Валерия

[Марина Л.]

Всем привет!
Ну вот и мы сюда пришли. Уже года 3 форум изучаю. Долго нам искали болезнь и вот сегодня пришёл ответ. НЦЛ-1...
Меня зовут Марина, нашу дочку Лера, ей 4года и 10месяцев.
Навыки уже все потеряли. Лежим.
Не знаю что ещё и написать. Пока не приходит на ум...

[Шутафедова]

Здравствуйте, Марина.
Будем знакомы, я - Женя, мама Маши из Владивостока.
Лера - красавица маленькая (я уменьшила немного фото, чтобы проще было смотреть).
Из какого вы города?
НЦЛ1 раньше начинается, Вы пишите, что 3 года на форуме, значит, Лера уже с годика болеет?

[Т.К.]

Марина, здравствуйте! Я -Таня, мама Ани. Будем знакомы.
Валерия такая милая, как солнышко.
Держитесь, понятно, что сейчас трудно...вместе легче

[natali]

Здравствуйте! Я-Наташа,мама Кости. Расскажите немного о себе. Пишите обо всем,здесь как никто другой вас поймут и поддержат!

[Elena]

Здравствуйте, я Елена-мама Ильи. Очень жаль,что нас становится больше. Если будут вопросы, пишите. Здесь вас поддержут и поймут такие же мамы необыкновенных детей.

[Марина Л.]

Доброй ночи!))
Очень приятно познакомиться со всеми!
Спасибо, что фото уменьшили, я сама аж испугалась, как увидела какое оно огромное получилось )))
У нас все началось с небольшого отставания в развитии месяцев с 3 наверно. Чуть позже голову начала держать, чуть позже переворачиваться. Массажировались каждый месяц. Помогало. В год только поползли и встали у опоры. В год и 2 ходили за ручку и на этом дело встало. К году перестала расти голова как положено. Ещё раньше появился аутизм, поэтому симптомы от диагноза нас уводили. Первоначально и долго нам ставили синдром ретта. И только после отрицательной динамики по МРТ уже пошли разговоры о других болезнях.
С 1,5 и до 3 лет наверно в активный период потери навыков были ужасные истерики круглые сутки. Как пережили - не знаю. Это был кошмар.
В 1,5 года начала уходить мелкая моторика. Но Лера ещё уверенно топала за ручки. Стали уходить слова. В 2 года она перестала фиксировать взгляд. И вскоре после курса массажа она просто слегла и начались судороги. Нистагм.
Начались больницы и подбор терапии.
Сейчас принимаем депакин-хроносферу, ламиктал и Фризиум.
Со сном тоже беда бедовая. Недавно стали пить мелаксен.
Лера любит слушать сказки, любит, когда с ней разговаривают.
Я её так сильно люблю.... как бы хотелось, чтобы она по-дольше с нами побыла....

[natali]

Доброй ночи!))
Очень приятно познакомиться со всеми!
Спасибо, что фото уменьшили, я сама аж испугалась, как увидела какое оно огромное получилось )))
У нас все началось с небольшого отставания в развитии месяцев с 3 наверно. Чуть позже голову начала держать, чуть позже переворачиваться. Массажировались каждый месяц. Помогало. В год только поползли и встали у опоры. В год и 2 ходили за ручку и на этом дело встало. К году перестала расти голова как положено. Ещё раньше появился аутизм, поэтому симптомы от диагноза нас уводили. Первоначально и долго нам ставили синдром ретта. И только после отрицательной динамики по МРТ уже пошли разговоры о других болезнях.
С 1,5 и до 3 лет наверно в активный период потери навыков были ужасные истерики круглые сутки. Как пережили - не знаю. Это был кошмар.
В 1,5 года начала уходить мелкая моторика. Но Лера ещё уверенно топала за ручки. Стали уходить слова. В 2 года она перестала фиксировать взгляд. И вскоре после курса массажа она просто слегла и начались судороги. Нистагм.
Начались больницы и подбор терапии.
Сейчас принимаем депакин-хроносферу, ламиктал и Фризиум.
Со сном тоже беда бедовая. Недавно стали пить мелаксен.
Лера любит слушать сказки, любит, когда с ней разговаривают.
Я её так сильно люблю.... как бы хотелось, чтобы она по-дольше с нами побыла....

Марина, вы делаете все возможное...и невозможное порой тоже. Главное что вы любите её,заботитесь! Она это чувствует.
Где вы живете?

