно, в памперсах и уже плохие рефлексы глотания, едим жидкую и протертую пищу. Из препаратов принимаем Кеппру 1250 мг в сутки, Топамакс 100 мг в сутки и Клоназепам 1 мг в сутки. Раньше была митохондриальная терапия, сейчас все эти препараты Ее перевозбуждают и как следствие приступы гиперкинеза, поэтому ничего не даём. Смотрим мультики, читаем книжки (очень любит и всегда любила), гуляем, а большую часть суток спит. Ещё забыла, была телеконференция с Михайловой в мае этого года, в ходе которой ничего... сказала что мы молодцы, все делаем как положено и что в настоящее время занимаются регистрацией препарата из Италии в России для лечения НЦЛ2, когда это случится не ясно. Но это уже не наш случай, слишком много утрачено...Ну и ждём результатов анализа с Германии на НЦЛ2, рекомендовали там перездать, возможно смогут найти вторую мутацию. В общем как то так, уже много пройдено, но будущее все равно пугает...
Последний раз редактировалось Яна 30 окт 2017, 14:06, всего редактировалось 2 раза.
- Елена Короткая
- Сообщения: 1276
- Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
- Откуда: Москва
Re: Дариша
Здравствуйте, Яна!..Каждый раз, когда вижу имя нового ребенка на форуме, испытываю горечь...
Добро пожаловать на наш форум и в нашу небольшую семью..
Добро пожаловать на наш форум и в нашу небольшую семью..
Re: Дариша
Лена, спасибо! Примите мои соболезнования...
Re: Дариша
Здравмтвуйте Яна! Очень жаль конечно, что нас становиться больше. А так, конечно приятно познакомиться! Мы тут самые старшие, у нас тоже нашли одну из частых мутаций, а вторую мы так и не искали
Re: Дариша
И меня очень обрадовало, что занимаются регистрацией препарата , я все же жду и надеюсь и верю , что дождемся
Re: Дариша
И вопрос к вам, а у вас дочери от одного мужа?
Re: Дариша
Да, дети от одного мужа.
Re: Дариша
Здравствуй Яна. Не лучший вариант так знакомиться, но вместе легче. Правда. Обращайся, если что. Здесь мамы, которые тебя поймут.
- Женя Рулева
- Сообщения: 120
- Зарегистрирован: 28 июл 2016, 14:50
Re: Дариша
Здравствуйте, Яна.
Мы с вами почти соседи. В истории лечения Дариши узнаю дальневосточный подход. У нас во Владивостоке неврологи тоже очень любят назначать ударные дозы ноотропов вместо того чтобы искать диагноз. Мне немного удивительно, что в Москве, когда нашли одну частую мутацию, не поставили сразу нцл2.
Нам в рдкб, где как раз работает Михайлова, сразу сказали, что этого достаточно для диагноза (при наличии явных симптомов заболевания). У нас та же частая мутация. Вторую ищут, чтобы в дальнейшем была возможность сделать пренатальную диагностику при планировании ребенка.
Очень хорошая новость о регистрации препарата! Это, конечно большая надежда для деток.
Дариша молодец, для нашего диагноза она отлично продвинулась в речи, нам не удалось в свое время вообще предложения строить.
Хорошего самочувствия малышке, а Вам сил и терпения.
Мы с вами почти соседи. В истории лечения Дариши узнаю дальневосточный подход. У нас во Владивостоке неврологи тоже очень любят назначать ударные дозы ноотропов вместо того чтобы искать диагноз. Мне немного удивительно, что в Москве, когда нашли одну частую мутацию, не поставили сразу нцл2.
Нам в рдкб, где как раз работает Михайлова, сразу сказали, что этого достаточно для диагноза (при наличии явных симптомов заболевания). У нас та же частая мутация. Вторую ищут, чтобы в дальнейшем была возможность сделать пренатальную диагностику при планировании ребенка.
Очень хорошая новость о регистрации препарата! Это, конечно большая надежда для деток.
Дариша молодец, для нашего диагноза она отлично продвинулась в речи, нам не удалось в свое время вообще предложения строить.
Хорошего самочувствия малышке, а Вам сил и терпения.
Re: Дариша
Я так переживала, что мы не можем выявить вторую мутацию. Но теперь знаю, что мы не одни такие. Мне один генетик сказала, что вторая мутация может быть новая и поэтому ее не могут выявить. Тогда как в таком случае планировать беременность? Врачи подимают плечами.
