Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Сообщение
Автор
Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#21 Сообщение Викf » 11 дек 2016, 23:58

Вот вот ТРР

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#22 Сообщение Викf » 12 дек 2016, 10:25

6 экзоне гена TPP1,8 экзоне гена TPP1, вот один мой другой папы, а вашей ситуации есть один и второго не нашли я правиьно пониаю,я теперь вообще запуталась,а вопрос почему в германии так долго?если Москва делает 90 рабочих дней, а еще вопрос ,занимаются регистрацией препарата тоже весьма не понятно- одни приглашают для эксперементального проведения, другие уже регистрируют. ничего не понимаю :roll:

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша

#23 Сообщение Ирина » 12 дек 2016, 14:29

Не нашли ,потому что не искали подробно. Ген большой ,сначала смотрят те точки,в которых ген повреждается чаще всего-их три. Вот у кого то сразу и находят в одном гене-в одной из трех точек поломку, и в другом гене- в одной из трех точек-тоже поломку. На этом исследование заканчивается. А есть ситуация (как и у меня с Сашей)- один ген посмотрели в трех точка- НАШЛИ, а другой ген посмотрели В ТЕХ ЖЕ САМЫХ распространенных трех точках- НЕ НАШЛИ, из этого делают вывод,что надо исследовать ген дальше- смотреть еще в 11 или более точках. Вот тут и начинается второй этап. От этого и название- частые мутации и редкие мутации. Частые мутации -это те участки гена,которые повреждаются чаще всего, редкие мутации- те участки,которые повреждаются реже.Сразу весь ген никогда не смотрят,а только часто повреждающиеся точки-для большинства этого и достаточно. Потому что это еще и лишние деньги.А вообще-надо это в отдельную тему, а то об одном и том же......из года в год.
Последний раз редактировалось Ирина 12 дек 2016, 14:45, всего редактировалось 1 раз.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша

#24 Сообщение Ирина » 12 дек 2016, 14:41

Но для постановки диагноза достаточно найти хотя бы одну поломку, в одном гене, так как диагноз ставится не только на основании генетической экпертизы,а на основании клинической картины- данные МРТ,ЭЭГ, развитие ,а точнее регресс ребенка. Ведь для большинства болезней в нашей жизни -нет генетической экспертизы, диагнозы ставят по клинической картине, УЗИ,анализов крови и прочих исследований. Для данной болезни генетический анализ-это как окончательное подтверждение,но не единственное. В Германии эту болезнь диагностируют не генетически, а на основе анализа крови на фермент. У наших детей-он не вырабатывается,вот в крови его и не находят.Полный генетический анализ-действительно нужен,чтобы планировать другого ребенка,чтобы на раннем сроке беременности,сделав забор клеток ребенка-проверить уже сразу две конкретные точки, быстро.Если знать только одну поломку, то ребенок-носитель,но аборт то тут неизвестно-нужен или нет, так как мы все с вами носители,а развитие ребенка и его отклонения внешние и по интеллекту- еще не видны. Поэтому у зародыша необходимо заранее знать ,где смотреть. Можно окончательно вторую мутацию искать уже у зародыша,конечно,но тут вопрос времени- беременность прерывать на сроке 11-12 недель или еще через месяц....Лучше до беременности, подробно,спокойно,окончательно изучить весь ген (тот в котором поломка не нашлась сразу в частых мутациях), а потом беременеть.

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#25 Сообщение Викf » 12 дек 2016, 16:06

ну про беременность я понимаю страшно в том случае если не найден второй? я вот планирую и думаю что мне достаточно того что у нас у обоих нашли, значит уже есть на что проверять

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#26 Сообщение Яна » 12 дек 2016, 16:22

Ирина, дело в том что мы дважды сдавали кровь ребёнка в разных лабораториях на полный анализ НЦЛ2, если я не ошибаюсь на 13 точек, и в обоих случаях найдена одна мутация. В Германии вы говорите смотрят на наличие фермента. Так как нам найти вторую мутацию???

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#27 Сообщение Яна » 12 дек 2016, 16:25

Викf писал(а):ну про беременность я понимаю страшно в том случае если не найден второй? я вот планирую и думаю что мне достаточно того что у нас у обоих нашли, значит уже есть на что проверять
Вам действительно можно делать диагностику во время беременности, чтобы исключить НЦЛ, а также ряд других заболеваний.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша

#28 Сообщение Elena » 12 дек 2016, 16:45

Яна, вы сдавали полный анализ гена, я так поняла? И у вас не обнаружили вторую мутацию. Мне один генетик говорил, что можно провести исследование методом NGS. Также этим методом можно исследовать плод во время беременности.

