Страница 3 из 3

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 13 дек 2016, 15:43
Яна
Мы гуляем каждый день, так сказать закаляем. Исключение те дня, когда много приступов. Летом подолгу от 1 до 2 часов. А зимой минут 30-40, в Хабаровске зимы суровые. Зимой одеваемся долго, примерно сколько и гуляем, но Дарине на улице лучше, поэтому и стараемся. У нас коляска инвалидная Convaid. Очень удобная и внешне не похожа на инвалидную. Один минус одно положение, не опустишь для сна. А по поводу ночей, по началу Дарина часто не спала, видимо шло в мозгу перевозбуждение. Сейчас тоже время от времени бывает. В данный момент я даю четвертинку таблетки Атаракс, в основном спит. Ну и клоназепам думаю тоже успокаивает. Я стала высыпаться, более или менее, когда Дарину переложили в свою кровать в отдельную комнату. Старшей дочери она не мешает спать своими разговорами, если можно так выразиться.

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 23 дек 2016, 23:48
Викf
День добрый! Хотела спросить как она у вас в отношении погоды себя ведет. Когда жарко ей лучше или на оборот. Для нас это лето было испытанием, может совпадение прогрессировала наша болячка. Как у вас с миоклониями, у нас каждый день бывает и не по одному разу(

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 25 дек 2016, 04:04
Яна
Здравствуйте, Виктория! Я так поняла, наши дочки почти ровесницы, только болезнь у вас проявилась чуть раньше. По поводу зависимости состояния ребёнка от температура, я не замечала. Видимо по тому, что летом, когда жаркие дни, стараемся гулять в тени, чтобы не перегрелась. А зимой закрываем рот шарфом, у нас очень низкие температуры, а Дариша дышит с открытым ртом. Единственное, что я отметила этой зимой, что после прогулки скапливается мокрота, и появляются хрипы, может ей на улице тяжело глотать...Состояние ухудшается при смене погоды, большая метеозависимость. Не важно дождь, снег, сильный ветер и нам уже плохо. Учащаются потрясывания. Приступы каждый день, но бывают редкие дни, когда их мало и ребёнок веселый, есть эмоции, но чаще самочувствие тяжёлое. Я так понимаю, сейчас идёт самый пик отмирания мозга, поэтому все так не просто.

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 25 дек 2016, 19:12
Викf
Вы нас старше на полгода, вот с эмоциями у нас вообще ни как. Нет смеха, улыбки если не учитывать приступных смехоподобных проявлений, я могу это так назвать. Нам этим летом было очень плохо кололи реланиум почти месяц и капельницы были почти три недели, вообщем намучались мы в июле до жути. Сейчас гуляем конечно и летом гуляли но только поздно ночью, не могли заснуть до позна ходили на улицу на свежий воздух. Мокрота ... Слюни есть откашливает тоже переодичностью, то больше то меньше. Меня конечно больше интересовало по поводу этих малых приступов, значит стоит пологать это как норма

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 27 дек 2016, 11:25
Викf
И все таки , что же у нас с регистрацией препарата. Где бы можно было самим узнать?

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 27 дек 2016, 16:52
Яна
Наверно только у Михайловой, но думаю что это очень долгий процесс.

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 14 апр 2017, 12:50
Яна
Всем доброго времени суток!!! На днях мы наконец то получили заключение с Германии(ждали год), результат оказался неожиданным, фермент в норме. Если бы это случилось на первом году болезни, я бы прыгала до потолка и опять появилась бы надежда на исцеление. Но прошло почти три года, ребенок утратил все навыки, а мы по прежнему без диагноза. Пишу это не для того чтобы пожаловаться, а может быть эта информация будет кому-нибудь полезна...ЕЮ нам предложила теперь сдать на секвенирование экзома и панель эпилепсии. В общем мы будем искать дальше...Но я по прежнему хочу остаться с вами, так как болезнь протекает как НЦЛ2, симптомы схожи и столько поддержки и информации по уходу за ребенком я больше нигде не найду! Спасибо вам девочки, что вы есть!

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 14 апр 2017, 13:21
Ирина
Т.е. как я и писала где-то раньше,что странный поворот судьбы. Ребенок получается по НЦЛ2 имеет носительство и только,т.е. с точки зрения НЦЛ2- он здоров,нет заболевания, а болен чем то другим....Это конечно утомительно,т.е. все заново - искать диагноз,так как ранее выставленный не подтвердился дважды :1. второй мутированный ген не нашли. 2. Фермент в норме.

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 14 апр 2017, 13:24
Ирина
А официально диагноз НЦЛ2 в таком случае снимается?

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 14 апр 2017, 13:42
Яна
Дело в том, что во всех выписках его неуказывали, просто меня спрашивали и я показывала тот самый анализ с одной мутацией. Так как все остальные анализы, которые мы сдавали, были отрицательные. А мнения врачей расходились, кто то говорил да, кто нет(исходя из клиники и результатов обследования).

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 14 апр 2017, 20:16
Elena
Яна, я искренне рада, что диагноз не подтвердился. Дай бог побыстрее установить диагноз, и самое главное, чтобы была терапия от вашего недуга.

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 15 апр 2017, 07:03
Т.К.
Яна, действительно неожиданный результат), я очень рада за вас. Желаю вам поскорее найти диагноз, может панель эпилепсии что прояснит.., чтобы Дариша пошла на поправку. Конечно поиски -это мучительно и утомительно, но у вас есть надежда. Желаю от всего сердца вам успехов, а от тебя хороших новостей!))

Re: Дариша(16.07.2010)

Добавлено: 21 апр 2017, 15:26
Яна
Спасибо всем за теплые слова!

Re: Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

Добавлено: 16 июл 2020, 01:25
Шутафедова
Сегодня исполняется 10 лет Дарине!
Яна, поздравляю тебя с днем рождения доченьки!
Побольше вам радостных хороших деньков! Здоровья, хорошего настроения!

Re: Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

Добавлено: 18 июл 2020, 14:19
Т.К.
Дариночку с прошедшим Днём рождения! Всего самого наилучшего! Яна, от души поздравляю вас! :D