Александра (Украина)

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Ответить
Сообщение
Автор
Наталия
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 13 дек 2015, 14:15
Откуда: Украина

Нейрональный цероид липофусциноз

#1 Сообщение Наталия » 13 дек 2015, 14:40

Здравствуйте, дорогие родители!
Хочу присоединиться к Вашему общению.
У нашей дочери Александры выявили нейрональный липофусциноз 2 типа. 29 декабря ей исполнится 4 года. Мы живём в Украине. Болезнь подкосила нас очень быстро. Еще месяц назад Сашенька могла немного ходить, а теперь не сидит, не стоит, голову не держит. В больнице (до определения диагноза) нас лечили гормонотерапией. До сих пор пьём гормоны, постепенно снижая дозу. Хотя теперь точно знаем что они нам ничем не помогут.
У нас есть младший сын Ярослав, ему 1,5 годика. Он носитель, но не болен. Хотелось бы узнать побольше о нашей болезни, о перспективах рождения нового поколения. Муж детей уже не хочет, хотя до диагноза "бредил" третьим ребёночком. Не могу его осуждать т.к. риск действительно велик.
Буду благодарна всем, кто захочет написать нам. Держитесь, жизнь продолжается, хотя и очень хреново.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#2 Сообщение Elena » 13 дек 2015, 21:29

Здравствуйте,Наталья,приятно познакомиться,я Елена ,мама Ильи. Мы тут старше всех.Очень жаль,что ряды с НЦЛ пополняются. Хорошо,что у вас есть еще малыш,и Слава Богу,что его миновала эта ужасная болезнь.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#3 Сообщение Ирина » 13 дек 2015, 23:18

Здравствуйте! Я Ирина мама Саши-девочки,нам 11 лет исполнилось в октябре. Дочитав до второго ребенка,я напряглась, а потом облегченно выдохнула,почему то первые чувства -радость за вас,что второй ребенок здоров. Мы,кто с этим живем давно,наверное испытываем немного другие эмоции уже,нежели вы- в самом начале пути.Я пробовала родить второго ребенка,попытка не удалась. Пришлось прерывать беременность из-за того,что опять было НЦЛ, но многие родили здоровых,но у всех больной ребенок был единственный.У вас все-таки уже одна проблема решена. Если есть помощь,то можно и попробовать еще,а так ,будет тяжело,тем более есть маленький ребенок. А сколько вам лет? И желание мужа тоже надо учитывать, а то они молчат или не хотят много детей, а женщины рожают, не спрашивая, а потом удивляются,почему муж ушел, бросив одну с двумя-тремя-и т.п. детьми.Тем более надо пройти проверку временем, как он себя будет вести дальше, узнав про болезнь старшего ребенка.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#4 Сообщение Ирина » 13 дек 2015, 23:22

На сроке 10 недель беременности-не раньше,делается диагностика- прокалывается матка и берутся клетки ребенка, в течение недели проверяется,и дальше-или аборт,или продолжение. Второй раз вы больного НЦЛ уже не родите,если сделаете диагностику, ошибки там не будет,это точно- исходя из того как делается этот анализ и его многократная перепроверка.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#5 Сообщение Шутафедова » 14 дек 2015, 02:37

Здравствуйте, Наташа.
Я - Женя, моя дочь Маша тоже в 4 года резко разучилась сначала ходить, потом сидеть... Сейчас ей почти 10 лет.

Очень жаль, что Сашенька Ваша больна. 4 года такой возраст прекрасный для деток и самое наверно сложное время для НЦЛ2, потому что самые большие потери навыков происходят как раз в этом возрасте.
Хорошо, что у вас есть второй малыш, будет вам с мужем радость и утешение.
Держитесь. Посмотрите, здесь на форуме много уже информации по лекарствам и уходу. Если будут какие-то вопросы или просто захочется выговориться, пишите обязательно, здесь Вас всегда поддержат.

В каком городе Вы живете?

Виктория
Сообщения: 801
Зарегистрирован: 13 авг 2011, 22:45

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#6 Сообщение Виктория » 14 дек 2015, 07:14

Здравствуйте Наташа! Я Виктория,мама Никиты,нам 9 лет,мы из Астрахани :) Очень,очень жаль.что Сашенька заболела,но здесь уже ничего не поделаешь,надо учиться жить с этим.Легко сказать,да? Будет трудно,очень трудно и тяжело,самое главное чтобы с вами рядом всегда были близкие и родные люди,ведь в нашем случае это очень важно,важно помогать не только физически,но и психологически тоже. Но самое главное у Вас есть Ярослав,это Ваш надежда на будущее. Наташа.пишите,если будет трудно,если возникнуть вопросы,да и просто так пишите,здесь выслушают и помогут,чем смогут...

Аватара пользователя
natali
Сообщения: 584
Зарегистрирован: 12 мар 2012, 11:10
Откуда: Заводоуквск,Тюменская обл.

Re: Нейрональный цероид липофусциноз

#7 Сообщение natali » 14 дек 2015, 09:21

Здравствуйте! Я-Наталья,мама Кости. Ему 9 лет. У вас сейчас очень тяжелый период,в плане того,что болезнь проявляет себя со всех сторон(у ребенка теряются приобретенные навыки и т.д,он не понимает почему это происходит для него важна ваша поддержка). Между собой мы общаемся не только на форуме,но и в социальных сетях,по возможности в скайпе. Если есть вопросы,а они обязательно будут...пожалуйста,обращайтесь! На форуме собрана большая информация по заболеванию,по ее проявлению,способы решения возникших проблем.

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 3 гостя