nclfamilies.ru

Возможно в скором времени диагноз нцл2 уже не будет безнадежным.
В конце 2015го года планируется завершение эксперимента по разработке заместительной терапии:
http://www.streetinsider.com/Corporate+ ... 57053.html

Перевода на русский нет. Если в двух словаах, то в 4м квартале заканчивается эксперимент по разработке заместительной терапии нцл2. То есть удалось синтезировать фермент, которого не хватает нашим детям. Испрытания на добровольцах заканчиваются. Есть неплохие результаты.
Нашим детям, правда, уже это вряд ли поможет. Но тем, кто только заболел это может дать хорошую надежду.
Вот так вот.
У меня пока не было времени как следует перевести статью. Но если я ничего не напутала, смысл такой.

почему-то ссылка перестала открываться
Обновлю чуть позже.
Я эту информацию взяла на страничке Татьяны Зазалак.

А я все-таки верю,что и нашим детям поможет эта терапия,главное дождаться.

Женя,ссылка открывается,но где там конкретно про это? я что-то не нашла.

Лена с Настей сейчас на этих испытаниях. Я просила писать сюда,как они проходят. Но,видимо,ей не до этого.

Лен, она как-то криво открывается. Посмотри у меня на фейсбуке она открывается, как надо.

Это же проходят испытания на более здоровых детках , но я надеюсь , что закончится испытания и они возьмут более тяжелых деток . Я ОЧЕНЬ НА ЭТО НАДЕЮСЬ ...

выходит эта та самая компания БиоМарин которая должна была еще в конце 15 года закончить исследования на ферментативный препарат начали в 16 году новый проект на 2 года уже . вот теперь вопрос, что будет уже в 18 году сколько нашим бедолагам ждать. я все думаю какому Богу молиться на то чтобы у них все скорее получилось и они начали его продавать. хочется у вас спросить , ранее были попытки именно на создание лекарства?. то что ведутся опыты и велись это я поняла, а вот на изобретение как давно они работают?

Подскажите пожалуйста, не знаю куда написать. Моему ребенку поставили диагноз НЦЛ2. Кто-нибудь колол стволовые клетки? На сколько это эффективно? Спасибо!

Максим, здравствуйте.
Из тех ребят, что у нас на форуме, стволовые не делали никому.
Не хочу Вас расстраивать, но насколько мне известно, толку от стволовых мало.
По опыту деток, которые проходили через лечение стволовыми, после каждого курса наступает улучшение, но оно временное. Потом болезнь опять берет своё, к сожалению.
Я не встречала ни одного случая, когда стволовые поставили окончательно ребенка на ноги.
Сейчас есть другая экспериментальная программа. Её проводят в Италии и Германии. Настя Бокова участвует в этой программе и есть неплохой результат. Но это тоже ЗАМЕДЛЕНИЕ прогрессирования болезни. Пока 100% излечения не даёт никто. Вы можете выйти на РДКБ (Михайлова Светлана Витальевна), они как-то сотрудничают с больницами, которые этот эксперимент проводят. Если состояние ребенка еще сохранное, может быть и вас возьмут.
Вот здесь обсуждение этой темы:
http://nclfamilies.ru/forum/viewtopic.php?f=47&t=2380

Здравствуйте, Максим! Набирайтесь сил, держитесь.
Здесь обсуждается, посмотрите http://nclfamilies.ru/forum/viewtopic.php?f=47&t=341
Мы узнали диагноз полгода назад. Всё свежо, все эти поиски...К сожалению, ничего позитивного сказать не могу.
На мой взгляд, единственный шанс- это экспериментальная программа (про что Женя пишет) и то, если б она не просто замедляла. Время нужно, возможно лет через сколько-то найдётся и более действенное решение.

Со Светланой Витальевной мы встречались, сейчас ждем ответа по поводу группы. Но мы хотим съездить в Китай на стволовые клетки, если это дает хоть какое-то улучшение, хоть и на время. Думаю надо пробовать всё. Поэтому и хотел узнать про Китай, может кто был, а именно unistemcells. Подскажите пожалуйста, если кто знает про эту клинику или может какую другую.
Большое спасибо!

Максим, конечно, если есть возможность, можно пробовать все.
Вы предварительно уточните, возьмут ли вас в группу после лечения стволовыми клетками.
Дай Бог, чтобы всё у вас получилось.
В любом случае здесь вас всегда готовы поддержать.

Погуглите - Захар Сухоруков (Волгоград). Его мама возила в Китай на стволовые на один курс. На форуме Вологомама есть тема помощи семье, В контакте они тоже есть. Я думаю, Светлана (мама мальчика) поделится своим опытом.

Максим писал(а):Со Светланой Витальевной мы встречались, сейчас ждем ответа по поводу группы. Но мы хотим съездить в Китай на стволовые клетки, если это дает хоть какое-то улучшение, хоть и на время. Думаю надо пробовать всё. Поэтому и хотел узнать про Китай, может кто был, а именно unistemcells. Подскажите пожалуйста, если кто знает про эту клинику или может какую другую.
Большое спасибо!

Если конкретно про Китай информацию собираете посмотрите ВКонтакте группу Гоша Дашонок.

Дашонок вроде бы не на стволовые ездят в Китай, но все равно, конечно, любая информация будет полезной.
У меня еще друзья в Харбин возили мальчика с НЦЛ на традиционную китайскую медицину (травки, массажики). Вроде бы полегче ребенку становилось. Но это, конечно, из серии, если средства позволяют, почему бы не попробовать симптоматическое лечение для поддержания организма.

Спасибо большое!

Подскажите пожалуйста, может кто в курсе. Читал про пересадку костного мозга. Или это не то?
Спасибо!

Максим, пересадка костного мозга - это совсем не то.
Я консультировалась в свое время с врачом по этому вопросу. Получила ответ:
1. нет никаких доказательств эффективности ТКМ (трансплантации костного мозга) для лечения НЦЛ
2. ТКМ сама по себе настолько болезненная процедура, что применять ее можно только в том случае, если без нее пациенту будет хуже, чем после пересадки. Я не могу сейчас найти ссылку, но там по-моему даже была формулировка, что ТКМ причиняет таки страдания, что применять её рекомендуется, если без нее пациенту будет хуже, чем если бы он умер.

Лечение стволовыми - это инъекции очищенных донорских стволовых клеток (в США делают непосредственно в головной мозг, насколько мне известно). Как я понимаю, для пациента это довольно безболезненно. Китайцы к тому же кроме этих инъекций проводят активную физио и трудовую терапию, чтобы шло восстановление двигательных функций.

Вот сайт одной канадской семьи
http://tatyannashope.com/blog/

если пройти к ранним записям, увидите, они пишут о своих поездках в Китай на стволовые. В последствии они отказались от этих поездок, но писали, что ни о чем не жалеют. Сейчас девочке уже лет 14. Сайт они перестали поддерживать и мама девочки ведет теперь Instagram.