Поличка

[natali]

Привет,девочки! Я помню Костю в этом возрасте! На тот момент болезнь взяла верх !!!..."..мы вернулись из больницы,проходили обследование,обычная текучка...нам тогда как раз подобрали дозировку Ламиктала,он у меня не то что ходить мог без поддержки,бегам с другими детьми по коридору)). А по прибытию домой,буквально через пару дней,уже на утро не смог встать с постели,ни ходить с поддержкой...слег. руки перестали слушаться,ничего не мог удержать в руках ,а дальше как в тумане обвал приступов,которые не прекращались...реанимация.У меня тот период был как в тумане,как будто не со мной. Была еще какая-то надежда,потом отчаяние...и наконец пришло смирение,что лучше не будет....Этот период тяжелый,вам его нужно пережить.будет период по спокойней...А на сет медикаментозного сна,вы серьезно?!....вы не хотите побороться за своего ребенка?! Вы на меня не обижайтесь,но с прочтения вашего сообщения у меня возникла вот такая ассоциация...Таких сердобольных айболитов везде хватает,еще раз извините если я не права!!

[Елена Короткая]

Согласна с Наташей. Ни в коем случае не надо опускать руки и допускать самых плохих мыслей!
Период очень тяжелый. И сейчас главное--спокойно оценить ситуацию и сделать все, что в ваших силах. Помните, что последнее слово за Вами и прежде,чем принять какое-то решение, нужно все взвесить и продумать..
Пересмотрите терапию аэп.

[Ирина]

Да ,действительно странно поведение врачей, почитав про болезнь и понимая ее течение и продолжительность жизни до 8-12 лет, это все равно,что эфтаназию предложить......хотя впереди еще много лет жизни, и при этом чаще всего все таки сносной.

[Викf]

по поводу ген анализа сдали мы ей на 50 тысяч в Москве на половину из человеческих генов которые именно отвечают за симптоматическую эпилепсию, ну вот нам и прислали этот дигноз. а самое интересное что написано как то интересно
У Телушко Полины Андреевны был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными нейродегенеративными заболеваниями, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 6 экзоне гена TPP1 (chr11:6638271G>A, rs119455955), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 208 кодоне (p.Arg208Ter, NM_000391.3). Мутация описана в гомозиготной или в компаунд-гетерозиготной форме вместе с другими мутациями у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2 (OMIM: 204500) [Sleat et al., 1999]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0173%.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена TPP1 (chr11:6637634CTCA>C), приводящая к делеции аминокислоты в 328 позиции белка (p.Asp328del,
Стр. 2 из 4
NM_000391.3). Мутация описана (в гомозиготной или в компаунд-гетерозиготной форме – не указано) у пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2 [Kousi et al., 2012]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вероятно патогенную.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками и анализа происхождения мутаций (для установления цис- или транс-фазы).
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 11 интроне гена PNKP (chr19:50365626A>G, rs199919568), приводящая к нарушению канонического сайта сплайсинга (c.1029+2T>C, NM_007254.3). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене PNKP описаны у пациентов с микроцефалией, судорогами и задержкой развития (OMIM: 613402) и с атаксией / окуломоторной апраксией, тип 4 (OMIM: 616267). Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0651%. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) – как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками.
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
Рекомендуется консультация врача-генетика. Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком.

[Викf]

потом мы с мужем сдали свою кровь и у нас у обоих нашлось у него в одном экзоне у меня в другом

[Викf]

по поводу того что предложили мне этот сон медикаментозный, все потому, что они мне объяснили будет тот момент который просто приступ будет нечем остановить ни реланиум ни магнезия ее не спасут она от тонико -клонического приступа сама задохнется или успеют ее в этот сон погрузить, а потом просто сами понимаете.................я конечно сама сейчас как могу так и буду бороться чтобы она была со мной. но дело в том что приступ у нас был такой похожий но Слава Богу обошлось отпустило, а то ее так повело что и дыхание перехватило. может все таки у всех индивидуально протекает, я не знаю. но у нее уже при пальпации увеличена печень на 3 сантиметра и к чему дальше с такими успехами придем я не знаю, я вижу что у вас в переписке были моменты тяжелые. но как у меня врачи вам вроде не предлогали. не понимаю то ли все на столько серьезно все или еще что

[Викf]

на данное время она на нас стала вообще плохо реагировать или можно сказать ей вообще не интересно вроде как мы рядом или нас нет. я вот только одного не понимаю. если мыслить филосовски каждый рожден на этой планете для чего-то то наши дети....???? кому или что они должны сказать или показать своей жизнью? я не верю что какие-то грехи или что -то в этом роде. я считаю чтобы смотря на таких человечков мы смотрели на мир по другому и не только родители но и окружающие

[Ирина]

Грехи прошлых жизней.Теперешние олигархи -горели в печах во второй мировой, а наши дети загоняли их туда.Что еще можно придумать,если думать в этом направлении...

