nclfamilies.ru

Здравствуйте, дорогие родители!
Диагноз НЦЛ 2 типа поставили нам после того, как мы всей семьёй сдали кровь (лейкоциты крови), где фермент Трипептидилпептидаза 1 при норме 170-340 у дочери был равен 0. У сына он в норме. Хочу спросить у всех ли наших больных деток этот показатель равен нулю или у всех он разный - просто ниже нормы? Мучает вопрос о том, что если данный показатель может отличаться ( а по всей видимости это именно так), то влияет ли он на продолжительность жизни больного ребенка? Заранее благодарю всех, кто просветит меня в данном вопросе.

У нас лично просто брали кровь на частые мутации и искали,где поломка, у меня не нашли,а у Ильи обнаружили одну из частых,полный анализ мы не делали,отец ребенка вообще не сдавал ни на что,и у меня до сих пор сомнения по поводу нашего диагноза.

Болезнь проявляется так,что эта трипептидил пептидаза вырабатываться у наших детей не должна,так как гены, отвечающий за выработку этого вещества,поломаны.Но тут у всех проверяли не следствие болезни-плохой анализ крови,как бы, а причину, у всех у нас проверяли гены,ответственные за выработку этого вещества.

У меня ,Лен тоже не нашли частую мутацию, но продолжив исследование нашли редкую, а у Саши тоже сначала нашли частую, доставшуюся ей от папы, папу проверили-нашли у него такую же. А потом уже у Саши нашли и вторую мутацию-редкую от меня.

В основном,такой тщательный анализ ген нужен только ,если ты планируешь будущую беременность, без генетического анализа-планирование беременности невозможно,если мама-папа будут те же,естественно.

Да, Ирина,ты права,просто я сама не хочу думать об этом заболевании,умом я все понимаю,сердце говорит противоположное.Я прохожу сейчас обследование,не могу забеременеть никак,хотя у меня другой муж,я все равно буду сдавать на нцл,т.к. Все равно опасаюсь,хотя генетик т написала,что риск для плода равен нулю.а если бы я в свое время пришла с первым мужем и сказала бы ей,что мы хотим сдать на нцл ,уверена ,она бы сказала,что это настолько редкое заболевание,что сдавать вовсе необязательно.

Ну а что тебе то сдавать- у тебя понятно,что есть - не частая.так редкая, тут мужчину проверить логичнее сначала. Есть ли у него -хотя бы частая мутация.

Генетик мне сказала на 10 неделе сделает какой то анализ,там не только на нцл,ну это в будущем,сейчас ни коня,ни воза пока.

Я так понимаю, в Росии на Трипептидилпептидазу анализ не делают, сразу проверяют генетику.
О продолжительности жизни ребенка Вам, Наташа, никто не скажет ни по ферменту, ни по мутациям. Не думайте об этом. Слава Богу, есть примеры деток, кто живет долго и относительно неплохо себя сувствует. Как уже писали девочки, наша задача - обеспечить детям максимально комфортную жизнь, насколько это возможно. Снимать приступы, боль, лечить простуды и тд.
Я до девяти лет страшно боялась этой черты, потому как был период, когда сразу несколько наших деток ушли к этому возрасту. Сейчас я просто вообще не думаю в эту сторону. Сколько есть у нас времени - всё оно наше. Дочка рядом, такая родная, тепленькая и вкусно пахнет Что еще нужно для счастья?

Точно

Недавно перебирала результаты Илюхи,посмотрела там написано,что активность этой трипептилпептидазы 0 ,01 и в конце написали,что рекомендуют исследование молекулярно-генетического анализа на подтверждение. Никак не могу бывшую семейку (мужа)уговорить сдать кровь

У Ильи нашли частую- у тебя нет.Значит у него от папы, а от кого еще??? Зачем бывшему мужу сдавать анализ-тут ясен пень у него эту частую найдут (если ты с отцом ничего не путаешь -Шутка - смайлик вставить не умею).Если интересно разобраться до конца, то стоит тебе свой ген исследовать полностью и найти НЕчастую мутацию, или ничего не найти-тогда НЦЛ2 Ильи под вопросом.

Вот я и хочу,чтобы он сдал,ну муж бывший,и моя душа будет спокойна.

Девочки,привет,скажите пожалуйста,анализ надо сдавать лично? Или как-то пересылать можно кровь. Мы из Новосибирской области,ехать далеко,у сыночка приступы -миоклонии и кивки в огромном числе в течение дня,прпараты все перепробовали,какие нам назначали,судороги ,Слава Богу,держат,но все равно далеко ехать. Эпилептолог сказала срочно сдавать на НЦЛ2,так как страдает речь,появилась атаксия,а вот где и как сдавать сказала не знает

Ну то есть сказала,что в Москве. И все на этом

Настя, думаю в вашем городе есть клиники,где берут кровь на на следственные заболевания,именно в нашем случае на нцл,и отправлЮт в Москву,даже ехать не надо никуда. У нас в городе эта клиника называется брак и семья,это гос.учреждение,поспрашивайте у вашего врача.

Настя писал(а):Ну то есть сказала,что в Москве. И все на этом

Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН
Проезд: метро "Каширская"
Телефон регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

Хорошо,спасибо

Мы так кровь с мужем сдавали. Мы из Самарской области в городской больнице сдали кровь в термос со льдом и ватой и в транспортную компанию сами отвезли и отправили. Только с транспортной компанией надо заранее договариваться чтоб они место забронировали под ваш груз. И в москву позвонить заранее и с ними договориться сколько будет стоить они пришлют чек на оплату анализов. Знаю что схема какая то не понятная и кажется сложной, но это на первый взгляд.. Мы с DHL отправляли.. Но есть конечно и попроще путь платная больничка и они сами отправят, но естественно это намного дороже будет. Решать вам.

Да вам еще потребуются сопроводительные документы от генетика, что груз не опасен. Ну она нам пока кровь сдавали за 2 минуты все бумажки приготовила..