nclfamilies.ru

смотрите чего я нашла, может и видели. сижу читаю и думаю вроде и есть надежда, а вроде и нет http://myemail.constantcontact.com/BDSR ... mb_Srdx2Os

Я с телефона захожу, мне неудобно переводить текст. Девчонки, кто пнреведет,расскажите хоть про что там? По ссылке этой, которую Вика опубликовала.

там пишут про наше заболевание, показывают детей, что они собирают деньги на проведение опытов. все как мне показалось просто волонтеры. я к тому мы в России ждем очередь на какие то жуткие испытания, там такие же дети с таким же диагнозом которые не доживают и до 8 лет(((

спасибо всем, кто принимал участие в Awareness выходные Баттена Виртуальный 5K!
Существовали 255 абитуриентов, которые шли, бежали, ехали на велосипедах и лошадях, и привлекла $ 8000 для исследования болезни Баттен.

Вот некоторые из главных участников:

Во-первых, чтобы зарегистрироваться: Меган Чандлер
Большинство членов команды
Первое место: Команда Cowabunga Джефф (78 участников)
Второе место: Армия Лейтона (29 участников)
Третье место: команда 4 Титу и Ely (26 участников)
Лучшие фандрайзеров
Первое место: Команда Cowabunga Джефф
Второе место: Супер Сэм
Третье место: команда 4 Титу и Ely
Лучшее время мужчины: Майк МакДонох
Лучшее время женщины: Дженнифер Bertrand

И всем, кто что создал команду, мы благодарим вас!
Cowabunga Джефф Ник Battle
DANK н Decker Оливер Одиссей
Илии Победы Супер Сэм
Надежда на Путешествие Данте Уильяма
Лошади для Баттена команды Hawkins
Дамы Любовь Rex Team Hetteberg
Лейтона армейцы Николас
Наследие Майкла Уэс 'Радуга
Команда 4 Титу и Ely
Нажмите здесь для фотографии.

Д-р Сара Моль, который имеет Sparks проект, финансируемый, недавно начал большую программу работ, направленных на разработку новых методов лечения болезни Баттен. Д-р Моль возглавлял консорциум исследователей из 8 различных стран, чтобы обеспечить грант € 6M от престижного Horizon ЕС 2020 программы инноваций грантов, чтобы позволить им выполнять эту работу.

Болезнь Вагонка представляет собой группу редких, со смертельным исходом нейро-дегенеративных заболеваний, который воздействует на клетки в головном мозге постепенно, вызывая потерю физических и умственных способностей. Считается, что около 150 человек живут с формой заболевания Баттена в Великобритании. Проект доктора Моль - BATCure - будут сосредоточены на трех конкретных видов заболеваний Баттена называемых CLN3, CLN6 и болезнь CLN7. Она и другие члены консорциума будут работать, чтобы развивать генной терапии, а также искать для малых молекул лекарственных средств, которые могут замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Хотелось бы надеяться, что информация, полученная в ходе реализации проекта будет также способствовать пониманию того, что идет не так в клетках людей, пострадавших от этих видов заболеваний Баттена. Консорциум также будет работать, чтобы гарантировать, что сообщество болезнь Баттен готова к клиническим испытаниям, как только какие-либо потенциальные препараты готов к тестированию и д-р Моль и ее коллеги очень надеются иметь по крайней мере, один из кандидатов препарат принимать вперед

Она и другие члены консорциума будут работать, чтобы развивать генной терапии, а также искать для малых молекул лекарственных средств, которые могут замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Хотелось бы надеяться, что информация, полученная в ходе реализации проекта будет также способствовать пониманию того, что идет не так в клетках людей, пострадавших от этих видов заболеваний Баттена. Консорциум также будет работать, чтобы гарантировать, что сообщество болезнь Баттен готова к клиническим испытаниям, как только какие-либо потенциальные препараты готов к тестированию и д-р Моль и ее коллеги очень надеются иметь по крайней мере, один из кандидатов препарат принимать вперед конец года 3 BATCure гранта.

