Аня (05.05.2012)
Добавлено: 28 июл 2016, 13:55
Здравствуйте!
Меня зовут Татьяна.
Аня- моя дочка, в мае исполнилось 4 годика. У неё такие голубые глаза..она просто волшебная...
В июле узнали диагноз- НЦЛ2.
У нас две дочки-двойняшки Аня и Надя (не ЭКО)), отсекая вопросы). Долгожданные, запланированные. Анечка-крепыш, "моя ватрушка", родилась на 3030гр, Надюшка- 2280, немножко слабее. Они совсем не похожи. Анечка- копия папы, Надюша-как мне кажется, похожа на б.Надю, мою свекровь. Мы все красотки, если честно)), если б это спасало...
Сели дочки в 6 мес., первые шаги в 10 и 11 мес.- всё идёт по плану, как в книжках прописано.
В два годика мы подсмеивались, что Анечка и так получает всё, что хочет, достаточно пальчиком показать, тем более Надюшка была рядом. А уж как Анна Алексеевна важно книжки пересматривала, ну точно директор растёт! Логопеды, занятия в школе раннего развития, дефектологи. С удовольствием ходим в ясельки, потом в детский сад, у нас уже было несколько настоящих утренников с танцами и играми. Всё замечательно, да только с речью задержка(.
К трём годам мы уже пропили несколько курсов ноотропов, витаминов, прокололи кортексин, актовегин, несколько схем лечения, обращались к гомеопатам и остеопатам и пр. Ставили на ручки озокерит, делали массаж, но речь так и не появилась. Мы с мужем настояли на госпитализации и обследовании. СОКБ им.Середавина (г.Самара) 2015г.- всё относительно нормально, не понравилась лишь ЭЭГ (через 4 месяца начали принимать Депакин Хроносферу в мин.дозе. "занимайтесь мамочка, занимайтесь". К тому времени наша квартира превратилась в учебный кабинет. Карточки на стенах, картинки с цветами и формами, пазлы, карточки, конструкторы, шнуровки, мозаика. Надюшка освоила счет, цвета, формы, разница в развитии стала очень заметна...
А потом наступила зима, нам было уже 3,5, и Анечка по утрам как-то мёрзла. Проснётся, топает ко мне на кухню, а ручки трясутся. Я её в одеялку и на руки, согреваемся и всё, идём в садик. Это сейчас, откручивая назад, я понимаю, были первые звоночки.
"Мёрзнуть" и днём стала. Я думала на Депакин, в побочке прочитала про тремор. С неврологом консультировались. Каждые 3 мес. ЭЭГ, никаких изменений. В теч.2015 г. уже пробовали гомеопатию, пили волшебные чудо-горошины...Как-то я к ней с недоверием, но Аня с радостью ждала горошины, ну и вроде вреда не будет.
Списалась с несколькими центрами и больницами, на тот момент я думала, что Анечке не хватает совсем чуть-чуть, мы уже говорили кроме "мама, папа, баба, Надя" даже " часы, лиса, спасибо", ещё несколько простых слов. Всё понимает, развитие идёт, это главное, ощущение было, что знает, но молчит, или ленится. Лепим, рисуем, только на велосипеде никак не катается. Надюшка крутит педали, а Аня-нет. А потом заметила, что Аня не хочет сама раздеваться, не хочет доходить до горшка, не хочет заниматься,... Помню пришли зимой с прогулки, Надя раздевается, Аня сидит, мы и по-хорошему и до наказания в воспитательных целях дошли. Стояла в углу в тёплом комбинезоне...А оно уже началось. Проявление болезни. Тогда я не знала...Самым страшным для меня была стала перспектива перейти в логопедический сад, представляете, какая глупая. Корила себя, что Анюту не разговорила... А она уже теряла навыки...
Ответили с Института Мозга Человека РАН им.Н.Бехтеревой (С-Пб), пригласили в апреле 2016г. Я обрадовалась!!! В нашем-то городе один невролог. В Самаре на тот момент мы побывали уже у всех, даже хвалёных и модных.
В марте ОРВИ, и в один день Анюта не встала на ножки. И по-нес-ло-о-о-ось....!!!!!!!!
Март-СОКБ им.Середавина (Самара)
Апрель-ИМЧ РАН (С-Пб)
Июнь- ИМЧ Ран (С-Пб)
МРТ- делали в марте в Самаре, потом в апреле в Питере, "распространённая симметричная лейкоэнфелопатия с поражением перивентрикулярного и юкстакортикального белого вещества полушарий большого мозга"
ЭЭГ- эпилептиформная активность.
