Начались испытания ферментного препарата в Германии
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Ирина, я из темы Елены Боковой сюда перешла).
По результатам, Ира, смотри ответ А.Шульц (выше, англ.) Речь идёт о замедлении процесса, на данном этапе никто ничего гарантировать не может. Было б даже странно, если б нам обещали 100% результат в экспериментальной (!) группе. Т.е. идёт работа. Далее на протяжении всей жизни ребёнка необходимо будет вводить препарат непосредственно в головной мозг через нейрохирургическое устройство Rickham (Михайлова назвала его "помпой" почему-то, но суть одна).
Большой и важный вопрос о дальнейших действиях России, будет она работать с нашей проблемы или "в нашей стране такой болезни нет", здесь уже вплетается финансово-организационный вопрос, это .....тут долго можно говорить. И тема уже другая))). Но это всё одна программа.
На что Елена подписывалась, ей одной известно, нам видна одна сторона вопроса. Мы ещё многое не знаем. Настя чувствует себя хорошо- это просто здорово. Надеюсь на лучшее и искренне за них болею и переживаю.
У меня свои счёты с НЦЛ, одно большое желание убить эту болезнь. Хочу, чтоб её не было, чтоб она провалилась...
По результатам, Ира, смотри ответ А.Шульц (выше, англ.) Речь идёт о замедлении процесса, на данном этапе никто ничего гарантировать не может. Было б даже странно, если б нам обещали 100% результат в экспериментальной (!) группе. Т.е. идёт работа. Далее на протяжении всей жизни ребёнка необходимо будет вводить препарат непосредственно в головной мозг через нейрохирургическое устройство Rickham (Михайлова назвала его "помпой" почему-то, но суть одна).
Большой и важный вопрос о дальнейших действиях России, будет она работать с нашей проблемы или "в нашей стране такой болезни нет", здесь уже вплетается финансово-организационный вопрос, это .....тут долго можно говорить. И тема уже другая))). Но это всё одна программа.
На что Елена подписывалась, ей одной известно, нам видна одна сторона вопроса. Мы ещё многое не знаем. Настя чувствует себя хорошо- это просто здорово. Надеюсь на лучшее и искренне за них болею и переживаю.
У меня свои счёты с НЦЛ, одно большое желание убить эту болезнь. Хочу, чтоб её не было, чтоб она провалилась...
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Тут ещё большая надежда на генную терапию. Тоже затянуто по времени, но хоть что-то.
Жду ответ (информацию). Т.е. работают же над этим вопросом, что радует.
Dear Mrs Golovanova,
I am really sorry that you had to make this decision. As I am currently at the international NCL congress in Boston and there will be presentations on future experimental therapies such as gene therapies. Would you like me to give you and update on this? This would be a therapy that has to be administered only once - so no need to travel back and forth! This might be an option although I do not know how quickly trials will start. But I hope soon!
Warm regards
Жду ответ (информацию). Т.е. работают же над этим вопросом, что радует.
Dear Mrs Golovanova,
I am really sorry that you had to make this decision. As I am currently at the international NCL congress in Boston and there will be presentations on future experimental therapies such as gene therapies. Would you like me to give you and update on this? This would be a therapy that has to be administered only once - so no need to travel back and forth! This might be an option although I do not know how quickly trials will start. But I hope soon!
Warm regards
- Шутафедова
- Сообщения: 1078
- Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
- Откуда: Владивосток
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Мои мысли насчет участия в этой или любой другой программе.
Оглядываясь назад я уверена, что в 4 года дочкиных мне было бы нужно поехать, чтобы продлить, насколько это возможно, присутствие моей веселой девочки рядом. То есть чтобы как можно дольше она оставалась собой, а не стала куколкой, в которую превратилась к шести годам. Наверно даже если цена этому - удлинение дальнейшего периода неподвижной и довольно мучительной для всей семьи жизни. Наверно этой мой эгоизм, ведь других детей у меня нет.
Но! Это каждая семья решает для себя. Если до сих пор нет 100% лечения, то никто никого не может судить за принятое решение - браться такое полу-лечение или нет.