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#29 Сообщение Яна » 12 дек 2016, 16:49

Нет, мы с мужем ещё не сдавали. Сдавали кровь Дарины, сначала на частые, потом дважды на полный анализ(в разных лабораториях). И так как результат один и тот же, одна мутация, то в Медгене мне предложили отправить в Германию кровь, теперь ждём.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша(16.07.2010)

#30 Сообщение Ирина » 12 дек 2016, 17:25

Конечно в этом случае,если исследовали весь ген и нашли только носительство,то диагноз может быть под вопросом-ситуация нестандартная. Вероятность,что ребенок болен совсем другой болезнью, а НЦЛ2 присутствует в виде носительства-такое теоретически тоже возможно. Может у нас в носительстве (папы,мамы)-куча чего еще имеется (как и у всех людей),мы ж не знаем.....А в данном случае-такой поворот судьбы, чтобы измучились родители- поисками. А может еще какая то мутация присутствует в гене в этом,но ее еще не могут определить- это конечно уже вопрос науки,врачей. Но для этого существует ферментный анализ еще в помощь. Тут конечно есть в нем смысл. Я не видела смысла в том,чтобы подтверждать в Германии диагноз,когда генетически он подтвержден на 100 % в России. В любом случае,вторая мутация-при планировании только нужна. Если НЦЛ2 -подтвердиться в Германии, а мутация так и не будет найдена-значит не рожать.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша(16.07.2010)

#31 Сообщение Elena » 12 дек 2016, 18:14

Ирина , почему так категорично не рожать...? Как я выше написала, можно проверить исследованием NGS так же на ранних сроках беременности. Безвыходных ситуаций не бывает

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша(16.07.2010)

#32 Сообщение Ирина » 12 дек 2016, 18:16

Ну если ничего не находят, а НЦЛ2-по ферментному анализу подтвержден???Если вот так и никак иначе???Если такое возможно ,конечно. Безвыходные ситуации,к сожалению бывают. Когда тебе 48,у тебя -климакс, а позади умерший от НЦЛ2 единственный ребенок, а все попытки забеременеть или родить-не удались. И многое ,многое другое....может быть и есть на каждом шагу. Не надо,как один раз сказала Гузеева "впадать в прелесть", в жизни бывает все, и особенно трагедии.

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#33 Сообщение Яна » 12 дек 2016, 18:33

Спасибо девочки за поддержку! Не буду думать о плохом раньше времени, нужно думать позитивно, иначе жить с нашими трудностями нереально.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша(16.07.2010)

#34 Сообщение Elena » 12 дек 2016, 19:16

Правильно, не надо думать о плохом, много разных других болячек, волков бояться-в лес не ходить. Скоро НЦЛ не будет звучать как приговор., от него тоже будет терапия.

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 527
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша(16.07.2010)

#35 Сообщение Т.К. » 12 дек 2016, 19:19

Всем привет!
Яна, а как сейчас Даринка себя чувствует? В обычные дни кто-то помогает вашей семье или сами справляетесь?

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша(16.07.2010)

#36 Сообщение Викf » 12 дек 2016, 22:49

А где можно сдать анализ NGS,я про лабораторию вроде в России нет таких. И еще что там писали про препарат который хотят я так поняла дать нам в использование .

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 527
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша(16.07.2010)

#37 Сообщение Т.К. » 13 дек 2016, 08:43

Викf писал(а):А где можно сдать анализ NGS,я про лабораторию вроде в России нет таких. И еще что там писали про препарат который хотят я так поняла дать нам в использование .
Уважаемы мамы, я с Ириной полностью согласна. Давайте в темку Диагностика переместимся. Виктория, не обижайся))), просто здесь тема Дариши, а мы о своём, о наболевшем...

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша(16.07.2010)

#38 Сообщение Викf » 13 дек 2016, 09:37

Да без вопросов, просто пока по горячим следам хотелось узнать))) мы ведь все люди и как и принято обсуждаем все то что очень волнует. Не зависимо где находимся , поэтому и путаются вопроссы и ответы

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#39 Сообщение Яна » 13 дек 2016, 12:40

Т.К. писал(а):Всем привет!
Яна, а как сейчас Даринка себя чувствует? В обычные дни кто-то помогает вашей семье или сами справляетесь?
Сейчас не очень стабильно, в марте этого года добавили клоназепам(были приступы гиперкинеза сильные), примерно полгода было более или менее, а в последний месяц опять часто приступы. Появляются новые симптомы, глотательный рефлекс совсем слабый стал, но пока едим ещё сами, все протертое. И тело стало все обмякшее, сама не может даже на бок повернуться. Речь совсем ушла, только звуки издаём...В общем как то так. Мне помогает няня в будни, бабушек и дедушек у нас нет. Муж работает очень много. Пока няня с Даришей я работаю и решаю свои вопросы.

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 527
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша(16.07.2010)

#40 Сообщение Т.К. » 13 дек 2016, 15:05

Яна, ну будем надеятся, что период стабильности наступит всё-таки...
А как вы с Дариной гуляете? В смысле часто или как получается и на чём? Я Анюту приучила к прогулкам, у нас теперь морозы, доча на улицу зовёт, а мне б посидеть, чтоб не заболеть)).
Молодец, что работаешь, всё как-то мысли отвлекает наверное. Ну это, если Дариша даёт ночью поспать, ты что-нибудь даёшь для сна? А мы иногда с утра как космонавты, не знай кого успокаивать маму или дочку, а временами спим так классно..., но для сна я постоянно ничего не даю, только когда вижу, что истерика не за горами (такое было уже().

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 2 гостя