nclfamilies.ru

Здравствуйте,меня зовут Елена,моего сына Илья,ему 12 лет,у нас тоже НЦЛ2,мы из Астрахани.

Здравствуйте,Лена! Добро пожаловать!
Рады Вас читать) Вашему Мальчику 12 лет? Расскажите о нем)
И если есть возможность, вложите фото небольшого размера)

У нас в Астрахани мальчик Никитка) его мама Вика здесь есть)

Да мы знакомы с Викой,я уже год читаю ваш форум,все не решалась зарегистрироваться.Нам диагноз поставили только в конце 2012,Илья ходить перестал только в 9 лет,речь уходила постепенно, а началось все с приступов эпилепсии в 3г. и 9 мес.,на зонде мы только год, из препаратов принимаем депакин,клонозепам и бензонал

Все ясно. Видимо,у вас мутация не такая как у все здесь в основном. Потому что всем,как правило,диагноз поставили в четыре года. И ходить наши детки уже к шести перестали(((
а речь у вас была какая? у нас-то были просто слова. предложений практически не было. Был хороший пассивный словарь,но фразы не получались.
Лена,а вы сдавали анализ на заболевание в Москве?

Вы зонды какие используете(№)? чем кормите?

Да мы были в РДКБ,официально нам потверждение не присылали из Москвы,через почту выслала Каширка, где было указано, +/-, мутация Arg 208? , я сама сдавала уже в Астрахани,у меня отрицательно,теперь вот жду,когда бывший муж сдаст.,у нас вообще все непонятно.
Речь конечно у нас была не айс, но фразы и окончание стишков рассказывал,ходил в мамину школу, единственное был гиперактивный,неусидчивый. Зонд №14, кормлю всем домашним, и педиашур в том числе, он был худенький,а за год на 8-10 кг прибавили.

С Викой -мамой Никиты мы общаемся, виделись,поддерживаем друг друга

то есть вы даже в школу пошли? в обычную?
я не поняла еще про мутацию..Вы не носитель? или как?

В школу мы ходили,когда ему 4-5 лет было,в садик и частная школа. Я сдавала только на частые мутации,у меня не обнаружено.

А еще детки есть?

К сожалению нет,сейчас у меня второй муж, планируем, но уже всего начинаешь бояться

Elena писал(а):К сожалению нет,сейчас у меня второй муж, планируем, но уже всего начинаешь бояться

Ни в коем случае бояться не надо! Надо быть уверенным,что второй ребеночек будет здоровым. Но вам,я так понимаю,нужно точно определить мутацию..Может еще в Германии тест сделать?
Лена,сколько Вам лет?(если вопрос уместен,конечно)

В Германию мы отсылали образец сухой крови, они вроде тоже написали что снижена активность этого фермента, и сказали обращаться в свою генетическую лабораторию. Мне 35 лет,муж у меня моложе меня.

Elena писал(а):В Германию мы отсылали образец сухой крови, они вроде тоже написали что снижена активность этого фермента, и сказали обращаться в свою генетическую лабораторию. Мне 35 лет,муж у меня моложе меня.

по сухой крови тип мутации не скажут. Только наличие или отсутствие фермента..
Нормальный возраст)) как раз время действовать))

у меня есть их результат,они также брали на частые, да или нет ,там не указано, просто в одной из мутаций снижена активность.,тем самым они согласовали эту болезнь.Стараемся с мужем,пока проходим врачей ):

Все будет хорошо! ))))

Очень надеюсь. Хоть во что то нужно верить, иначе с ума можно сойти

Лен,добро пожаловать!!!!!!

Спасибо,Вика,конечно не при такой ситуации хотелось бы знакомиться.