Я в ФБ подписана на Лиду Мониаву, она о разных заболеваниях пишет, с которыми работает их хоспис "Дом с маяком". Вот среди них есть СМА, при которой, как я понимаю, постепенно все мышцы отказывают. Потом ребенок оказывается на ИВЛ и много лет может даже жить. Но к этой болезни в разных странах разный подход. У нас, например, детей на ИВЛ запирают до конца жизни в реанимациях, если у семьи нет средств на покупку домашнего ИВЛ. Потому как эвтаназия, даже пассивная запрещена. А в Италии семья может решить, что они не подключают ребенка к ИВЛ и дают ему довольно рано уйти... Как это было бы, если бы не изобрели ИВЛ.
Вот в нашем случае мы приближаемся к такому же рубежу - когда можно будет выбрать. Или мы продлеваем жизнь, зная, что нас ждет впереди, либо отказываемся от такого лечения.
В любом случае это шаг вперед.
Оглядываясь назад я уверена, что в 4 года дочкиных мне было бы нужно поехать, чтобы продлить, насколько это возможно, присутствие моей веселой девочки рядом. То есть чтобы как можно дольше она оставалась собой, а не стала куколкой, в которую превратилась к шести годам. Наверно даже если цена этому - удлинение дальнейшего периода неподвижной и довольно мучительной для всей семьи жизни. Наверно этой мой эгоизм, ведь других детей у меня нет.
Но! Это каждая семья решает для себя. Если до сих пор нет 100% лечения, то никто никого не может судить за принятое решение - браться такое полу-лечение или нет.
Я в ФБ подписана на Лиду Мониаву, она о разных заболеваниях пишет, с которыми работает их хоспис "Дом с маяком". Вот среди них есть СМА, при которой, как я понимаю, постепенно все мышцы отказывают. Потом ребенок оказывается на ИВЛ и много лет может даже жить. Но к этой болезни в разных странах разный подход. У нас, например, детей на ИВЛ запирают до конца жизни в реанимациях, если у семьи нет средств на покупку домашнего ИВЛ. Потому как эвтаназия, даже пассивная запрещена. А в Италии семья может решить, что они не подключают ребенка к ИВЛ и дают ему довольно рано уйти... Как это было бы, если бы не изобрели ИВЛ.
Вот в нашем случае мы приближаемся к такому же рубежу - когда можно будет выбрать. Или мы продлеваем жизнь, зная, что нас ждет впереди, либо отказываемся от такого лечения.
В любом случае это шаг вперед.
- Шутафедова
- Сообщения: 1078
- Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
- Откуда: Владивосток
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Генная терапия может стать выходом. Вчера как раз на Маяке был гостем какой-то московский генетик. Много чего рассказывал, в том числе, что для некоторых моногенных заболеваний уже научились успешно заменять хотя бы в отдельных органах дефектный ген здоровым, даже у взрослых людей.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Боже мой! до 38 лет жила и не знала, что так болеют дети. Как в другом мире летала.
Ни инвалидов не видела, ни про реанимации не знала.
Женя, вот пишешь про СМА, тоже не позавидуешь...
"Где-то есть, но где-то далеко", и мыслей не было, пока жизнь носом меня не ткнула. Как котёнка в миску...
Ни инвалидов не видела, ни про реанимации не знала.
Женя, вот пишешь про СМА, тоже не позавидуешь...
"Где-то есть, но где-то далеко", и мыслей не было, пока жизнь носом меня не ткнула. Как котёнка в миску...
- Шутафедова
- Сообщения: 1078
- Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
- Откуда: Владивосток
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Тань, ну наверно, для чего-то нас потыкали носами в такую вот другую жизнь. Сейчас-то выбора уже нет будем жить с этим знанием
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
жить..., да ещё и радоваться
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Но когда ты выберешь-отказаться от лечения, или не подключать к ИВЛ-тебя куча народу закидают тухлыми помидорами,считая,что ты не мать., или плохая мать. Ну а по поводу веселого ребенка рядом- пусть продлиться это,хотя потом продлиться и лежачий период,то веселого ребенка у меня лично не было,вечно плаксивая,недовольная, орущая, с полутора лет. И меня не замечала,я была пустое место. Вот как не страшно это звучит- "молчаливый" и "лежачий" период мне больше нравится, она вся "Моя", мой голос слышит и улыбается, спит или дремлет-обнимешь,поцелуешь, проснется и с улыбкой блаженной на лице потянется и глаза радостные у нее, после срыва в 10,5 лет -только тогда наверное себя почувствовала хорошо, и в без болей,и без психозов. А до этого- были конечно радости у нее :мультики,беготня, гулять,копать, но как же было тяжко и ей и мне от постоянных истерик- 50% времени она проводила в слезах.А сейчас-просто тихо и комфортно,в ее голове радостей нет,но и ужаса тоже. Задумчиво лежит,подходишь, или улыбка ,или начинает прям как-будто радоваться,что не одна ,немного прыгать и радостные глаза, у меня ассоциации с собачкой в это время- если бы у Саши хвостик был,то наверное виляла бы им. Может потому все это- не безучастна она к окружающему миру,потому что не загружена лекарствами. Продлить этот период-я бы больше хотела,Но тут началась мокрота-новая радость, и теперь я особо не могу отъехать,и ночью стали спать плохо. И получается,что сидеть дома годами,отрешившись от мира- тоже мучительно.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Эвтаназия у нас запрещена,но что мешает-не обратиться за помощью,не звонить в скорую с вытаращенными глазами,не лечиться.Знаешь ,что процесс затронет и дыхательную систему, не обращайся за помощью,когда начнется кризис. Это длительный процесс. все уже все понимают и годами прокручивают это в голове. и можно решить заранее как действовать. Ну а активная эвтаназия- прыгай сам в окно,если не можешь терпеть что-то,так как укол доктора- тоже самоубийство,со всеми вытекающими последствиями.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
У меня тоже нет других детей, и наверное уже не будет, и я тоже считаю,что конечно лучше хоть такой ребенок,сколько он будет, чем никакого. Но каково Саше, я удовлетворяю свой материнский инстинкт, а ей каково,хорошо ли???Сложно все это.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Доброго времени суток всем, хочу поделится что нашла случайноFDA выдало разрешение на регистрацию препарата для лечения болезни Баттена
Дата: 04.05.2017 | Главные новости
FDA выдало разрешение на регистрацию препарата для лечения болезни Баттена
Компания BioMarin Pharmaceutical получила разрешение FDA на выпуск на лекарственного препарата Бринейра (Brineura)(cerliponase alfa). Данные препарат применяется для лечения редкого наследственного нейродегенеративного заболевания – болезни Баттена. На сегодняшний день Бринейра является единственным препаратом, который получил одобрение FDA, для лечения потери двигательной активности у детей в возрасте 3 лет с диагностированным у них нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2), который относится к группе лизосомных болезней накопления.
ЦНЛ2 является редким заболеваем, которое в первую очередь приводит к поражению нервной системы человека. На ранних стадиях симптомами болезни являются задержка развития речи у ребенка, расстройство координации и эпилептические припадки. У больных также развиваются мышечные конвульсии и потеря зрения. Зачастую, пациенты с данным заболеванием не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не доживают до взрослого возраста.
Новый препарат, зарегистрированный под торговым наименованием Бринейра (Brineura), является ферментной заместительной терапией и представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1. Лекарственное средство вводится в спинномозговую жидкость при помощи специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера. Рекомендуемая доза ЛС для пациентов в возрасте 3 лет и старше составляет 300 мг один раз в две недели.
Безопасность и эффективность нового препарата была подтверждена клиническими исследованиями, которые проводились с участием 24 пациентов в возрасте от 3 до 8 лет.
Дата: 04.05.2017 | Главные новости
FDA выдало разрешение на регистрацию препарата для лечения болезни Баттена
Компания BioMarin Pharmaceutical получила разрешение FDA на выпуск на лекарственного препарата Бринейра (Brineura)(cerliponase alfa). Данные препарат применяется для лечения редкого наследственного нейродегенеративного заболевания – болезни Баттена. На сегодняшний день Бринейра является единственным препаратом, который получил одобрение FDA, для лечения потери двигательной активности у детей в возрасте 3 лет с диагностированным у них нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2), который относится к группе лизосомных болезней накопления.
ЦНЛ2 является редким заболеваем, которое в первую очередь приводит к поражению нервной системы человека. На ранних стадиях симптомами болезни являются задержка развития речи у ребенка, расстройство координации и эпилептические припадки. У больных также развиваются мышечные конвульсии и потеря зрения. Зачастую, пациенты с данным заболеванием не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не доживают до взрослого возраста.
Новый препарат, зарегистрированный под торговым наименованием Бринейра (Brineura), является ферментной заместительной терапией и представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1. Лекарственное средство вводится в спинномозговую жидкость при помощи специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера. Рекомендуемая доза ЛС для пациентов в возрасте 3 лет и старше составляет 300 мг один раз в две недели.
Безопасность и эффективность нового препарата была подтверждена клиническими исследованиями, которые проводились с участием 24 пациентов в возрасте от 3 до 8 лет.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Я только хочу дополнить, можно сказать дождались. Ведь то , что они его уже представили открыто и даже ранешьше намеченного времени, дай Бог поможем нашим детям. Как думаете?
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Уррра! Но когда оно будет в России и сколько это будет стоить-вот в чем вопрос.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Ну когда он будет в России это второстепенный для меня вопрос, на сколько он результативен и стоимость это для меня более важно, то что можно импорт заказать пусть он даже в России и не разрешен (по факту) был бы толк от него. Но потом думать ведь они пишут для всех детей, и эксперемент ставили от 3-8 лет. Может на самом деле есть смысл бороться, ведь мозг не изучен и компенсаторные возможности намногое способны.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Хорошая новость, хоть тихо, да движется дело...
На себя не примериваю. Девочки, скажите честно, вы готовы сейчас своим деткам давать препарат? Я не говорю про то, когда это будет в нашей стране, будет ли, какие центры станут заниматься этой регулярной процедурой, стоимость и т.д. и т.п.....Я сейчас о том, вы реально его ждёте для своего ребёнка?
Я реалист. Очень хочу, чтобы НЦЛ убили, победили, НО ! для меня вот эта фраза из переписки с А.Шульц стала решающей (входящее письмо от 29.09.16):
"The treatment will NOT restore any already lost function! We are hopeful that it is able to slow down disease progression but at this stage it is too early to guarantee."
(перевод: Лечение не поможет восстановить уже утраченную функцию! Мы надеемся, что он способен замедлить прогрессирование болезни, но на этом этапе это слишком рано, чтобы гарантировать.)
Я замедлять не буду! Молю Бога, чтобы самой вперёд Ани не помереть, боюсь оставить слабого беззащитного ребёнка на чужих людей!
В 3 года больному ребёнку, когда и признаков (ну кроме задержки речи) нет- вот когда нужно ставить неёрохирургическую имплантацию и бегом нагонять время! У нас за последние полгода Аня превратилась в лялечку...каждый день откат...
Можете забросать камнями, но, блин((((, это горько, больно, но скажите мне честно, вы хотите в текущем состоянии ребёнка нажать на паузу или я такая скотина бессердечная?
Простите, если делаю вам больно своими мыслями.
На себя не примериваю. Девочки, скажите честно, вы готовы сейчас своим деткам давать препарат? Я не говорю про то, когда это будет в нашей стране, будет ли, какие центры станут заниматься этой регулярной процедурой, стоимость и т.д. и т.п.....Я сейчас о том, вы реально его ждёте для своего ребёнка?
Я реалист. Очень хочу, чтобы НЦЛ убили, победили, НО ! для меня вот эта фраза из переписки с А.Шульц стала решающей (входящее письмо от 29.09.16):
"The treatment will NOT restore any already lost function! We are hopeful that it is able to slow down disease progression but at this stage it is too early to guarantee."
(перевод: Лечение не поможет восстановить уже утраченную функцию! Мы надеемся, что он способен замедлить прогрессирование болезни, но на этом этапе это слишком рано, чтобы гарантировать.)
Я замедлять не буду! Молю Бога, чтобы самой вперёд Ани не помереть, боюсь оставить слабого беззащитного ребёнка на чужих людей!
