Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Сообщение
Автор
Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

#1 Сообщение Яна » 09 дек 2016, 15:44

Всем, здравствуйте! Изучаю этот сайт с февраля 2015 года, зарегистрировалась позже, а написать смогла только сейчас. Мы живем в Хабаровске. Меня зовут Яна, мою младшую дочь Дарина, ей сейчас 6 лет. Ещё есть старшая дочь, ей 15 лет. Дариша ребёнок запланированный, мы готовились к этому событию, обследовались. Наблюдалась и рожала у лучших врачей нашего города.Началось все в 4 года. До этого мы ходили на гимнастику, школу раннего развития и детский сад. Дариша была обычным ребёнком, как мне тогда казалось, лишь было отставание в развитии речи. С трёх лет мы занялись этим плотно, в плотный график ребёнка добавили логопеда и психолога. Один невролог назначил нам большую дозу ноотропов, кололи Церепро и Церебрализин 3 мл каждый препарат, чередую через день. Речь немного улучшилась, но дальше чем предложения из 2-3 слов так и не сдвинулась. Примерно в 3,5 года, после ноотропов начали косить глаза, бегали по врачам, начали говорить что нас перекололи препаратами. Было много обследований, диагнозы менялись с каждым врачом. И вот в 4 года Дариша стала плохо ходить, быстро уставать, мы как и все списывали на лень. Случился первый эпи приступ, тоже не поняли сразу что это. Она ели мороженое, внезапно затряслась на несколько секунд и выронила мороженое. Потом приступы стали чаще, в результате чего ребёнок терял равновесие и падал. Нам ставили мозжечковый атаксию, рекомендовали развивать равновесие. Мы добавили физические упражнения два раза в день, накупили спорт инвентаря по рекомендации невролога. В общем, как у всех, была гонка за развитие и сохранение навыков у ребёнка. В феврале 2015 года мы попали в Москву в Научный центр здоровья, для уточнения диагноза, так как в Хабаровске нам так и не поставили точный диагноз. На тот момент мы уже не ходили, немного говорили(около 30 слов). Там нам исключили синдром Merrf, болезнь Помпе. Сделали анализ на частые мутации НЦЛ2 и нашли одну мутацию. После митохондриальной терапии ребёнок начал опять ходить и стала как то живее. Потому что препараты(кеппра и топамакс), которые мы принимали к тому времени ее очень тормозили. Потом было ещё две госпитализации в этот центр, сделали полный анализ НЦЛ2 и нашли опять одну мутацию p.Arg208. Врачи посоветовались и решили, что диагноз по одной мутации нельзя поставить. Потом исключили НЦЛ3, мы параллельно ещё раз сдали на Каширке на НЦЛ2, потому что все как по книжке шло. Навыки утрачивались и все указывало именно на это заболевание. В общем на Каширке результат такой же. На сегодняшний день прошло почти 2,5 года. Дарина уже ничего не умеет самостоятельно, в памперсах и уже плохие рефлексы глотания, едим жидкую и протертую пищу. Из препаратов принимаем Кеппру 1250 мг в сутки, Топамакс 100 мг в сутки и Клоназепам 1 мг в сутки. Раньше была митохондриальная терапия, сейчас все эти препараты Ее перевозбуждают и как следствие приступы гиперкинеза, поэтому ничего не даём. Смотрим мультики, читаем книжки (очень любит и всегда любила), гуляем, а большую часть суток спит. Ещё забыла, была телеконференция с Михайловой в мае этого года, в ходе которой ничего... сказала что мы молодцы, все делаем как положено и что в настоящее время занимаются регистрацией препарата из Италии в России для лечения НЦЛ2, когда это случится не ясно. Но это уже не наш случай, слишком много утрачено...Ну и ждём результатов анализа с Германии на НЦЛ2, рекомендовали там перездать, возможно смогут найти вторую мутацию. В общем как то так, уже много пройдено, но будущее все равно пугает...
Последний раз редактировалось Яна 30 окт 2017, 14:06, всего редактировалось 2 раза.

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Дариша

#2 Сообщение Елена Короткая » 09 дек 2016, 16:46

Здравствуйте, Яна!..Каждый раз, когда вижу имя нового ребенка на форуме, испытываю горечь...
Добро пожаловать на наш форум и в нашу небольшую семью..

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#3 Сообщение Яна » 09 дек 2016, 17:02

Лена, спасибо! Примите мои соболезнования...

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша

#4 Сообщение Elena » 09 дек 2016, 18:53

Здравмтвуйте Яна! Очень жаль конечно, что нас становиться больше. А так, конечно приятно познакомиться! Мы тут самые старшие, у нас тоже нашли одну из частых мутаций, а вторую мы так и не искали

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша

#5 Сообщение Elena » 09 дек 2016, 18:56

И меня очень обрадовало, что занимаются регистрацией препарата , я все же жду и надеюсь и верю , что дождемся

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша

#6 Сообщение Elena » 09 дек 2016, 18:58

И вопрос к вам, а у вас дочери от одного мужа?

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#7 Сообщение Яна » 09 дек 2016, 20:06

Да, дети от одного мужа.

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 527
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша

#8 Сообщение Т.К. » 09 дек 2016, 21:13

Здравствуй Яна. Не лучший вариант так знакомиться, но вместе легче. Правда. Обращайся, если что. Здесь мамы, которые тебя поймут.

