nclfamilies.ru

Павел,у нас так же. Я тоже об этом думала именно сегодня.хм... боюсь резкого ухудшения. Но,конечно, самые резкие перемены для организма кончились,наверное. Теперь будем потихоньку жить...

Я тоже так думала,у нас было затишье где-то пол-года на клонозепаме,а вот 3 дня назад началось ухудшение,миоклонии участились и общее состояние хуже и тяжело дышать стала,не могла понять что такое ничего ни меняла,померялала температуру 38 хотя лоб холодный,Катю всю ломает и плечи дергает,незнаю что делать?????

У нас тоже 11 января было 3 года - как мы узнали диагноз, а 5 февраля будет 4 года , как случился первый приступ.....

Как ты помнишь все даты я не то что помнить даты я вообще ничего не помню,такое чувство будто мне на тот момент когда это все происходило мозг отключился вообще ничего не помню,когда что я блин как в отключке.................

А я наоборот. Все помню.........

А у Кати первый приступ случился в годовщину нашей свадьбы.. ходила по магазину,выбирала мужу подарок.вдруг звонок его мамы... "Катя упала,долго плакала,истерила,сейчас везем с дачи в Зеленоград на станцию скорой помощи..." Накануне моя мама стала свидетелем приступа эпилепсии у девушки в автобусе. Вечером позвонила,рассказала про это,а на другой день я ей позвонила...
Я тоже все помню.

У меня с того 11 января весь мир перевернулся. Я то раньше ревела, что эпилепсия, а тут - совсем.........

Я помню только самый первый приступ,24 сентября и то посмотрела по выписке был самый настоящий эпи приступ был пока скорая не приехала и реланиум не сделала Вика без сознания была 15 мин это была для меня целая вечность половину не помню истерика была!

А я помню только даты приступов, потому что когда нас начали проверять на НЦЛ -то я уже была уверена,что подтвердиться диагноз,так как все соответствовало описанию болезни, ребенок уже не ходил,и забыл почти половину слов, ну и эпилепсия -я спросила генетика,что подозревают, она назвала болезнь,уверенно сказала,что наверное он подтвердится, я почитала в интернете и поняла...что оно. Потом нашли у мужа мутацию и у Саши его мутацию, у меня не нашли, потом у меня так что - все было размазано.

я когда на генетику сдавали - была 100 % уверена - что у нас все ОК. Вобщем, не ожидала такого!

Я не могла ждать хорошего, когда ребенок весь тряссется и ноги не держат. Но я говорю,что спросила генетика на что сдаем анализ, она употребляла термин-НЦЛ, да НЦЛ, я записала полностью название и почитала. Слабая надежда конечно была,что это что-то менее страшное,но все равно я уже понимала,что ребенок очень серьезно болен. Если не НЦЛ,то что-то другое,тоже генетическое,но была надежда,что хотя бы не смертельное.

Или если смертельное,то излечимое.

Мы когда генетику сдавали, я думала, что то, что Дианка начала хуже ходить - побочка от эпи препаратов.

Сначало мы тоже-на ламиктал думали,но его отмена привела к тому что Саша день в день после отмены вообще перестала ходить,депакин не мог дать побочек таких и врачи уверяли, и сама я читала,ну сложила все вместе - с чего у ребенка эпилепсия началась, с чего она окосела в полтора года, с чего была истеричкой с двух лет, отставала от сверстников в развитии еще до начала эпилепсии, неуклюжей была-все это было до таблеток, а после -нарушилась координация,падение интеллекта, потом ходьба, можно было дальше верить на то,что это таблетки ожидая два месяца результат анализа,но если бы не было всего остального ,что было до них. А так долго мы вообще ждали,потому что нас сначала на другой синдром проверяли, тот где можно лечить и спец препараты и витамины более менее могут сделать приемлемой жизнь (синдром MERRF),но он не подтвердился. Потом Захарова предположила НЦЛ2. Нам сказали,что будут на него проверять,пока доехали,пока сдали кровь,пока этого дождались,я все в голове сопоставляла,читала и надежда угосала.