В 3 года больному ребёнку, когда и признаков (ну кроме задержки речи) нет- вот когда нужно ставить неёрохирургическую имплантацию и бегом нагонять время! У нас за последние полгода Аня превратилась в лялечку...каждый день откат...
Можете забросать камнями, но, блин((((, это горько, больно, но скажите мне честно, вы хотите в текущем состоянии ребёнка нажать на паузу или я такая скотина бессердечная?
Простите, если делаю вам больно своими мыслями.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Я наверно эгоистка, но я не хочу и не готова расстаться с сыном навсегда. Я жду и готова дать этот препарат, пусть он не лечит, приостановит эту болезнь, может потом найдут препарат который восстановит утраченные функции. Со стороны я могу показаться глупой, но я не готова. Илье 15 лет, я вижу , и чувствую, что и он не хочет и не готов.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Согласна с Таней только в том, что боюсь уйти раньше. Но я не думаю об этом, и пока я живу, я готова ухаживать и надеяться на лучшее.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Ну погодите, почему не вернутся навыки? Ведь мозг не савсем убит. Если думать, что только пять процентов работает от нашего мозга и потом страдает корка т.е как мне говорили. Корковая атрофии это не панацея. И если Богу угодно и он дает нам шанс может это и есть то самое. Думать о том что дите все время будет лежать в таком состоянии как сейчас и еще в добавок с дыркой в голове, возникает вопрос смысл их работы. Мучать родителей за их же деньги. Нет я все ж думаю мало информации о самом препарате. Вот если бы они отписали то что у них получилось. Тогда и судить на Ск ко успешный у них получился эксперимент и вся их работа. По моему мнению вводить фермент для поддержания вегетативного состояния просто проделана тогда глупая работа. Но учитывая громкие надписи ЛЕЧЕНИЕ. Ведь не поддерживающая терапия
- Шутафедова
- Сообщения: 1078
- Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
- Откуда: Владивосток
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
Не хотела писать в эту тему, чтобы не расстраивать никого.
Но поддержу Таню.
Я категорически против такого лечения для своей дочери. Муж хочет попробовать, но я не дам.
"Нажать на паузу" в сегодняшнем состоянии ребенка - не хочу. Моя дочь не заслуживает такой болезни и такой жизни еще на 20 лет. Я её очень люблю, я ею дышу и живу только ей одной. Но я готова её отпустить, чтобы не продлевать её мучения только ради того, чтобы не остаться одинокой. Когда Маша оказалась в реанимации на ИВЛ, я поняла, что не хочу для нее продления жизни "любой ценой".
Здесь каждая семья в праве решать, как быть.
Я этот препарат не считаю для нашей семьи спасением и выходом.
Если он на 100% гарантировано останавливает развитие болезни, то это выход для трехлеток, и для семей, где еще более младшим детям из-за болезни братьев/сестер установили диагноз.
Если сами создатели пишут, что утерянные функции не вернуть, значит, они в этом направлении даже работу не вели.
На компенсаторные возможности мозга можно рассчитывать, может быть лет до пяти-шести (при обычном течении заболевания, когда к этому возрасту, допустим ребенок сам не ходит, но может сидеть, видеть, как-то реагировать на происходящее вокруг). А когда ребенок уже дышит с трудом, руки-ноги скручиваются спастикой, что тут можно восстановить?
Ситуацию можно рассмотреть на примере детей с ДЦП, у которых поражение ЦНС возникло в родах. Реабилитация этих детей идет очень тяжело, через боль. И очень часто результат мизерный или нулевой (наблюдаю знакомые семьи).
А при НЦЛ мозг разрушается постепенно на протяжении нескольких лет. После 6-8 лет я не верю в возможность восстановления или даже облегчения существующего состояния.
Грустно писать об этом, но, как я понимаю, при этом заболевании дети уходят не от самой НЦЛ, а от сопутствующих разрушений организма - приступы, дыхательная или сердечная недостаточность, инфекционные заболевания. Поэтому, я думаю, в большом для НЦЛ возрасте заместительная терапия уже не имеет смысла, если организм ребенка достаточно сильно ослаблен.
Но, еще раз, каждая семья решает для себя, как дальше жить с этим новым знанием о новом препарате. Тут очень непростой выбор, очень сложное решение. Может быть раньше морально было проще - мы знаем, что сделать ничего нельзя и остается только принять это. А теперь есть выбор... очень сложный.
