Аня (05.05.2012)

[Т.К.]

И каждый день я провожаю с трудом...Каждый день нам важен...
Аня и Надя сегодня выбрали себе новые босоножки в магазине, белые и розовые..., на следующее лето..., и мы с папой их купили.. мы верим, что оно будет, наше следующее лето, .. и будем мы, и будем счастливы

[Шутафедова]

Таня, привет!
Поздравляю тебя с Днём рождения!!!
Желаю тебе отличного праздника!
Желаю любви, веры, надежды, здоровья всей твоей семье!
Пусть мечты сбываются!!!
Муж пусть носит на руках, бережет и балует

Следующее лето ещё как будет! Только вот никто не знает, как у девчонок вырастет ножка

[Elena]

Я тоже поздравляю с Днем рождения!!!! Всего самого наилучшего!!!

[Виктория]

Татьяна! С Днем Рождения! Счастья.любви .удачи благополучия Таня радуйтесь каждому прожитому дню с Анюткой,с такой как она сейчас,я очень надеюсь что этих дней будет еще очень и очень много ,хорошего настроения Вам и всей Вашей семье

[Ирина]

Присоединяюсь к поздравлениям! Конечно, лето будет. И будет еще большой кусок времени, оглядываясь назад на который,вы поймете-это целая жизнь, она шла,была. Это тоже жизнь как у всех,только немного другая. Например у нас, 7 лет назад был поставлен диагноз НЦЛ2, и мы с ним живем намного дольше,чем без него. Саша росла,менялась, и я ,если честно, и не помню ее маленькой,как многие мамы здоровых детей. Было много поездок на природу, к друзьям, на дачу.И Саша у нас одна, а имея второго ребенка-все будет не так трагично и больно,вот увидите. Только бы Аня чувствовала себя хорошо большую часть времени.Если эпилепсии видимой нет или она у вас контролируется таблетками- это уже большой плюс, еще долгое время никаких других проблем и не должно возникнуть.

[Викf]

Доброго времени суток. Таня извините ошиблась перепутала имена, поздравляю с прошедшим желаю всего доброго. Мой совет не живите плохим живите сейчас и настоящим, смысла нет себя убивать что будет завтра, сама болезнь как показала практика не предсказуема. Права Ирина что нет приступов это уже плюс огромный, у нас их по пол году нет потом начинает прыгать потом беребесится затихает, а то мы в этом году и в реанимации полежали наревелась. ну не стоит об этом думать. само собой все как приходит так же лишь бы и уходило, чтобы снова возвращались домой к обычной по крайне мере относительно жизни. Будем ждать молится и надеяться на лучшее, может все таки изобретут лечение и хотябы как-то пусть не зарегистрировано будет но будет для всех желающих)))

[Т.К.]

Спасибо, спасибо всем за поздравления!!! Очень приятно и немножко неожиданно!
У меня был замечательный День рождения! Он не такой как раньше, без застолья и гостей. Мы просто семьёй уехали на турбазу. В подарок я получила целый конверт рисунков от дочек))) и от Мужа билет на отдых. И мы были счастливы! Аня вела себя хорошо, помогал бассейн и наши любимые книжки. Ощущение, что это и было моё рождение, какая-то черта...Теперь я живу осознанно, понимая реальное положение вещей, зная нашу страшную правду... начала чувствовать цену часам, уже не месяцы листаю, а днями меряю... каждый день как жизнь. Нет суеты как раньше, внимание не цепляет пустяки и мелкие проблемы. Есть сегодня, и оно у нас должно быть счастливым...

"...Да невозможно быть всегда счастливой!
Конечно, жаль…но так устроен мир
Жизнь изначально к нам несправедлива,
Чтобы ценили счастье даже миг!"

[Викf]

Такие классные :P

[Шутафедова]

Таня, привет!

Возможно, тебе будет интересно.
Один хороший человек мне прислал письмо от команды, которая работает с энзимной терапией:

Dear parents of patients with CLN2 disease, dear colleagues,



over the last 3 years we have been contacted by you as either one of your children or patients had been diagnosed with CLN2 disease. You had been desperately seeking for a way to provide any kind of treatment to your child or patient and therefore had asked us about participation in the clinical trial on intraventricular enzyme replacement therapy sponsored by the company BioMarin.

Unfortunately, as you are well aware, the inclusion criteria of the clinical trial had been very strict and also, after December 2014 the trial had been fully enrolled Therefore, for one of these two reasons, we did not have any option to provide this experimental therapy to your child. However, many of you still made the journey to our NCL clinic in Hamburg so that we got to know you and your children. We promised that we would get in touch with you as soon as we would have any news regarding either new clinical trials, approval of this medication or a compassionate use program. This is now the case:

After evaluating the first results of the clinical trial, the company BioMarin has applied at for approval for the medication at the FDA in US and EMA in Europe, both are the respective regulatory authorities. The application is still in process, according to a recent press release by BioMarin a decision of the FDA is expected end of January 2017, for the EMA in Europe we do not have a timeline yet. In addition, we had been asking the company since more than one year to start a compassionate use program in order to allow to treat more patients with this devastating disease even before approval of the medication or the start of new clinical trials. Finally in spring 2016 the company agreed to start a compassionate use program at the four trial sites in Hamburg, Rome, London and Columbus and applied for this at the respective regulatory authorities in the four countries in summer 2016. Now regulatory authorities in Germany have approved the start the programin Hamburg and we are getting started. Similarly, the other three sites in Rome, London and Columbus will be starting shortly as well.

The following are some basic conditions you should know about the program:

· Almost similarly to the clinical trial, patients should still have some ability to walk and talk – as only for those patients the trial could show results illustrating the efficiacy of the treatment. For patients in later stages of the disease, we do not have any data as they were no included in the trial.

· Whenever possible, patients should be treated in their respective national study center (so we will first treat German patients in Hamburg) in order to reduce the burden of travel.

· The company will cover costs for enzyme and minimum hospital stays and procedures so that we will not need to ask health insurances for this. However, we do not have support for travel costs to the respective center every two weeks so this hast to be organised and covered by the families themselves.

· According to BioMarin, the amount of enzyme they are able to produce and provide to the compassionate use program is and will be limited. Therefore, an independent ethics panel has been appointed for this program in order support the physicicans at the four sites in deciding which patients should be prioritised for inclusion.

· As many cancidate patients already have or will contact several sites in Europe, we will share a common patient list among the sites in order to prevent any double counts of patients and in order to be able to decide on inclusion priorities especially for international patients together with the ethics panel.



If you are of the opinion, that you want your child or patient to be considered for treatment in this compassionate use program under the above listed conditions please get in touch with us as soon as possible via email (anschulz@uke.de) and send us – if we do not have this already – most up-to-date videos illustrating your child’s current ability to walk and talk. We will collect this information for our common patient list and discuss it together with the three other sites and the ethic panel as soon as possible start of September.



Kind regards

[Шутафедова]

Если хотите Аню попробовать отправить в эту программу - скорее пишите на указанный адрес anschulz@uke.de
Если сами не можете написать, пришли мне на evaruleva@mail.ru, человек готов помочь вам заявку отправить.

[Елена Короткая]

Ох, Женя)) я это письмо уже тоже получила))
Обсуждаем в новом форуме!!!!!
http://nclfamilies.ru/forum/viewtopic.php?f=47&t=2380
Да, Таня, напишите Шульц.

[Елена Короткая]

Таня, вдогонку--С днем Рождения!! Здоровья, сил и позитива тебе!

[Т.К.]

Спасибо, Лена!

[Т.К.]

Женя, и тебе большое, что про нас помнишь! Сейчас изучу

[Т.К.]

Вот и лето прошло.
Встречаем осень и надеемся, что она будет доброй для всех нас...

[Шутафедова]

Замечательное фото!
Аня - красотка, так задорно смотрит!
Таня, девочки высокие у тебя, модели растут

[Т.К.]

спасибо). Летом постройнели, вытянулись, а то ещё и пухляши были, что для двойни редковато).

[natali]

Хорошенькая!)

[Elena]

Милашечка!!!!

[Виктория]

Ты красотулька наша!!!!!!!!!