Илюша

[Elena]

Мы как родители старались и стараемся сделать все, мы когда ездили в кортекс, мы не знали тогда, что у нас НЦЛ,8 ЛЕТ МЫ ЖИЛИ ПОД ДИАГНОЗОМ эпилептическая энцефалопатия,и на МРТ у нас было все чисто,никто и предположить не мог

[Елена Короткая]

Да,у вас особый случай. Лен,получается,за 8лет атрофия мозга практически не прогрессировала?
А как вы все таки пришли к нашему диагнозу?

[Elena]

прогрессировала,но видимо медленно, в РДКБ мы попали перед новым годом, там предположили этот диагноз, взяли кровь на нцл, и отправили домой,сказали вышлют результат,и в выписке написали под вопросом, я сама по приезду в астрахань сделала запрос на каширку, они мне прислали,что у ребенка обнаружена одна из частых мутаций,вот эта Arg208, стояло +/-. и уже наш генетик сказала,что диагноз подтвержден и смысла родителям сдавать нет., я пошла в другую лабораторию и сдала сама на частые

[Елена Короткая]

Понятно. В РДКБ нас тоже смотрели.Хоть мы и москвичи,и эта больница не для нас. Мы делали там мрт. После него пошли на платную консультацию к врачу Михайловой. Она посмотрела снимки,посмотрела на Катю,задала пару вопросов и срочно отправила на генетический анализ.под вопросом были два заболевания-лейкодистрофия и нцл2.
Диагноз поставили в четыре года. Приступы эпилепсии с трех. Год лечили эпилепсию,но за год стало хуже и усилилась атрофия.

[Наталия Чеканова]

Елена, я вот не понимаю про +\- При заболевании должно быть +\+. А вот у нас у родителей +\-

[Elena]

где стоит +,это частая мутация,а где - это редкая ,просто не знаю какая

[Наталия Чеканова]

У Дианки стояло +\+. Это означало что ребенок Болен. У меня и мужа +\- и это означает, что мы Носители заболевания.

[Елена Короткая]

У нас р.R208X
Катя +/+
Я +/-
А папы нашего чего-то нету в табличке))))) странно))))

[Елена Короткая]

У Дианки стояло +\+. Это означало что ребенок Болен. У меня и мужа +\- и это означает, что мы Носители заболевания.

Наташ, может у них это другое обозначает. Смотря в каком виде это написано и к чему относится.

[Elena]

мне кажется у вас одна мутация,и у мужа и у жена,соответственно у ребенка два плюса, а у нас с мужем разная
,у мужа частая,хотя он не сдавал еще,и моя редкая,отсюда выходит тоже два плюса у ребенка,просто моя неизвестна

[Elena]

сглазила своего сына,сегодня ночью не спал,уснул в 8-30, к обеду трясется и покрикивает,что делать,подскажите пожалуйста?

[Елена Короткая]

Лен, что даете обычно в таком случае, когда плохое самочувствие? Какие-то обезболивающие или успокоительные?

[Elena]

даю фенобарбитал,он и успокаивает,вот дала -жду результат,но трясется ,есть еще сонопакс у меня, и говорят что если ничего вообще не помогает,то можно один укола дексаметазона поставить,но это пока не пробовала ничего

[Елена Короткая]

Какие серьезные препараты вы сразу даете.
Если я вижу,что Кате плохо (тонус, беспокойство..), я сначала даю диакарб. Ну вот так выработалась схема помощи) Диакарб снижает внутричерепное давление, это может привести к улучшению состояния. Много раз замечала, что тонус значительно уходит.
Диакарб вообще дают по схеме на протяжении нескольких недель. К нему еще дают аспаркам или панангин.
Но я давно уже не вижу смысла в таком долгом приеме. Это мое мнение относительно своего ребенка.
Я делаю неправильно. Я даю диакарб однократно в случае плохого самочувствия. и без аспаркама...Для меня это типа экстренной помощи. И как правило есть эффект, если проблема решаема этим препаратом.
Иногда даю цитрамон. иногда нурофен.
Серьезные препарты типа фенобарбитала, аминазина..оставляю на потом...эти препараты не помогают в большинстве случаев плохого самочувствия.

[Елена Короткая]

Вообще,Лена,мне Вам что-то советовать тяжело,так как ребенок у вас очень сильно отличается от других наших деток. У Илюши может быть все по-другому..

[Наталия Чеканова]

А у Илюши в диагнозе как точно написано? Простите, что я такая дотошная)))

[Виктория]

Лена,получается что диакарб можно дать без схемы,нам тоже от диакарба иногда легче становится,у нас сегодня опять приступ сильный до посинения

[Ирина]

Наташ, все понятно по диагнозу. У нас такая же ситуация с Сашей. Берут один ген, который пришел к ребенку от папы (например) и проверяют его в точке Arg 208- Находят повреждение и пишут" +", потом проверяют другой ген ,который пришел от мамы к ребенку, и проверяют его тоже в точке Arg 208- повреждения не находят, пишут "-", Получается. Arg208 +/-? Потом изучают другие точки гена, которые ломаются очень редко, так называемые редкие мутации. Проверяют один ген , например в точке Val340, естественно ,ген,который пришел от папы поврежден не будет в этой точке, так как ,он поврежден в другом месте(см. выше), пишут "-", потом смотрят второй ген в точке Val 340 и находят повреждение, пишут "+". Получается Val340 -/+.
У ребенка (например наша Саша) : Arg208 +/-
Val340 -/+.
Но точек 13 и две пары генов, от мамы и от папы, каждый ген проверяют в этих точках. От мамы ген поврежден в одной точке, а "папин" ген поврежден в другой точке. А у тебя и у мужа ген поврежден в одной и той же точке, поэтому у Дианые и папин ген поломан в точке Arg208 и "мамин" ген поломан в той же точке. Поэтому у нее было Arg 208 +/+.

[Ирина]

Через "слэш" указываются гены родителей : мама/папа, знак + или - означает : есть там повреждение или нет, а название мутации- название участка гена, который изучается.Ген может быть поврежден посередине,например, а может быть нарушение на конце одном или другом, чуть ближе к середине или дальше, это как палка, может поломаться в любой точке, но по-любому это СЛОМАННАЯ палка. У наших детей две сломанные палки, у Дианы поломаны посередине обе, а у Саши, Илюши: одна ровно посередине, а другая ,например на конце. Вроде понятно объяснила.Поумничала.

[Elena]

да и разницы уже нет в каком месте она поломана, единственное, мне кажется, например в нашем случае, две разные мутации, поэтому и протекает болезнь по другому немного