Возникла новая проблема. Я не знаю, что такое молочница, но примерно догадываюсь. Как с ней бороться? У Маши появились нездоровые выделения. А может это взросление? Ведь мы антибиотики принимали достаточно давно. А может это от подгузников? Мы недавно перешли на HAPPY. Кто-нибудь может что-то посоветовать.
И еще мы написали в Корнуэлл, и даже пришел ответ. Написали наобум, не надеясь, что что-нибудь из этого выйдет. А вот пришел ответ с описанием процедуры и т.д. Это моя хорошая знакомая так составила письмо, что они там врядли поняли, что мы из Украины. Туда нужно ездить довольно часто. А результатом эксперимента будет только призрачная возможность замедлить прогрессирование болезни. Стоит ли этим заниматься?

Павел.по-поводу молочницы,мне кажется, Света должна точно понять она это или нет. обычно это выделения белого творожистого вида. Если да,то есть разные хорошие свечи-это не проблема. они безопасны и эффективны. Подгузники или взросление-возможны оба варианта. Если выделения другие,например прозрачные или желтоватые, то это половое созревание. От этого никуда не денешься . Пригласите врача,пусть глянет. При молочнице есть зуд. беспокойна ли Маша?

про Корнуэлл. собиралась на днях тебе написать. Тут вот какое дело. Вы написали им,что Маше 8лет. И они по идее должны знать,в каком состоянии ребенок в 8 лет. Но они все равно просят описать её состояние-говорит ли? как двигается? что может? и просят прислать документы, где написано,какая мутация-они на этом в письме сделали акцент. Это все означает,что при разных мутациях состояние ребенка разное, и они думают,что возможно у Маши одна из редких мутаций,при которой она еще не так тяжела... и в этом случае вас,возможно и пригласят для исследования.
Боюсь,в вашем случае будет отказ. По крайней мере так было с нами. Я получила отказ и написала Лэнсу Джонсону из BDSRA/спросила его,почему нам отказали? он мне вот так все и объяснил,привел в пример какого-то мальчика с нцл2,которому уже лет 18...
но ты все равно напиши им и опиши Машу,может что-то изменилось в условиях набора.

Если окажется молочница,то лучше попробовать лечение не с дорогих препаратов, а с Клотримазола - дешево и сердито.

Павел, насчет корнела вам нужно для себя решить, нужно вам это или нет. А там уже действовать. Я для себя решила, что хочу попробовать, но сомнения до сих пор есть. Взвесьте все плюсы и минусы. Что даст нам участие в программе? Возможно, более долгую жизнь ребенка. Они честно пишут, что не верят в то, что имеющиеся сейчас симптомы болезни уйдут. Но болезнь дальше будет развиваться медленнее. Это большой плюс. Если честно, я думала, что если замедлить развитие болезни, то можно что-то вернуть с помощью активных занятий или еще как-то. Они пишут, что нет. У меня от этого руки опустились.
Из минусов
1. Дорогу вы оплачиваете сами
2. Все мед.расходы, котрые не относятся непосредственно к исследованию, придется оплачивать самостоятельно. Причем даже те, которые могут возникнуть из-за их вмешательства. То есть нужно ребенку купить какую-то хорошую мед страховку.
3. Проживание тоже за свой счет, но они предлагают проживание в доме Рональда Мадональда - госпиталь делает заявку на вас и вы там живете за 35 долларов в сутки. Это комната для ашей семьи + место на кухне, то есть можно готовить еду.
4. Что меня пугает больше всего - это дорога. Как дети перенесут такие длинные перелеты? И не ухудшится ли их состояние от такого испытания?

У Дианы вовсю половое созревание (кроме, простите меня мужчины, месячных). И у нас тоже есть выделения. Особенно во время потуг, когда Дианка делает Большое дело. Выделения не из попки. И не творожистые. А как бело-очень светло-бежевый жидкий крем. Анализы и мазки мы не сдавали. В одни дни - выделения больше, в другие меньше. Но максимум - столовая ложка в сутки.

кстати,если молочница,применение свечей надо обязательно обговорить с врачом (дозу). Ну а вообще,конечно,вряд ли это она. скорее пс.