[Ирина]

А реланиум конечно перестанет действовать, у нас когда срывы, крики или приступы,ну действует неделю,да и все, продолжительность действия до пары часов снижается. Поэтому подбирать надо АЭП, это все так считают.

[Шутафедова]

Вика, Полине не все равно, рядом вы или нет. Она в вас очень нуждается!
Ей сейчас физически очень тяжело и у нее нет сил на проявление эмоций. Просто когда вы рядом, ей легче.
Не стоит думать про наказания и смысл жизни. Наши дети даны нам, чтобы мы их любили, даже без надежды на то, что они нам будут опорой в старости.

Я когда с дочкой на руках сижу понимаю, что несмотря на все тяготы, я благодарна судьбе за то, что узнала такую любовь. Ничего лучше, чем любовь к дочери, у меня в жизни не было.

Еще когда нам только поставили диагноз, мне врач в больнице ответила на вопрос - что нас ждет дальше? Она сказала - живите сегодняшним днем. Делайте, что нужно, и не думайте, что будет завтра. По большому счету ни один человек не знает, что его ждет.

Люди, которые салют пошли смотреть в Ницце в день взятия Бастилии, не думали, что какой-то идиот проедет по толпе грузовиком... Все мы под Богом ходим.

Сейчас у вас очень тяжелый период. Примерно в этом возрасте мозг страдает максимально у всех детей. У нас в этом возрасте очень резко стали пропадать навыки. С приступами получше было, правда. Надо постараться вам самой продержаться, уберечь Полину. Дальше будет полегче.
Я прочитала ваш анализ - у нас такая же мутация, мне кажется (в 208 кодоне p.Arg208Ter).

[Шутафедова]

если мыслить филосовски каждый рожден на этой планете для чего-то то наши дети....???? кому или что они должны сказать или показать своей жизнью?

Вик, для чего рождены здоровые дядьки, которые только пиво пьют и телек смотрят, кому или что они должны доказать ?
Только Богу известно, кто для чего рожден. Наше дело беречь наших детей.

[Ирина]

Правильно говоришь,Женя. Когда что-то по телеку показывают- дети погибли в Карелии или вон Ницца,я думаю о том,что все думают - они здесь навечно, и что жизнь с учебой ,работой, качетсвенным отдыхом-имеет прям глубокий смысл, а жизнь наших детей на фоне этого-бесмысленна. А на самом деле-надо быть счастливой сегодня, так как все потуги твои- (пятерки в школе,карьера)-могут внезапно оборваться. Все мы будем лежать одинаково ,кто-то рано,кто-то чуть позже. Я по-другому смотрю на жизнь, на смысл и прочее. Но это приходит со временем, но нельзя не сказать,что к некоторым это и не приходит- некоторые люди,попавшие в наше положение, действительно сходят с ума, или умирают от тоски,или становятся злыми.Проявляется то что заложено,рассудительный и склонный к анализу и не злой человек-меняется в лучшую сторону, а злой и не верящий,что ТАМ ,что-то все таки есть-озлобляется, и всех ненавидит.Но я тоже ловлю себя на мысли,что безумно люблю Сашу, правда полюбила я ее так сильно - только когда она замолчала полтора года назад. Когда она 8 лет ныла,плакала,орала- она не давала мне возможность полюбить ее в полную силу, или так кажется,не знаю. Я думала- помрет- я перекрещусь сначала, потом конечно буду тосковать,но она меня так выбешивала своими капризыми и нытьем.....А сейчас я не представляю как жить без нее. Я сама просто истеричка и нытье других не переношу, поэтому не было у меня к этому христианского терпения, плачущий и истеричный ребенок- меня бесил всегда, и в 18 лет - чужие дети, и потом Саша.

[Ирина]

Я тоже сначала делала все по уходу за сашей и думала- зачем все это,все равно не будет полноценной жизни и прочее. А сейчас даже не думаю над этим,делаю все с азартом,стараюсь сделать ее жизнь комфортной. Так радуюсь,что почти без лекарств и хорошо выглядит,толстенькая,Щеки, не лицо, а клубничка по форме.Зубы чистим,попу моем, иммунитет повышаем, миклофлору кишечника улучшаем и прочее,прочее,прочее.....Смайлик не вставляется никогда.