Но поддержу Таню.
Я категорически против такого лечения для своей дочери. Муж хочет попробовать, но я не дам.
"Нажать на паузу" в сегодняшнем состоянии ребенка - не хочу. Моя дочь не заслуживает такой болезни и такой жизни еще на 20 лет. Я её очень люблю, я ею дышу и живу только ей одной. Но я готова её отпустить, чтобы не продлевать её мучения только ради того, чтобы не остаться одинокой. Когда Маша оказалась в реанимации на ИВЛ, я поняла, что не хочу для нее продления жизни "любой ценой".
Здесь каждая семья в праве решать, как быть.
Я этот препарат не считаю для нашей семьи спасением и выходом.
Если он на 100% гарантировано останавливает развитие болезни, то это выход для трехлеток, и для семей, где еще более младшим детям из-за болезни братьев/сестер установили диагноз.
Если сами создатели пишут, что утерянные функции не вернуть, значит, они в этом направлении даже работу не вели.
На компенсаторные возможности мозга можно рассчитывать, может быть лет до пяти-шести (при обычном течении заболевания, когда к этому возрасту, допустим ребенок сам не ходит, но может сидеть, видеть, как-то реагировать на происходящее вокруг). А когда ребенок уже дышит с трудом, руки-ноги скручиваются спастикой, что тут можно восстановить?
Ситуацию можно рассмотреть на примере детей с ДЦП, у которых поражение ЦНС возникло в родах. Реабилитация этих детей идет очень тяжело, через боль. И очень часто результат мизерный или нулевой (наблюдаю знакомые семьи).
А при НЦЛ мозг разрушается постепенно на протяжении нескольких лет. После 6-8 лет я не верю в возможность восстановления или даже облегчения существующего состояния.
Грустно писать об этом, но, как я понимаю, при этом заболевании дети уходят не от самой НЦЛ, а от сопутствующих разрушений организма - приступы, дыхательная или сердечная недостаточность, инфекционные заболевания. Поэтому, я думаю, в большом для НЦЛ возрасте заместительная терапия уже не имеет смысла, если организм ребенка достаточно сильно ослаблен.
Но, еще раз, каждая семья решает для себя, как дальше жить с этим новым знанием о новом препарате. Тут очень непростой выбор, очень сложное решение. Может быть раньше морально было проще - мы знаем, что сделать ничего нельзя и остается только принять это. А теперь есть выбор... очень сложный.
Re: Начались испытания ферментного препарата в Германии
В настоящее время администрация США по контролю за продуктами и лекарствами одобрила Brineura (cerliponase alfa) для лечения конкретной формы болезни Баттен. Brineura - первое одобренное FDA лечение, которое замедляет потерю способности ходить (ходьба) у симптоматических педиатрических пациентов в возрасте 3 лет и старше с поздними детскими нейронами цероидного липофусциноза типа 2 (CLN2), также известной как дефицит трипептидилпептидазы-1 (TPP1) ,
«УЛХ привержено утверждению новых и инновационных методов лечения пациентов с редкими заболеваниями, особенно там, где нет утвержденных вариантов лечения», - говорит Джули Бейц (Julie Beitz), директор Офиса оценки лекарств III в Центре оценки и исследования лекарственных средств FDA , «Утверждение первого препарата для лечения этой формы болезни Баттен является важным шагом вперед для пациентов, страдающих этим заболеванием».
Заболевание CLN2 является одной из групп расстройств, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL), которые все вместе называются болезнями Баттен. Заболевание CLN2 - редкое наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. В поздней детской форме заболевания признаки и симптомы обычно начинаются между 2 и 4 годами. Первоначальные симптомы обычно включают задержку языка, повторяющиеся приступы (эпилепсия) и трудности координации движений (атаксия). У пострадавших детей также развиваются мышечные судороги (миоклонус) и потеря зрения. Заболевание CLN2 влияет на основные двигательные навыки, такие как сидение и ходьба. Лица с этим условием часто требуют использования инвалидной коляски в позднем детстве и, как правило, не выживают после подросткового возраста. Болезнь Баттена встречается относительно редко, и в Соединенных Штатах, по оценкам, она составляет от двух до четырех из каждых 100 000 живорождений.
Brineura - это ферментная заместительная терапия. Его активный ингредиент (cerliponase alfa) представляет собой рекомбинантную форму человеческой TPP1, фермент, дефицитный у пациентов с CLN2 болезнью. Brineura вводят в цереброспинальную жидкость (CSF) путем инфузии через специальный хирургически имплантированный резервуар и катетер в головку (внутрижелудочковое устройство доступа). Brineura необходимо вводить в стерильных условиях для снижения риска инфекций, и лечение должно осуществляться специалистом в области здравоохранения, обладающим знаниями в области внутрижелудочкового введения. Рекомендованная доза Brineura в педиатрических больных 3 лет и старше составляет 300 мг, вводимых один раз в две недели путем внутрижелудочковой инфузии с последующей инфузией электролитов. Полная инфузия Brineura, включая необходимую инфузию внутрижелудочковых электролитов, длится приблизительно 4,5 часа. Предварительная обработка пациентов с антигистаминами с антипиретиками или без них (препараты для профилактики или лечения лихорадки) или кортикостероиды рекомендуется за 30-60 минут до начала инфузии.
Эффективность Brineura была установлена в нерандомизированном однократном клиническом исследовании эскалации дозы у 22 симптоматических педиатрических больных с болезнью CLN2 и по сравнению с 42 нелеченными пациентами с болезнью CLN2 из когорты естественной истории (независимая историческая контрольная группа), которые были По крайней мере 3 года и имел моторные или языковые симптомы. Принимая во внимание возраст, базовую способность ходить и генотип, пациенты, получавшие Brineura, демонстрировали меньшее снижение ходьба способности по сравнению с необработанными пациентами в когорте естественной истории.
Безопасность Brineura оценивалась у 24 пациентов с болезнью CLN2 в возрасте от 3 до 8 лет, которые получили клиническую оценку по крайней мере одной дозы Brineura. Безопасность и эффективность Brineura не были установлены у пациентов менее 3 лет.
Наиболее распространенными побочными реакциями у пациентов, получавших Brineura, являются лихорадка, нарушения ЭКГ, включая замедление сердечного ритма (брадикардия), гиперчувствительность, снижение или увеличение белка CSF, рвота, судороги, гематома (аномальный сбор крови за пределами кровеносного сосуда), головная боль , Раздражительность, увеличение количества лейкоцитов (плеоцитоз), связанная с устройством инфекция, чувство нервозности и пониженное кровяное давление.
Brineura не следует назначать пациентам, если есть признаки острых внутрижелудочковых осложнений, связанных с устройством доступа (например, утечка, неисправность устройства или признаки инфекций, связанных с устройством, таких как набухание, эритема кожи головы, экстравазация жидкости или выбухание Скальп вокруг или над внутрижелудочковым устройством доступа). В случае осложнений внутрижелудочкового доступа поставщикам медицинских услуг следует прекратить инфузию Brineura и обратиться к маркировке производителя устройства для получения дальнейших инструкций. Кроме того, поставщики медицинских услуг должны регулярно тестировать образцы CSF пациентов для выявления инфекций устройства. Brineura также не следует использовать у пациентов с вентрикулоперитонеальными шунтами (медицинские устройства, которые снимают давление на мозг, вызванное скоплением жидкости).
Поставщики медицинских услуг также должны контролировать жизненно важные признаки (кровяное давление, сердечный ритм и т. Д.) До начала инфузии, периодически во время инфузии и после инфузии в медицине
«УЛХ привержено утверждению новых и инновационных методов лечения пациентов с редкими заболеваниями, особенно там, где нет утвержденных вариантов лечения», - говорит Джули Бейц (Julie Beitz), директор Офиса оценки лекарств III в Центре оценки и исследования лекарственных средств FDA , «Утверждение первого препарата для лечения этой формы болезни Баттен является важным шагом вперед для пациентов, страдающих этим заболеванием».