[Elena]

Марина, есть ли у вас еще дети? Сколько вам лет?

[Марина Л.]

Мы из Москвы.
Мне 31 год. Лера у нас пока одна.
Да, понимаю, конечно, что мы стараемся как можем. То, что наши дети все чувствуют, это чистая правда.

[Т.К.]

Марина, привет!
Как у Леры со сном после Мелаксена, получше ночью?
Ты пишешь, "года 3 форум изучаю", как так получилось? Вам уже подозревали НЦЛ?

[Марина Л.]

Привет, Таня!
Со сном после мелаксена хорошо! Засыпает в течение часа после приёма и спит долго.
Но уже почитала тут, что эффект может быть временным... Пока подаю. Когда и сама поспишь ночью, потом весь день в заботах проходит намноооого легче ))) чем когда все не спят. Ну хоть немного может подействует препарат.
А то у нас совсем все плохо со сном. День с ночью наоборот, либо сутки может не спать совсем.
Нам изначально ставили синдром ретта, месяцев с 11 наверно. Все симптомы подходили, кроме МРТ. Я уже сама про НЦЛ вычитала, врачей вопросом этим доставала, генетики почему-то отрицали.
Вот год назад только Дюлак, профессор эпилептолог из Франции нам сказал, что похожи мы. Но анализы нам тоже не показали сначала. Сейчас переделывали секвенирование в Геномеде и сразу выявили. Хотя даже весной их генетик Дадали нам больше синдром Лея предполагала. Вот так сами и выискивали на форумах сходства

[Т.К.]

Да, долгая получилась диагностика...Немножко не поняла, почему "...анализы нам тоже не показали сначала". К Дадали нас тоже отправляли местные генетики, но мы до неё не успели доехать, получили результат анализов в июле этого года.

Марина, хорошо, что сейчас у Валерии со сном получше, и ты немножко передохнёшь. А тебе кто-нибудь помогает? Держись, не унывай!

[Марина Л.]

Да, вот так вышло, что лаборатория Генотек не нашла этих мутаций... Они нам два раза переинтерпритировали свои результаты, то одну болезнь найдут, то другую, но ничего по клинике не подходило. В общем, не хорошая лаборатория....
И вот летом пересдавали полноэкзомное секвенирование уже в другой лаборатории, сейчас нашли сразу все. Наконец, это все закончилось. Почти 4 года этих долгих и нудных анализов...
Я, если честно, сама очень удивлена, что в Москве нам таааак долго не могли поставить диагноз.
Помогает муж после работы и в выходные в основном.

[Женя Рулева]

Марина, вы обращались за помощью в детский хоспис Дом с маяком?
Они там такие умнички, московским детям очень помогают.

[Марина Л.]

Женя, спасибо, да, они нас взяли под опеку совсем недавно вот. Замечательные люди, я согласна.

[Елена Короткая]

Марина, здравствуйте!
Добро пожаловать на наш форум! Будем рады поддержать Вас))

[Викf]

Марина день добрый!. Хотелось узнать. А что она у вас ест и как у вас с приступами и поведение на погоду

[Марина Л.]

Добрый вечер всем !)
Елена, спасибо!!!
Викf, Лера ест все только протертое. Каши грудничковые из коробочек.
На обед варёные овощи и мясо из банок. Творожки не любит. Любит пудинги. Но от сладкого стала хрипеть частенько ( печенье, пудинги, фруктовые пюре.
Стали часто доставать отсасыватель.
Мы на 3 препаратах от эпи. Два года было ужасно с приступами. Сейчас в основном мелкие миоклонические. На погоду реагирует Лера всегда и давно. Вялостью, иногда наоборот возбуждением, нарушением сна.

[Викf]

Все понятно, а с желудком не мучаетесь? У нас по разному бывает все хорошо , а иногда рвота не понятно почему. Мучаемся каждый день проходит по разному, и миоклонии тоже у нас. Единственное заметила она у меня реагирует на окружающую среду сильно если дома дети которые на голове ходят то у нее потом миоклоний больше. Может совпадения

[Марина Л.]

Сейчас самая большая проблема запоры и мокрота. То ли зима, отопление в квартире, сухой воздух, то ли болезнь прогрессирует. А может Фризиум. Не знаю...
Думаю, с миоклониями не совпадение. Вот мы сейчас в гостях у бабушки, даже на это и сон плохой и миоклонии. Дома спокойнее