Я не буду описывать (вернее, не сейчас), что происходило у нас в семье, и какие мы пережили дни...Вы это знаете.
Сейчас мы принимаем в сутки: Кеппра-1500, Депакин Хроносфера 500, Топамакс 12,5мг. Нейромультивит, Глиатилин- по месяцу.
Про генетику.
Когда в экстренном порядке попали в СОКБ(Самара), зав.отделением высказала своё подозрение и предложила сдать анализ на НЦЛ, чтобы исключить. Я, прочитав в интернете, пришла просто в ярость, "как она может думать про это!!". Даже про эпилепсию я спорила до побеления. У нас нет приступов! И не было! Я твердила, что это последствие чего-то, что мы не выяснили, может инсульт, например. Т.е. какое-то воздействие на мозг произошло. Надо искать!, надо действовать! а не антиконвульсантами ребёнка пичкать.
Хочу сказать, что не сразу приняли решение проверить на НЦЛ2. Т.е., если нет официально лекарства, то зачем знать? Я была против, я боялась. Но позиция Мужа была иной, он считал что мы должны знать врага в лицо, хотя бы с той целью, чтобы спланировать дальнейшие действия по лечению. Логично, согласилась.
Съездили на Москворечье,1, папа+мама+Аня и сдали кровь. Это уже было ужасом, все были в стрессовом состоянии. Опять же пока пропущу про чувства (это ж официальная часть)).
Мне на эл.почту поступили результаты Аня: Мутация Arg127Term +/-, Мутация Arg128Term +/- ( у меня Мутация Arg128Term +/-, у мужа Мутация Arg127Term +/-). Ане досталось(((. У Нади вероятность 25%. Не вижу смысла её обследовать. Генетик сказала, что НЦЛ2 проявляется с 2 до4 лет. Будем надеятся на хорошее. Это наша НАДЕЖДА на будущее, то, что держит сейчас меня орущую, ревущую, потерявшую рассудок((. Это наше с Мужем общее решение.
Чтобы поставить диагноз, пришлось ехать туда же на Москворечье на консультацию к генетику. Здесь (в Новокуйбышевске, в Самаре) я прошлась со своими плюсиками и зареванным лицом по врачам, два из них говорят, что есть болезнь, три говорят, что нет. Чтобы не гадать, купили билет в Москву, уточнили...(((((((
Почему я спрашивала про стимулятор.
Мне очень понравилась в ИМЧ РАН (С-Пб) эпилептолог Королёва Надежда Юрьевна. С ней подбирали терапию, смотрели через два месяца на динамику. К сожалению отрицательную, несмотря на лечение. Анечка с введение Кеппры пошла и стала почти прежней, появились миоклонии, подёргивается то ручка, то ножка. Походка шаткая, коленочки подгибаются при долгом стоянии и пр., кушать самой не всегда получается. Предложили нам вшить стимулятор блуждающего нерва. Нужно 1,5млн.руб. И я, не поверите, обрадовалась! У нас была надежда, собрала инфу по фондам, нашла адрес, где приобрести стимулятор. А тут бац!!!- и результаты с лаборатории пришли, тут я и присела. Уже с диагнозом на руках заехала всё-таки в Клинику Рошаля в Москве на Большой Полянке к нейрохирургу. Он так и сказал, что за ваши деньги я вошью стимулятор, но будет ли ребёнку с того легче, не Вам, мама, а ребёнку? Это не НЦЛ тема". Вшив стимулятор, через какое-то время его подключат, а дальше необходимо наблюдение и регулировка мощности воздействия врачом. Так можно уменьшить или полностью купировать приступы. Но, блин, у нас их нет.
Параллельно связалась с РДКБ (Москва), просилась на госпитализацию, Михайловой С.В. писала на врачебную комиссию. Ответом было предложение пройти расширенный анализ НЦЛ2, а после повторного рассмотрения комиссией- назначена телеконсультация. Аня сейчас в хорошем состоянии, не считая неловкости в движениях, в походке, мы ещё живём почти как раньше, почти...потому что мысли не отпускают и поверить не могу.
Попозже я напишу, что мы делаем сейчас. Если честно, есть небольшой страх, что наброситесь..., осудите чтоли. Пока реву и вою. Я слабачка, не была готова к такому. Мне страшно. Я реально боюсь!!! Успокойки..я их уже больше кофе выпиваю. Иногда чувствую себя размазнёй и тряпкой. Надо себя вытаскивать. Искать силы. Сильная и радостная мама рядом должна с Анечкой быть. Да и Надюшка уже насмотрелась на ревущую истеричку...
Меня зовут Татьяна.
Аня- моя дочка, в мае исполнилось 4 годика. У неё такие голубые глаза..она просто волшебная...
В июле узнали диагноз- НЦЛ2.
У нас две дочки-двойняшки Аня и Надя (не ЭКО)), отсекая вопросы). Долгожданные, запланированные. Анечка-крепыш, "моя ватрушка", родилась на 3030гр, Надюшка- 2280, немножко слабее. Они совсем не похожи. Анечка- копия папы, Надюша-как мне кажется, похожа на б.Надю, мою свекровь. Мы все красотки, если честно)), если б это спасало...
Сели дочки в 6 мес., первые шаги в 10 и 11 мес.- всё идёт по плану, как в книжках прописано.
В два годика мы подсмеивались, что Анечка и так получает всё, что хочет, достаточно пальчиком показать, тем более Надюшка была рядом. А уж как Анна Алексеевна важно книжки пересматривала, ну точно директор растёт! Логопеды, занятия в школе раннего развития, дефектологи. С удовольствием ходим в ясельки, потом в детский сад, у нас уже было несколько настоящих утренников с танцами и играми. Всё замечательно, да только с речью задержка(.
К трём годам мы уже пропили несколько курсов ноотропов, витаминов, прокололи кортексин, актовегин, несколько схем лечения, обращались к гомеопатам и остеопатам и пр. Ставили на ручки озокерит, делали массаж, но речь так и не появилась. Мы с мужем настояли на госпитализации и обследовании. СОКБ им.Середавина (г.Самара) 2015г.- всё относительно нормально, не понравилась лишь ЭЭГ (через 4 месяца начали принимать Депакин Хроносферу в мин.дозе. "занимайтесь мамочка, занимайтесь". К тому времени наша квартира превратилась в учебный кабинет. Карточки на стенах, картинки с цветами и формами, пазлы, карточки, конструкторы, шнуровки, мозаика. Надюшка освоила счет, цвета, формы, разница в развитии стала очень заметна...
А потом наступила зима, нам было уже 3,5, и Анечка по утрам как-то мёрзла. Проснётся, топает ко мне на кухню, а ручки трясутся. Я её в одеялку и на руки, согреваемся и всё, идём в садик. Это сейчас, откручивая назад, я понимаю, были первые звоночки.
"Мёрзнуть" и днём стала. Я думала на Депакин, в побочке прочитала про тремор. С неврологом консультировались. Каждые 3 мес. ЭЭГ, никаких изменений. В теч.2015 г. уже пробовали гомеопатию, пили волшебные чудо-горошины...Как-то я к ней с недоверием, но Аня с радостью ждала горошины, ну и вроде вреда не будет.
Списалась с несколькими центрами и больницами, на тот момент я думала, что Анечке не хватает совсем чуть-чуть, мы уже говорили кроме "мама, папа, баба, Надя" даже " часы, лиса, спасибо", ещё несколько простых слов. Всё понимает, развитие идёт, это главное, ощущение было, что знает, но молчит, или ленится. Лепим, рисуем, только на велосипеде никак не катается. Надюшка крутит педали, а Аня-нет. А потом заметила, что Аня не хочет сама раздеваться, не хочет доходить до горшка, не хочет заниматься,... Помню пришли зимой с прогулки, Надя раздевается, Аня сидит, мы и по-хорошему и до наказания в воспитательных целях дошли. Стояла в углу в тёплом комбинезоне...А оно уже началось. Проявление болезни. Тогда я не знала...Самым страшным для меня была стала перспектива перейти в логопедический сад, представляете, какая глупая. Корила себя, что Анюту не разговорила... А она уже теряла навыки...
Ответили с Института Мозга Человека РАН им.Н.Бехтеревой (С-Пб), пригласили в апреле 2016г. Я обрадовалась!!! В нашем-то городе один невролог. В Самаре на тот момент мы побывали уже у всех, даже хвалёных и модных.
В марте ОРВИ, и в один день Анюта не встала на ножки. И по-нес-ло-о-о-ось....!!!!!!!!
Март-СОКБ им.Середавина (Самара)
Апрель-ИМЧ РАН (С-Пб)
Июнь- ИМЧ Ран (С-Пб)
МРТ- делали в марте в Самаре, потом в апреле в Питере, "распространённая симметричная лейкоэнфелопатия с поражением перивентрикулярного и юкстакортикального белого вещества полушарий большого мозга"
ЭЭГ- эпилептиформная активность.
Я не буду описывать (вернее, не сейчас), что происходило у нас в семье, и какие мы пережили дни...Вы это знаете.
Сейчас мы принимаем в сутки: Кеппра-1500, Депакин Хроносфера 500, Топамакс 12,5мг. Нейромультивит, Глиатилин- по месяцу.
Про генетику.
Когда в экстренном порядке попали в СОКБ(Самара), зав.отделением высказала своё подозрение и предложила сдать анализ на НЦЛ, чтобы исключить. Я, прочитав в интернете, пришла просто в ярость, "как она может думать про это!!". Даже про эпилепсию я спорила до побеления. У нас нет приступов! И не было! Я твердила, что это последствие чего-то, что мы не выяснили, может инсульт, например. Т.е. какое-то воздействие на мозг произошло. Надо искать!, надо действовать! а не антиконвульсантами ребёнка пичкать.
Хочу сказать, что не сразу приняли решение проверить на НЦЛ2. Т.е., если нет официально лекарства, то зачем знать? Я была против, я боялась. Но позиция Мужа была иной, он считал что мы должны знать врага в лицо, хотя бы с той целью, чтобы спланировать дальнейшие действия по лечению. Логично, согласилась.
Съездили на Москворечье,1, папа+мама+Аня и сдали кровь. Это уже было ужасом, все были в стрессовом состоянии. Опять же пока пропущу про чувства (это ж официальная часть)).
Мне на эл.почту поступили результаты Аня: Мутация Arg127Term +/-, Мутация Arg128Term +/- ( у меня Мутация Arg128Term +/-, у мужа Мутация Arg127Term +/-). Ане досталось(((. У Нади вероятность 25%. Не вижу смысла её обследовать. Генетик сказала, что НЦЛ2 проявляется с 2 до4 лет. Будем надеятся на хорошее. Это наша НАДЕЖДА на будущее, то, что держит сейчас меня орущую, ревущую, потерявшую рассудок((. Это наше с Мужем общее решение.
Чтобы поставить диагноз, пришлось ехать туда же на Москворечье на консультацию к генетику. Здесь (в Новокуйбышевске, в Самаре) я прошлась со своими плюсиками и зареванным лицом по врачам, два из них говорят, что есть болезнь, три говорят, что нет. Чтобы не гадать, купили билет в Москву, уточнили...(((((((
Почему я спрашивала про стимулятор.
Мне очень понравилась в ИМЧ РАН (С-Пб) эпилептолог Королёва Надежда Юрьевна. С ней подбирали терапию, смотрели через два месяца на динамику. К сожалению отрицательную, несмотря на лечение. Анечка с введение Кеппры пошла и стала почти прежней, появились миоклонии, подёргивается то ручка, то ножка. Походка шаткая, коленочки подгибаются при долгом стоянии и пр., кушать самой не всегда получается. Предложили нам вшить стимулятор блуждающего нерва. Нужно 1,5млн.руб. И я, не поверите, обрадовалась! У нас была надежда, собрала инфу по фондам, нашла адрес, где приобрести стимулятор. А тут бац!!!- и результаты с лаборатории пришли, тут я и присела. Уже с диагнозом на руках заехала всё-таки в Клинику Рошаля в Москве на Большой Полянке к нейрохирургу. Он так и сказал, что за ваши деньги я вошью стимулятор, но будет ли ребёнку с того легче, не Вам, мама, а ребёнку? Это не НЦЛ тема". Вшив стимулятор, через какое-то время его подключат, а дальше необходимо наблюдение и регулировка мощности воздействия врачом. Так можно уменьшить или полностью купировать приступы. Но, блин, у нас их нет.
Параллельно связалась с РДКБ (Москва), просилась на госпитализацию, Михайловой С.В. писала на врачебную комиссию. Ответом было предложение пройти расширенный анализ НЦЛ2, а после повторного рассмотрения комиссией- назначена телеконсультация. Аня сейчас в хорошем состоянии, не считая неловкости в движениях, в походке, мы ещё живём почти как раньше, почти...потому что мысли не отпускают и поверить не могу.
Попозже я напишу, что мы делаем сейчас. Если честно, есть небольшой страх, что наброситесь..., осудите чтоли. Пока реву и вою. Я слабачка, не была готова к такому. Мне страшно. Я реально боюсь!!! Успокойки..я их уже больше кофе выпиваю. Иногда чувствую себя размазнёй и тряпкой. Надо себя вытаскивать. Искать силы. Сильная и радостная мама рядом должна с Анечкой быть. Да и Надюшка уже насмотрелась на ревущую истеричку...