Айдан

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Ответить
Сообщение
Автор
Настя91
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 04 июн 2016, 22:56

Айдан

#1 Сообщение Настя91 » 04 июн 2016, 23:27

Здравствуйте уважаемые родители! Меня зовут Настя, а мою старшую дочь- Айдан, очень жизнерадостная, любознательная и добрая девочка, мы из г.Уфы, р-ка Башкортостан. Моей Айданке 7 июня исполнится 6 лет, до 3 лет мы развивались нормально и в детский сад начали ходить в 3,3, в 3,5 она начала терять равновесие. И вот по истечению 2-х лет мы не разговариваем, только иногда мама, иногда ходим с поддержкой слабо, иногда вообще не получается делать шаги. Эпилепсия у нас атипичная, началась со слабости в ногах (я пол года с этой жалобой бегала по неврологам и никто нам не диагностировал эпилепсию, назначали только 15 мин ЭЭГ- там все норм было, пока по связям не связались с неврологами Москвы, они назначали нам ночное ЭЭГ, а там уже диффузные очаги), теперь подергивания в конечностях, не можем никак купировать полностью ( на ЭЭГ мелкий очаг все равно остается). С 2015 года обследовались еще и у генетиков, в октябре 2015 сдали анализ на "панель эпилепсию" в Москве, ждали очень долго- 4-5 мес, и вот в 2016 нам поставили диагноз: НЦЛ 8 типа. Ребята, умоляю Вас, скажите пожалуйста никто не узнавал про замену гена, не ездил в Германию или Израиль?

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Айдан

#2 Сообщение Ирина » 05 июн 2016, 01:10

слабость и трясущиеся ноги, невозможность стоять- я вернула на некоторое время ламикталом- одним;, и еще сочетание топамакс и суксилеп-вместе тоже дало результат.неожиданный эффект получился. После уже четырех месяцев без ходьбы-стали сначала стоять, держа равновесие, а потом делать шаги. Ну это только пока мозг позволяет, а не до бесконечности.Я мама Саши- девочки, больше некогда писать- у нас сейчас обострение.

Настя91
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 04 июн 2016, 22:56

Re: Айдан

#3 Сообщение Настя91 » 05 июн 2016, 09:04

Ирина приятно познакомиться. Спасибо большое за совет с препаратами)).

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Айдан

#4 Сообщение Elena » 05 июн 2016, 09:06

Здравствуйте , я Елена- мама Ильи. К сожалению , не придумали пока лечения от нцл, только экспериментальное лечение.

Настя91
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 04 июн 2016, 22:56

Re: Айдан

#5 Сообщение Настя91 » 05 июн 2016, 09:43

Елена, здравствуйте! Просто мой муж уже во многие клиники Германии и Израиля запросы отправлял, и вот одна клиника в Германии сказала, что можно провести замену гена. Я поэтому и спрашивала об этом, что никто не ездил в Германию...(((

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Айдан

#6 Сообщение Elena » 05 июн 2016, 09:57

Я только списывалась с ними, и отправляла кровь на нцл, про замену гена они ничего не говорили, ну это было 2 года назад, сейчас может быть что то и есть.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Айдан

#7 Сообщение Шутафедова » 06 июн 2016, 03:28

Здравствуйте, Настя.
Я Женя, мама Маши.
Ваша семья первая в нашей компании с НЦЛ-8.
Я знаю, что есть разные эксперименты по генетической терапии НЦЛ2. В том числе и попытка ввести с помощью транспортного вируса здоровый ген. Но пока я не видела ни разу информации о детях, которых полностью вылечили. Вроде бы удается с помощью генной терапии замедлить ход болезни.
Вполне возможно, что по НЦЛ8 тоже какие-то эксперименты проводятся.
Узнайте подробно, в чем суть предлагаемого вам лечения и какой эффект оно дает, чтобы не было напрасных ожиданий.
Айдан (такое имя красивое!!!) еще маленькая и даже может ходить немного с поддержкой. Может быть есть шанс найти какое-то лечение для неё.
Этап поиска многие из нас проходили. Сейчас в Италии лечится одна из наших девочек, тоже на какой-то экспериментальной программе. Дай Бог получится у них что-то.
Я и вам желаю успеха в поисках. Когда-то же должно получитсья у врачей найти лечение нцл.
Только будьте внимательны и осторожны, чтобы не заплалить огромные деньги за бесполезное лечение.
Участие в экспериментах обычно бесплатное!

Настя91
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 04 июн 2016, 22:56

Re: Айдан

#8 Сообщение Настя91 » 06 июн 2016, 16:20

Здравствуйте, Женя!))
Спасибо :), Айдан переводится как лунная, сияющая как месяц.
Я правильно поняла, Вы уже читали статью о замене гена, который не дал результата( ну может только замедлил процесс)?
Спасибо большое за информацию.)) Да, я то же надеюсь, что найдут лечение НЦЛ, очень надеюсь.
А можно как-нибудь связаться с этой семьей? Я была бы очень благодарна. Ведь каждая минута на счету, пока совсем плохо не стало.

света
Сообщения: 53
Зарегистрирован: 28 дек 2014, 17:07

Re: Айдан

#9 Сообщение света » 06 июн 2016, 19:26

Здравствуйте , Настя . Я мама Сони . Мы два года тоже пытались попасть в ту группу в которой сейчас Настя Бокова в Италии , но нас не взяли так как мы уже ходили с поддержкой а надо чтоб ходили сами . По результатам не понятно что там , так как Лена с Настей почти два года находятся там и толком нечего не пишут .

Настя91
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 04 июн 2016, 22:56

Re: Айдан

#10 Сообщение Настя91 » 06 июн 2016, 20:11

Здравствуйте, Света. Очень жаль :cry:
Но будем надеется, что хотя бы Насте Боковой помогут, чтоб одним ребенком выздоровевшим в этом мире стало больше..))

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Айдан

#11 Сообщение Шутафедова » 07 июн 2016, 01:45

Настя91 писал(а):Я правильно поняла, Вы уже читали статью о замене гена, который не дал результата( ну может только замедлил процесс)?
Настя, мы в 2012м году ездили в США, пытались попасть в программу эксперимента генной терапии с транспортным вирусом. Нас тогда не взяли из-за плохого состояения ребенка. Но именно эта программа, на мой взгляд, не особо дала результаты. Первый мальчик, Николас, которому делали операцию умер в возрасте 11 или 12 лет. То есть вообще не удалось продлить ребенку жизнь, как мне кажется.

НО! НЦЛ-2 и НЦЛ-8, насколько я понимаю, вызваны разными мутациями (в разных генах). Поэтому по НЦЛ8 должна быть другая программа! Ищите, пока есть время.

Есть еще другие направления поиска лечения: стволовые клетки и заместительная терапия.
Стволовые делают в Китае и в Америке. Китайцы ерунду делают, а что в США - надо искать информацию.

А вот заместительная терапия, как мне кажется, может быть хорошей штукой. Нашим детям не хватает определенного фермента для вывода из клеток мозга мусора. Вот если найдут способ этот фермент доставлять в организм, это будет спасением. Научились же диабетикам инсулин доставлять и люди живут!
Настя91 писал(а): А можно как-нибудь связаться с этой семьей? Я была бы очень благодарна. Ведь каждая минута на счету, пока совсем плохо не стало.
У нас на форуме почитайте ветку "Женя и Настя Боковы". Лена с Настей в Италии, Лена иногда на фейсбуке фото Насти выкладывает. Мне кажется, неплохо дела у них. Но конкретно, что за лечение не пишут, к сожалению.
Насколько я знаю, они через РДКБ попали в программу.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Айдан

#12 Сообщение Ирина » 07 июн 2016, 13:28

Про инсулин все правильно, техника то та же, только там его не хватает в органах,попроще чем мозг, а мозг- загадка природы еще, и как туда что-то доставить,-вот это проблема, мне тогда генетик сказал, что там куча сложностей, защита у мозга есть, чтобы туда что попало не попадало, ведь мозг- основное в нашем организме. он сильно защищен, а если и снять защиту, то туда легко все остальное пролезет с этим геном. Наверное подсадка с вирусом поэтому и не принесла результата, может это просто опасно оказалось - мало вируса- бесполезно. а много, если еще там и размножится он должен ,копируя ген, то опасно с точки зрения занесения инфекции в мозг.

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость