Илюша

[Виктория]

что поделаешь......

[Шутафедова]

Здравствуйте, Лена, приятно познакомиться

[Шутафедова]

В Германию мы отсылали образец сухой крови, они вроде тоже написали что снижена активность этого фермента, и сказали обращаться в свою генетическую лабораторию. Мне 35 лет,муж у меня моложе меня.

по сухой крови тип мутации не скажут. Только наличие или отсутствие фермента..
Нормальный возраст)) как раз время действовать))

Лена, если муж у вас сейчас другой, то ему можно и не делать анализ на нцл2.
Я когда на Каширку привозила ковь сестры своей, меня там отругали. Сказали, что даже если у нее мутация есть, то слишком мала вероятность втретить ей "мутантного" мужа. Я тогда все равно настояла на анализе, они сделали. По сухой крови. Правда, уже было известно, какую мутацию искать, потому как я сдавала тест на полный анализ и искали уже мою готовую. Можно наверно проконсультировать с Захаровой по этому вопросу по телефону.

[Elena]

Здравствуйте Женя,приятно позакомиться.,в нашем городе мне тоже генетик сказала,что с новым мужем родить с таким же диагнозом равняется 0, все равно я думаю скрининг в любом случае будут проводить

[Елена Короткая]

Мы уже обсуждали это,девочки.надо или не надо делать анализ,если другой муж или там родственников проверять....Генетики утверждают, что вероятность равна нулю...им,конечно,виднее,но это наша жизнь,а она иногда настолько коварна...я думаю, второго мужа проверить на носительство надо...просто для собственного успокоения)).

[Шутафедова]

все равно я думаю скрининг в любом случае будут проводить

Если я правильно понимаю, то для успешного скрининга будущего плода нужно чтобы были известны мутации родителей. Нам в РДКБ так говорили, если не будут известны ваши мутации, пренатальная диагностика будет невозможна. Не знаю почему. Так что если хотите подстраховаться, то лучше действительно делать предварительно анализ и вам и мужу. Я так понимаю, что частой мутации у вас не нашли, придется полный анализ делать. У нас такая же ситуация - у мужа частая мутация 208, а мою искали отдельно.

[Elena]

Ужас какой то, сдашь на то или на это,5% все равно в воздухе висит,не одно ,так другое может быть.Согласна с Вами что лучше подстраховаться,но это только касаемо нашей болезни,а помимо есть еще куча других. Тут либо рисковать,либо нет. И еще думаю в один огород дважды снаряд не падает,хотя бывает и исключение.

[Шутафедова]

Лена, да конечно, от всего на свете не застрахуешься.

[Elena]

когда закончится это полнолуние,мы как оборотни ночью не спим, скрипим зубами, а как только рассвет мы засыпаем

[Елена Короткая]

А я уже настолько привыкла к переменам погоды,к тому,что по ночам не спим....во все втягиваешься...но вот только ребенка жаль,когда ей плохо....и ведь чем дальше,тем сложнее,не знаешь,как помочь(

[Elena]

Да,детей жаль конечно, от безысходности не знаешь что делать. Думаешь только о том,чтобы ему не было больно при этом, хотя нам врач говорила,что они живут в своем мире,им не больно,а больно вам-родителям.

[Елена Короткая]

Да,детей жаль конечно, от безысходности не знаешь что делать. Думаешь только о том,чтобы ему не было больно при этом, хотя нам врач говорила,что они живут в своем мире,им не больно,а больно вам-родителям.

Да да.это точно. Про свой мир. И это радует,что если ничего у них не болит и приступов нет,им хорошо.....но вспомните,как все начиналось,...когда практически здоровый ребенок терял речь и навыки...вот тогда нашим деткам было очень плохо((((((
Я по своей Кате видела,что ей страшно от того,что она не может слово сказать....А истерики..это же страх...а потеря зрения....
Это все очень больно вспоминать....

[Elena]

Да я вспоминаю, как Илья у меня говорил,что у него голова болит и он боиться.,но сейчас я стараюсь об этом уже не вспоминать,больно очень, живу сегодняшним днем, думая как облегчить его состояние, стараюсь,чтобы он большую часть времени спал, травки попьет и спит. Вообще у нас состояние относительно стабильное,ни крик,ни истерик,мокрота время от времени, приступы большие оооочень редко,уже и не помню, вот только последнюю неделю,беспокойный

[Елена Короткая]

А для НЦЛ большие приступы практически не характерны...ну если только в самом начале заболевания.
Наши приступы--это миоклонии эпилептического и неэпилептического генеза. Подергивания разные, взрагивания, гиперкинезы.

[Елена Короткая]

Лен,вот Вы сейчас подтвердили то, что мы всегда хотели знать....
Наши дети не могли нам сказать, что с ними,что они чувствуют..что болит,страшно ли им.....мы только предполагали...а ваш мальчик озвучил это....

[Elena]

Тогда он предчувствовал приступ,и говорил,что боится.,и сразу ложился на кровать или на пол,а после приступа естественно если не уснет,то голова болит. Ну он тогда еще и симулянт был сам по себе,его игрушки заставляешь убирать-а он сразу отмазывался,что у него голова болит.

[Елена Короткая]

Классно....мальчик все все понимал...но главное,что мог сказать,что с ним. Нам этого не хватало. И мы методом тыка разные лекарства в ребенка совали,а вдруг поможет...вдруг это не голова болит, а живот))

[Elena]

Да есть годы лучшие,когда можно вспомнить какой он был забавный, Илье было 8 лет,он уже не говорил,но ходил при помощи рук моих,мы с ним поехали в Москву в частную клинику Кортекс, там были месяц, он там стоял сам, были улучшения, а через какое то время опять все встало на свои места.

[Елена Короткая]

Леен...нам такие процедуры,которые стимулируют мозг приносят временное улучшение. Не более. Потом все возвращается. Мы Катю водили на иглоукалывание к очень опытному старому вьетнамцу. Как раз в тот период,когда она уже очень плохо ходила с поддержкой и координация была сильно нарушена.
После каждого сеанса ребенок подрывался сам бегать! ее прям тянуло вырваться из рук и побежать....и еще она лучше ситдела и спину сама держала дольше.....
Как же мы радовались тогда этим улучшениям.
Но в перерывах между курсами все возвращалось...
И еще...очень ее мучали эти сеансы...больно ей было. Иголки,да еще прижигания....плакала(((((((

[Елена Короткая]

И вообще я сейчас понимаю, много хотели сделать, кидались к разным целителям...все бестолку..потеряное время,надежды,деньги....