текущий грант Sparks доктора Моль направлена ​​на изучение потенциальных новых методов лечения для CLN3 и CLN10. Она использует экран наркотиков дрожжей на основе испытать большое количество малых молекул препаратов быстро, для их потенциал, чтобы предотвратить прогрессирование болезни Баттен. Любые перспективные потенциальные препараты для лечения болезни CLN3 из проекта Sparks будут дополнительно исследованы в рамках гранта BATCure позволяет им прогрессировать до клинического испытания, если они показывают обещание.

Эта работа имеет потенциал, чтобы иметь огромное влияние на этого редкого заболевания, для которых в настоящее время нет лекарства и ограниченные варианты лечения. Мы будем следить за ходом консорциума с интересом и с нетерпением ждем встречи льготы для семей, пострадавших от болезни Баттен.

вот както так и опять же про нцл 2 типа ни слуха. и кто знает сколько еще ждать(((

у них на сайте много написано. я все не стала переводить так малость. ну в принципе новенькая информация

Да, Вика, спасибо за перевод. Про нцл 2 конечно ничего, когда нибудь разработки препарата от этой коварной болезни найдутся.

Про BDSR нам давно известно)
Да, они активны))
Я даже в свое время переписывалась с ее основателем Lance Johnston по поводу испытаний и лечения и тп..
Он еще просил фото Кати) поместил его в фотогалерею..))

да у этих товарищей много написано. мне теперь интересно что выйдет у компании Био Марин те вроде реально чтото делают может я и не права. просто так хочется чуда........................

Вика, привет! Как себя чувствует Поличка?

да пока у нас все потихоньку. феназепам мы не пьем сама засыпает и не орет. не знаю состояние у нее каждый день разное. объективная оценка стабильно тяжелое не назову т.к. меняется каждый рас все и очень быстро. я все жду теперь с надеждой этих товарищей и молюсь об их успехе. если честно очень хочу в них верить и надеяться что хотя бы в 18 году нам скажут идите и заказывайте препарат и пейте или колите в такой-то дозировке даже не важно сколько стоит лишь бы помог))). как ваши успехи?

Ну и молодец).
А я как раз с этими товарищами в переписке,пытаюсь хоть что-то узнать(см.в темке).

Ты только самое главное держи в курсе, а то как-то все сухо сначала пишут потом пропадают. Информации больше нет о детях что с ними как они. Больше всего интересно как проходят испытания и что у них выходит

Да, Вика, согласна. Я хотела про Настю Бокову узнать, как она. Писала в соцсетях, тишина(((. Может условия контракта предусматривают молчание...не знаю.

Здорово, в соц сетях ищите еще друг друга молодцы, да и правдо интнресно. Ведь она могла как угодно зайти зарегистрироваться под каким другим именем ну это чисто мое мнение

вот смотрю я на фото детей и у них у всех такой взгляд именно взгляд обратите внимание они прям глазками так и хотят сказать. наши детки не похожи на детей у которых идет выраженное слабоумие мне кажется они все понимают или так хочется чтобы так просто казалось. но когда снова посмотрю на этот взгляд думаю моей Поле еще 6 не,т а взгляд лет на 10 страшно думать но почему -то навевается сама мысль, что мозг просто очень повзрослел так что ли высказать. но ведь на самом деле у них такой взгляд...

Вика, наши дети и правда рано взрослеют. И многое понимают. Просто со временем у них становится совсем мало сил, чтобы давать нам какую-то обратную связь.

я вот все хотела спросить, у кого -то читала что ножки согнутые в коленках, а руки при этом как? у нас руки постоянно согнуты в локтях не разгибает даже когда спит, они не то чтобы напряженные просто постоянно они у нее в положении кулачок и в локотке согнута. разжимаешь когда мыть пищит не дает, как у вас?