Аватара пользователя
Женя Рулева
Сообщения: 120
Зарегистрирован: 28 июл 2016, 14:50

Re: Дариша

#9 Сообщение Женя Рулева » 09 дек 2016, 22:24

Здравствуйте, Яна.
Мы с вами почти соседи. В истории лечения Дариши узнаю дальневосточный подход. У нас во Владивостоке неврологи тоже очень любят назначать ударные дозы ноотропов вместо того чтобы искать диагноз. Мне немного удивительно, что в Москве, когда нашли одну частую мутацию, не поставили сразу нцл2.
Нам в рдкб, где как раз работает Михайлова, сразу сказали, что этого достаточно для диагноза (при наличии явных симптомов заболевания). У нас та же частая мутация. Вторую ищут, чтобы в дальнейшем была возможность сделать пренатальную диагностику при планировании ребенка.
Очень хорошая новость о регистрации препарата! Это, конечно большая надежда для деток.
Дариша молодец, для нашего диагноза она отлично продвинулась в речи, нам не удалось в свое время вообще предложения строить.
Хорошего самочувствия малышке, а Вам сил и терпения.

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#10 Сообщение Яна » 10 дек 2016, 05:19

Я так переживала, что мы не можем выявить вторую мутацию. Но теперь знаю, что мы не одни такие. Мне один генетик сказала, что вторая мутация может быть новая и поэтому ее не могут выявить. Тогда как в таком случае планировать беременность? Врачи подимают плечами.

Аватара пользователя
natali
Сообщения: 584
Зарегистрирован: 12 мар 2012, 11:10
Откуда: Заводоуквск,Тюменская обл.

Re: Дариша

#11 Сообщение natali » 10 дек 2016, 05:27

Яна,здравствуйте! Приятно с вами познакомиться!

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#12 Сообщение Викf » 10 дек 2016, 20:28

Доброго времени суток. Яна я не свсем поняла, что значит вторая мутация. Мы с мужем просто сдали оба и у обоих только в разных экзонах, там ведь все странно. Поясните как все ж понять. Либо как я понимаю мы пришли и нам сказали что мутация у вас у обоих, а вам просто не так сказали, я непонимаю или мне нужно тоже искать еще.....?

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#13 Сообщение Яна » 11 дек 2016, 11:30

Викf писал(а):Доброго времени суток. Яна я не свсем поняла, что значит вторая мутация. Мы с мужем просто сдали оба и у обоих только в разных экзонах, там ведь все странно. Поясните как все ж понять. Либо как я понимаю мы пришли и нам сказали что мутация у вас у обоих, а вам просто не так сказали, я непонимаю или мне нужно тоже искать еще.....?
Виктория, если я правильно понимаю, то для постановки диагноза у ребёнка должно быть два мутирующих гена. И чаще всего один достаётся от мамы, а второй от папы. У нас нашли только одну, это в теории означает носительство. Но так как болезнь проявляет себя, то ясно что ребёнок не носитель, а болен. Пытаюсь выяснить все, откуда и почему? Но нельзя исключать и фактор случайной мутации...

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#14 Сообщение Викf » 11 дек 2016, 12:20

Ну вы сами сдавали на мутацию или нет, не савсем поняла?

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#15 Сообщение Яна » 11 дек 2016, 12:57

natali писал(а):Яна,здравствуйте! Приятно с вами познакомиться!
Здравствуйте! И мне тоже приятно, на сайте очень тёплая и домашняя обстановка!

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#16 Сообщение Яна » 11 дек 2016, 15:14

Викf писал(а):Ну вы сами сдавали на мутацию или нет, не савсем поняла?
Это долгая история, первый раз сдали с мужем анализы в феврале этого года и они потерялись по дороге в Москву, второй раз сдали в апреле и их отправили вместе с кровью дочери в Германию, то ли по ошибке, то ли для полной ясности. В общем ждём теперь результатов с Германии.

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша

#17 Сообщение Яна » 11 дек 2016, 15:17

Мне вообще все генетики в один голос говорят, что нужно сначала найти вторую мутацию у ребёнка, а потом нам сдавать. В противном случае нам эти анализы ничего не прояснят.

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша

#18 Сообщение Викf » 11 дек 2016, 16:34

Странная ситуация, нам сразу сказали дочь ваша унаследовала один ген от вас один от мужа, и мы когда сдавали сразу на оба гена, может я чего-то не понимаю, там вроде есть две классификации , в нашем случае мы носители

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 527
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша

#19 Сообщение Т.К. » 11 дек 2016, 17:20

Всем привет!
Вика, ничего странного. Сначала сдают на частые мутации гена. Вам сразу нашли две мутации, одна твоя, другая папина. На этом диагностика завершена. Вариант лайт, если так уместно...
У нас в частых нашли мою одну мутацию и в Заключении предложили продолжить диагностику. Вторую мутацию нашли в редких. После чего выставили диагноз. Как я поняла, тоже не самая длинная диагностика.
У Дариши одна мутация найдена, и, учитывая клиническое проявление, генетики предполагают НЦЛ2.

Яна, конечно многое прояснится после весточки из Германии.
Тут сложно пожелать конкретно... Наверно ваша семья измучена ожиданиями, я не знаю. Желаю вам мужества, терпения. Главное, чтоб Дарина ощущала вашу любовь.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша

#20 Сообщение Elena » 11 дек 2016, 21:40

Да, Вика, в нашем случае у Ильи также обнаружили одну из частых мутаций. Я сама сдавала на частые, у меня не нашли ее, соответственно она у мужа, а у меня редкая, но я ее не искала. Посылала кровь Ильи в Германию,где подтвердили нцл2, но не по мутации , а по ферменту трипепдил пептидазы( ТРР)

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость