nclfamilies.ru

Всем привет!
Ну вот и мы сюда пришли. Уже года 3 форум изучаю. Долго нам искали болезнь и вот сегодня пришёл ответ. НЦЛ-1...
Меня зовут Марина, нашу дочку Лера, ей 4года и 10месяцев.
Навыки уже все потеряли. Лежим.
Не знаю что ещё и написать. Пока не приходит на ум...

Здравствуйте, Марина.
Будем знакомы, я - Женя, мама Маши из Владивостока.
Лера - красавица маленькая (я уменьшила немного фото, чтобы проще было смотреть).
Из какого вы города?
НЦЛ1 раньше начинается, Вы пишите, что 3 года на форуме, значит, Лера уже с годика болеет?

Марина, здравствуйте! Я -Таня, мама Ани. Будем знакомы.
Валерия такая милая, как солнышко.
Держитесь, понятно, что сейчас трудно...вместе легче

Здравствуйте! Я-Наташа,мама Кости. Расскажите немного о себе. Пишите обо всем,здесь как никто другой вас поймут и поддержат!

Здравствуйте, я Елена-мама Ильи. Очень жаль,что нас становится больше. Если будут вопросы, пишите. Здесь вас поддержут и поймут такие же мамы необыкновенных детей.

Доброй ночи!))
Очень приятно познакомиться со всеми!
Спасибо, что фото уменьшили, я сама аж испугалась, как увидела какое оно огромное получилось )))
У нас все началось с небольшого отставания в развитии месяцев с 3 наверно. Чуть позже голову начала держать, чуть позже переворачиваться. Массажировались каждый месяц. Помогало. В год только поползли и встали у опоры. В год и 2 ходили за ручку и на этом дело встало. К году перестала расти голова как положено. Ещё раньше появился аутизм, поэтому симптомы от диагноза нас уводили. Первоначально и долго нам ставили синдром ретта. И только после отрицательной динамики по МРТ уже пошли разговоры о других болезнях.
С 1,5 и до 3 лет наверно в активный период потери навыков были ужасные истерики круглые сутки. Как пережили - не знаю. Это был кошмар.
В 1,5 года начала уходить мелкая моторика. Но Лера ещё уверенно топала за ручки. Стали уходить слова. В 2 года она перестала фиксировать взгляд. И вскоре после курса массажа она просто слегла и начались судороги. Нистагм.
Начались больницы и подбор терапии.
Сейчас принимаем депакин-хроносферу, ламиктал и Фризиум.
Со сном тоже беда бедовая. Недавно стали пить мелаксен.
Лера любит слушать сказки, любит, когда с ней разговаривают.
Я её так сильно люблю.... как бы хотелось, чтобы она по-дольше с нами побыла....

Марина Л. писал(а):Доброй ночи!))
Очень приятно познакомиться со всеми!
Спасибо, что фото уменьшили, я сама аж испугалась, как увидела какое оно огромное получилось )))
У нас все началось с небольшого отставания в развитии месяцев с 3 наверно. Чуть позже голову начала держать, чуть позже переворачиваться. Массажировались каждый месяц. Помогало. В год только поползли и встали у опоры. В год и 2 ходили за ручку и на этом дело встало. К году перестала расти голова как положено. Ещё раньше появился аутизм, поэтому симптомы от диагноза нас уводили. Первоначально и долго нам ставили синдром ретта. И только после отрицательной динамики по МРТ уже пошли разговоры о других болезнях.
С 1,5 и до 3 лет наверно в активный период потери навыков были ужасные истерики круглые сутки. Как пережили - не знаю. Это был кошмар.
В 1,5 года начала уходить мелкая моторика. Но Лера ещё уверенно топала за ручки. Стали уходить слова. В 2 года она перестала фиксировать взгляд. И вскоре после курса массажа она просто слегла и начались судороги. Нистагм.
Начались больницы и подбор терапии.
Сейчас принимаем депакин-хроносферу, ламиктал и Фризиум.
Со сном тоже беда бедовая. Недавно стали пить мелаксен.
Лера любит слушать сказки, любит, когда с ней разговаривают.
Я её так сильно люблю.... как бы хотелось, чтобы она по-дольше с нами побыла....

Марина, вы делаете все возможное...и невозможное порой тоже. Главное что вы любите её,заботитесь! Она это чувствует.
Где вы живете?

Марина, есть ли у вас еще дети? Сколько вам лет?

Мы из Москвы.
Мне 31 год. Лера у нас пока одна.
Да, понимаю, конечно, что мы стараемся как можем. То, что наши дети все чувствуют, это чистая правда.

Марина, привет!
Как у Леры со сном после Мелаксена, получше ночью?
Ты пишешь, "года 3 форум изучаю", как так получилось? Вам уже подозревали НЦЛ?

Привет, Таня!
Со сном после мелаксена хорошо! Засыпает в течение часа после приёма и спит долго.
Но уже почитала тут, что эффект может быть временным... Пока подаю. Когда и сама поспишь ночью, потом весь день в заботах проходит намноооого легче ))) чем когда все не спят. Ну хоть немного может подействует препарат.
А то у нас совсем все плохо со сном. День с ночью наоборот, либо сутки может не спать совсем.
Нам изначально ставили синдром ретта, месяцев с 11 наверно. Все симптомы подходили, кроме МРТ. Я уже сама про НЦЛ вычитала, врачей вопросом этим доставала, генетики почему-то отрицали.
Вот год назад только Дюлак, профессор эпилептолог из Франции нам сказал, что похожи мы. Но анализы нам тоже не показали сначала. Сейчас переделывали секвенирование в Геномеде и сразу выявили. Хотя даже весной их генетик Дадали нам больше синдром Лея предполагала. Вот так сами и выискивали на форумах сходства

Да, долгая получилась диагностика...Немножко не поняла, почему "...анализы нам тоже не показали сначала". К Дадали нас тоже отправляли местные генетики, но мы до неё не успели доехать, получили результат анализов в июле этого года.

Марина, хорошо, что сейчас у Валерии со сном получше, и ты немножко передохнёшь. А тебе кто-нибудь помогает? Держись, не унывай!

Да, вот так вышло, что лаборатория Генотек не нашла этих мутаций... Они нам два раза переинтерпритировали свои результаты, то одну болезнь найдут, то другую, но ничего по клинике не подходило. В общем, не хорошая лаборатория....
И вот летом пересдавали полноэкзомное секвенирование уже в другой лаборатории, сейчас нашли сразу все. Наконец, это все закончилось. Почти 4 года этих долгих и нудных анализов...
Я, если честно, сама очень удивлена, что в Москве нам таааак долго не могли поставить диагноз.
Помогает муж после работы и в выходные в основном.

Марина, вы обращались за помощью в детский хоспис Дом с маяком?
Они там такие умнички, московским детям очень помогают.

Женя, спасибо, да, они нас взяли под опеку совсем недавно вот. Замечательные люди, я согласна.

Марина, здравствуйте!
Добро пожаловать на наш форум! Будем рады поддержать Вас))

Марина день добрый!. Хотелось узнать. А что она у вас ест и как у вас с приступами и поведение на погоду

Добрый вечер всем !)
Елена, спасибо!!!
Викf, Лера ест все только протертое. Каши грудничковые из коробочек.
На обед варёные овощи и мясо из банок. Творожки не любит. Любит пудинги. Но от сладкого стала хрипеть частенько ( печенье, пудинги, фруктовые пюре.
Стали часто доставать отсасыватель.
Мы на 3 препаратах от эпи. Два года было ужасно с приступами. Сейчас в основном мелкие миоклонические. На погоду реагирует Лера всегда и давно. Вялостью, иногда наоборот возбуждением, нарушением сна.

Все понятно, а с желудком не мучаетесь? У нас по разному бывает все хорошо , а иногда рвота не понятно почему. Мучаемся каждый день проходит по разному, и миоклонии тоже у нас. Единственное заметила она у меня реагирует на окружающую среду сильно если дома дети которые на голове ходят то у нее потом миоклоний больше. Может совпадения

Сейчас самая большая проблема запоры и мокрота. То ли зима, отопление в квартире, сухой воздух, то ли болезнь прогрессирует. А может Фризиум. Не знаю...
Думаю, с миоклониями не совпадение. Вот мы сейчас в гостях у бабушки, даже на это и сон плохой и миоклонии. Дома спокойнее