Заболевание CLN2 является одной из групп расстройств, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL), которые все вместе называются болезнями Баттен. Заболевание CLN2 - редкое наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. В поздней детской форме заболевания признаки и симптомы обычно начинаются между 2 и 4 годами. Первоначальные симптомы обычно включают задержку языка, повторяющиеся приступы (эпилепсия) и трудности координации движений (атаксия). У пострадавших детей также развиваются мышечные судороги (миоклонус) и потеря зрения. Заболевание CLN2 влияет на основные двигательные навыки, такие как сидение и ходьба. Лица с этим условием часто требуют использования инвалидной коляски в позднем детстве и, как правило, не выживают после подросткового возраста. Болезнь Баттена встречается относительно редко, и в Соединенных Штатах, по оценкам, она составляет от двух до четырех из каждых 100 000 живорождений.
Brineura - это ферментная заместительная терапия. Его активный ингредиент (cerliponase alfa) представляет собой рекомбинантную форму человеческой TPP1, фермент, дефицитный у пациентов с CLN2 болезнью. Brineura вводят в цереброспинальную жидкость (CSF) путем инфузии через специальный хирургически имплантированный резервуар и катетер в головку (внутрижелудочковое устройство доступа). Brineura необходимо вводить в стерильных условиях для снижения риска инфекций, и лечение должно осуществляться специалистом в области здравоохранения, обладающим знаниями в области внутрижелудочкового введения. Рекомендованная доза Brineura в педиатрических больных 3 лет и старше составляет 300 мг, вводимых один раз в две недели путем внутрижелудочковой инфузии с последующей инфузией электролитов. Полная инфузия Brineura, включая необходимую инфузию внутрижелудочковых электролитов, длится приблизительно 4,5 часа. Предварительная обработка пациентов с антигистаминами с антипиретиками или без них (препараты для профилактики или лечения лихорадки) или кортикостероиды рекомендуется за 30-60 минут до начала инфузии.
Эффективность Brineura была установлена в нерандомизированном однократном клиническом исследовании эскалации дозы у 22 симптоматических педиатрических больных с болезнью CLN2 и по сравнению с 42 нелеченными пациентами с болезнью CLN2 из когорты естественной истории (независимая историческая контрольная группа), которые были По крайней мере 3 года и имел моторные или языковые симптомы. Принимая во внимание возраст, базовую способность ходить и генотип, пациенты, получавшие Brineura, демонстрировали меньшее снижение ходьба способности по сравнению с необработанными пациентами в когорте естественной истории.
Безопасность Brineura оценивалась у 24 пациентов с болезнью CLN2 в возрасте от 3 до 8 лет, которые получили клиническую оценку по крайней мере одной дозы Brineura. Безопасность и эффективность Brineura не были установлены у пациентов менее 3 лет.
Наиболее распространенными побочными реакциями у пациентов, получавших Brineura, являются лихорадка, нарушения ЭКГ, включая замедление сердечного ритма (брадикардия), гиперчувствительность, снижение или увеличение белка CSF, рвота, судороги, гематома (аномальный сбор крови за пределами кровеносного сосуда), головная боль , Раздражительность, увеличение количества лейкоцитов (плеоцитоз), связанная с устройством инфекция, чувство нервозности и пониженное кровяное давление.
Brineura не следует назначать пациентам, если есть признаки острых внутрижелудочковых осложнений, связанных с устройством доступа (например, утечка, неисправность устройства или признаки инфекций, связанных с устройством, таких как набухание, эритема кожи головы, экстравазация жидкости или выбухание Скальп вокруг или над внутрижелудочковым устройством доступа). В случае осложнений внутрижелудочкового доступа поставщикам медицинских услуг следует прекратить инфузию Brineura и обратиться к маркировке производителя устройства для получения дальнейших инструкций. Кроме того, поставщики медицинских услуг должны регулярно тестировать образцы CSF пациентов для выявления инфекций устройства. Brineura также не следует использовать у пациентов с вентрикулоперитонеальными шунтами (медицинские устройства, которые снимают давление на мозг, вызванное скоплением жидкости).
Поставщики медицинских услуг также должны контролировать жизненно важные признаки (кровяное давление, сердечный ритм и т. Д.) До начала инфузии, периодически во время инфузии и после инфузии в медицине
Кто сейчас на конференции
Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 16 гостей