Анализ на НЦЛ

[Настя]

Я связалась с нашим эпилептологом вчера,после мрт,она отправила нас на консультацию к генетику. Там все и будем выяснять,куда и как и за сколько кровь отправлять. Благодарю всех за ответы

[Т.К.]

"Таня привет. Скажи, сколько что-то анализ на определение мутации и Вы сразу на нцл сдавали? По времени тоже интересно Ск ко?"

Вика, привет! У тебя наверно Т9 и модный телефон .
Мы сдавали кровь здесь:
Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН
Проезд: метро "Каширская" +7(499) 324-20-04, nbo-resultat@yandex.ru ( сюда можно писать, спрашивать).

Сначала сдали кровь мама+папа+Аня по прейскуранту лаборатории:
(код 3.68.02) Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500), цена 3500р., срок исполнения 10 дней.
Ждали результат месяц (!!). Образцы крови можно сдать у себя в городе в Инвитро (например) в пробирки с фиолетовыми крышками ЭДТА, и с хладоэлементами отправить в лабораторию с курьером. Если не укладываетесь в срок, то можно заморозить до минус 20, отправлять в термосе с пищевым льдом.

После обнаружения одной частой мутации мы продолжили поиски. Для этого доплатили 2500р.
- 3.68.04 Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500).
Ждали две недели. Так нашли вторую редкую мутацию.

Чтобы проверить члена семьи при уже известных в роду мутациях достаточно почтой отправить образцы сухой крови на фильтр-карточке (в Инвитро всё знают) почтой. Анализ 3.182 поиск выявленных в семье мутаций у родственников. Результат около 10 дней ждали. Цена 2500р.

А ещё лаборатория отвечает на все письма два раза в неделю и можно дотошно выспрашивать все подробности о сдаче анализов, что я и делала когда-то. По телефону перенаправляют на эл.почту, консультацию не дают.

Ну и прежде, чем отправить образцы, квитанции, сначала прочитать правила на сайте лаборатории. Необходимо изложить суть проблемы, т.е. приложить выписку, направление врача, т.п. Все док-ты мы собирали в первый раз. Далее работали по номеру договора и просто доплачивали и высылали образцы.

Вика, спрашивай, если что не поняла, или вопросы остались.

[Викf]

Спасибо. Это да телефон больно интересный. Выходит нас развели как тех котят. И сейчас уже думаю с той лабораторией больше ни ни. Бестолково дело им пояснить чуть самого анализа. Я им про биопсию они мне в общем порядке как и всем. Да ну. Хорошо теперь вижу, где нужно капать спасибо

[Т.К.]

Вика, если ты про перинатальную диагностику, которую на начальном сроке беременности проводят, то я не в курсе, с этим не сталкивалась (пока ). Лучше уточнить у других мамочек, в этом вопросе опытных.

[Ирина]

Ну вроде я все описала,если бы в Москве-то все понятно. Записываешься к генетику своему. с которым изначально имели дело,лично я,Ведь когда идут поиски у родителей и больного ребенка-то с кем то то общаешься, или как еще????Он все и расскажет. Анализ на известные уже мутации-это не поиск неизвестных, это по времени -другое дело. Ну и по пониманию проблемы, лаборатория в приоритет поставит такой анализ.когда дело касается беременности. Биопсия хориона-делается в гинекологических учреждениях,а на Каширку-только материал. Когда Саше искали,тоже вроде четыре с копейками было- частая мутация, а потом еще 2500 доплачивали-за поиск нечастой. А перинатальная диагностика- я написала в другой теме по ценам, недавно смотрела ценник(сейчас сайт изменился и посмотреть не понимаю как),то стоило также- диагностика плода, или даже немного дешевле,вроде удивилась тогда, но не помню,то ли то,что подешевело, то ли то,что не подорожало.

[Ирина]

А потом,сама процедура забора материала-тоже имеет стоимость, может в каких то дорогих клиниках стоит дорого, да и прошло 6 дет. Тогда стоило около 2500, чуть меньше, может сейчас это и 15000, плюс анализ,плюс пересылка.

[Инна]

.

[Инна]

.

[Инна]

.