[Викf]

выходит, что состояние вообще не зависит от нашего вмешательства, у каждого ребеночка все индивидуально. я вот только не понимаю почему заболевание так себя проявляет и чего еще ждать. смотрю на те приступы которые то есть то их нет сидишь думаешь сделать укол или еще подождать. приходится решение принимать самой. Жить одним днем это понятно, что планов не стоит ни каких строить. живешь как в клетке , а сейчас заметила устает лежать даже во сне приходится ее вертеть залеживается потом аж с криком ее поворачиваешь видно больно. вчера была педиатор у нас посмотрела покачала головой сказала все в норме так вот заболевание себя проявляет таки вскрики по ночам больше ее вертеть нужно

[natali]

выходит, что состояние вообще не зависит от нашего вмешательства, у каждого ребеночка все индивидуально. я вот только не понимаю почему заболевание так себя проявляет и чего еще ждать. смотрю на те приступы которые то есть то их нет сидишь думаешь сделать укол или еще подождать. приходится решение принимать самой. Жить одним днем это понятно, что планов не стоит ни каких строить. живешь как в клетке , а сейчас заметила устает лежать даже во сне приходится ее вертеть залеживается потом аж с криком ее поворачиваешь видно больно. вчера была педиатор у нас посмотрела покачала головой сказала все в норме так вот заболевание себя проявляет таки вскрики по ночам больше ее вертеть нужно

Вика,заболевание протекает само по себе.Она нам,увы,не подвластна. От вас сейчас необходимо:терпение и единство вашей семьи. Все остальное остается как прежде с небольшими нюансами...Обеспечиваете должный уход ребенку(материнский инстинкт):накормить,напоить,помыть,переодеть. Дать вовремя лекарства,заболел-лечить и т.д. Есть возможность и позволяет состояние гуляйте,общайтесь с другими детьми. Читайте книги,слушайте музыку,аудиосказки,мультики,разговаривайте с ребенком. Воспитывайте! Да,именно так...когда надо Костю хвалю,когда могу и поругать) И ведь он прислушивается! Вечный вопрос-как и что будет дальше,он всегда останется без ответа! Живите здесь и сейчас! Ловите моменты единения с ребенком какими бы они не были,это не вернется. Будут моменты когда опускаются руки,но каждый из нас уже научился с этим справляться(кому-то нужно побыть одному,кому-то высказаться о том,что накипело и т.д),потом снова возвращаемся к своей обыденной жизни с новыми силами и желанием двигаться дальше.
Чаще переворачивайте,меняйте положение. Мышцы затекают от гиподинамии -отсюда боли. Делайте легкий массаж разминайте ручки,ножки,пальчики-без фанатизма

[Шутафедова]

Вика, все верно, решение всегда приходится принимать самим. Это большая ответственность и морально тяжело.
Если Поля залеживается, может быть как-то поможет противопролежневый матрас? Я им не пользовалась, но девочки хвалили, как полезную вещь.

[Викf]

это понятно что нужно ее переворачивать, а еще вопрос другой у нее вечно руки полусогнуты, она когда получила первый приступ , а вернее после второго приступа было видно лучше руки стали малость дрожать и были полусогнуты в локтях. у кого такие были симптомы? и сейчас руки постоянно полусогнуты в положении лежа подняты всегда. я вот только одного не понимаю, Вы все хотите сказать что они при условие того , что их мозг поврежден понимают вас хоть и не видят ?

[Ирина]

Никто вроде так и не говорит,про детей которым уже 10-11-12 лет, но в 5 и 6 лет еще понимают,и лично у меня Саша в телевизор смотрела пристально- мультики смотрела не отрываясь.

[Ирина]

Потом уже не смотрела туда,но смеялась или начинала улыбаться на определенные места в мультиках, и я всегда модный приговор смотрела утром,пока ее кормила,так там в конце музыка- проигрыш,когда зрители голосуют ,что брать главной героине-свой выбор или стилистов, и во время этого показывают -половина экрана героиня идет в старом, а половина в новом- так Саша всегда начинала ,слышав эту музыку или улыбаться или хихикать.Значит узнает что-то знакомое и смешит ее это всегда.Ну это в возрасте 8-9 лет. Потом это ушло.

[natali]

В возрасте 5-6 лет,они вполне все понимают,единственное что не могут понять что с ними происходит...Почему они не могут ходить,держать предметы в руках. Чувство боязни,истерики на этом фоне тоже возможны. На данный момент,взять возраст наших детей 10-14 лет...они не видят,но у них потеря зрения компенсируется,они хорошо слышат,чувствуют...поэтому по шагам,по запаху ,по голосу который они слышат узнают кто есть кто