Re: Дариша
Яна,здравствуйте! Приятно с вами познакомиться!
Re: Дариша
Доброго времени суток. Яна я не свсем поняла, что значит вторая мутация. Мы с мужем просто сдали оба и у обоих только в разных экзонах, там ведь все странно. Поясните как все ж понять. Либо как я понимаю мы пришли и нам сказали что мутация у вас у обоих, а вам просто не так сказали, я непонимаю или мне нужно тоже искать еще.....?
Re: Дариша
Виктория, если я правильно понимаю, то для постановки диагноза у ребёнка должно быть два мутирующих гена. И чаще всего один достаётся от мамы, а второй от папы. У нас нашли только одну, это в теории означает носительство. Но так как болезнь проявляет себя, то ясно что ребёнок не носитель, а болен. Пытаюсь выяснить все, откуда и почему? Но нельзя исключать и фактор случайной мутации...Викf писал(а):Доброго времени суток. Яна я не свсем поняла, что значит вторая мутация. Мы с мужем просто сдали оба и у обоих только в разных экзонах, там ведь все странно. Поясните как все ж понять. Либо как я понимаю мы пришли и нам сказали что мутация у вас у обоих, а вам просто не так сказали, я непонимаю или мне нужно тоже искать еще.....?
Re: Дариша
Ну вы сами сдавали на мутацию или нет, не савсем поняла?
Re: Дариша
Здравствуйте! И мне тоже приятно, на сайте очень тёплая и домашняя обстановка!natali писал(а):Яна,здравствуйте! Приятно с вами познакомиться!
Re: Дариша
Это долгая история, первый раз сдали с мужем анализы в феврале этого года и они потерялись по дороге в Москву, второй раз сдали в апреле и их отправили вместе с кровью дочери в Германию, то ли по ошибке, то ли для полной ясности. В общем ждём теперь результатов с Германии.Викf писал(а):Ну вы сами сдавали на мутацию или нет, не савсем поняла?
Re: Дариша
Мне вообще все генетики в один голос говорят, что нужно сначала найти вторую мутацию у ребёнка, а потом нам сдавать. В противном случае нам эти анализы ничего не прояснят.
Re: Дариша
Странная ситуация, нам сразу сказали дочь ваша унаследовала один ген от вас один от мужа, и мы когда сдавали сразу на оба гена, может я чего-то не понимаю, там вроде есть две классификации , в нашем случае мы носители
Re: Дариша
Всем привет!
Вика, ничего странного. Сначала сдают на частые мутации гена. Вам сразу нашли две мутации, одна твоя, другая папина. На этом диагностика завершена. Вариант лайт, если так уместно...
У нас в частых нашли мою одну мутацию и в Заключении предложили продолжить диагностику. Вторую мутацию нашли в редких. После чего выставили диагноз. Как я поняла, тоже не самая длинная диагностика.
У Дариши одна мутация найдена, и, учитывая клиническое проявление, генетики предполагают НЦЛ2.
Яна, конечно многое прояснится после весточки из Германии.
Тут сложно пожелать конкретно... Наверно ваша семья измучена ожиданиями, я не знаю. Желаю вам мужества, терпения. Главное, чтоб Дарина ощущала вашу любовь.
Вика, ничего странного. Сначала сдают на частые мутации гена. Вам сразу нашли две мутации, одна твоя, другая папина. На этом диагностика завершена. Вариант лайт, если так уместно...
У нас в частых нашли мою одну мутацию и в Заключении предложили продолжить диагностику. Вторую мутацию нашли в редких. После чего выставили диагноз. Как я поняла, тоже не самая длинная диагностика.
У Дариши одна мутация найдена, и, учитывая клиническое проявление, генетики предполагают НЦЛ2.
Яна, конечно многое прояснится после весточки из Германии.
Тут сложно пожелать конкретно... Наверно ваша семья измучена ожиданиями, я не знаю. Желаю вам мужества, терпения. Главное, чтоб Дарина ощущала вашу любовь.
Re: Дариша
Да, Вика, в нашем случае у Ильи также обнаружили одну из частых мутаций. Я сама сдавала на частые, у меня не нашли ее, соответственно она у мужа, а у меня редкая, но я ее не искала. Посылала кровь Ильи в Германию,где подтвердили нцл2, но не по мутации , а по ферменту трипепдил пептидазы( ТРР)
Кто сейчас на конференции
Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 79 гостей