nclfamilies.ru

Вот видишь,Ир,как индивидуально..а мы кеппру пьем долго..Волосы, конечно,на расческе остаются, но не критично..и я никогда не думала о том,что они прям выпадают...

Ну на расческе волосы-это и сейчас есть, а тут было- ни с чем не перепутаешь.

По моим наблюдениям волосы лезут от депакина в таблетках.
Когда мы с таблеток ушли на хроносферу, стало с волосами получше. Сейчас Маня пьёт депакин в сиропе, волосы то получше, то похуже. Зимой на сухой воздух опять лезть стали, летом получше.
Убирать депакин я боюсь. Пока приступов нет, вообще не трогаю противосудорожные. Лучше - враг хорошего.

Мы одни из тех,кто пьет депакин-хроно в таблетках,на протяжении всего времени,у нас проблем не возникает никаких,но читала в анотации,что депакин влияет на обмен веществ,так что конечно у всех индивидуально.

Ну не знаю мы с самого начала на депакине сначала сироп, щас хроносфера и ничего плохого. Плюс года 4 назад кеппру добавили, тоже ничего такого нет с волосами. У Насти шевелюра я аж прям завидую со своими тремя волосинками)

Девочки,кто не из Москвы,вы как в РДКБ попали? Нам опять сильно хуже. В ликворе ничего не нашли,в крови только вирус ветрянки обнаружили,сидим дома,проявлений ветрянки пока нет. Сказали оформлять инвалидность. По поводу изменений на МРТ,типа если не подобрать противосудорожные,мозг так и -будет разрушаться. Сейчас пьем депакин,Топомакс,суксилеп. Дозировки нам подняли Топомакс и суксилепа. От ветрянки пить ацикловир. Куда бежать уже,не знаю. Спросила у лечащего про Нцл,сказала она что у них не было никогда с таким диагнозом,ничем помочь не могут....поэтому кроме Москвы ,ничего не остается. Туда надо направление какое-то?

Пока пытаюсь записаться в поликлинику РДКБ,там три невролога Некрасова, Петрунина,Иванова. Или надо сначала к педиатру...не пойму.

Настя, мы были в РДКБ в 2009м году. мой опыт, наверно вам не пригодится. Мы тогда в местном крайздраве выбивали квоту. Сейчас другие законы.
Вот ссылка на официальный сайт, написано, какие документы нужны:
http://rdkb.ru/?page_id=1341

Информация приемного отделения:
http://rdkb.ru/?page_id=46

Информация об отделении ПНО-2, где нам поставили диагноз:
http://rdkb.ru/?page_id=700

Мы перед госпитализацией созванивались с зав.отделением Ильиной Еленой Степановной.

Настя, кроме РДКБ еще Научно Практический Центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы в Солнцево.

вот тут написано про него:
http://www.nclfamilies.ru/care%20doctors.html

Девочки, кто поближе к Москве, там все лежали. Но они и из регионов вроде бы народ берут.

Настя,нам дали направление из больницы в нашем городе,где лежали,т.е. Невролог лечащий,потом мы пошли в министерство здравоохранения и встали на очередь по квоте с этим направлением,вот а принципе и все,и ждали когда нас пригласят,ждали около полугода

Спасибо,девочки

Нам показано полное секвенирование экзома в компании Генотек Москва. Кто-нибудь делал?

Связалась с Генотеком,оплатили счет,завтра курьер заберет нашу кровь в Москву

Настя,кровь берут также на фильтрованную бумагу? и сколько стоит этот анализ?

Полный анализ может дорого стоить... ну что делать.
Настя, я Вам желаю удачи, пусть всё пройдет благополучно, насколько это возможно в такой ситуации. Чтобы Никита хорошо себя чувствовал, и чтобы вам зря мотаться по стране не пришлось, и чтобы диагноз удалось установить наконец. По крайне мере это даст ясность, как дальше быть.

Кровь в пробирку с консервантом венозную 4 мл. Стоит оч недешево. Но дешевле,чем искать единичные мутации. Например,сдать на Нцл.если не подтвердится,еще на что-то...итак будет дорого и долго. Здесь тоже ждать долго результата,,три месяца. На форуме дети-ангелы родители в теме Генетика сдавали такой анализ. Могут быть найдены даже неисследованные мутации.

Настя,мы делали этот анализ в марте прошлого года,тоже в Генотеке. У нас нашли мутацию в гене,отвечающем за заболевание туберозный склероз 2 типа,но так как других признаком этого заболевания нет,то у нас до сих пор стоит диагноз дегенеративное заболевание неуточненная форма. Не помог нам этот анализ. Надо ехать в Москву на консультацию к генетику,говорят сдавать на все-все заболевания дегенеративные,типа планшетка 300 тысяч стоит,но это наши местные врачи говорят,а они могут быть не в курсе. Кстати,наш анализ был готов чуть больше,чем через 2 месяца. Мы в конце апреля 15 г. Лежали в РДКБ, там наш лечащий врач звонила в Генотек и просила,чтоб на все типы НЦЛ быстрее сделали,нас выписали 8 мая,был результат,что его у нас нет. А полностью анализ был готов в конце мая,а оплотили мы его где-то 18 марта,кровь у нас взяли в Москве когда мы в РНИМУ им. Пирогова лежали в начале марта.

Ой,Маша,хорошо что Вы написали. А я все думала,по какому анализу Вам нашли Вашу мутацию...Полный анализ генома стоит действительно около четырехсот тысяч....Вы делали полный анализ экзома,как и мы,но я много инфы перечитала о генетике и исследованиях,результаты Генотека принимаются во всех зарубежных лабораториях,насколько мне известно. Если найдена мутация у Вас,значит,она есть. Тут генетика надо хорошего. Нам также сказали,по получении результата,консультироваться в Москве. Еще пишут девочки на форумах,что у них Вообще Ничего Не находит данный анализ,а заболевание есть, итак и живут с неизвестным диагнозом,лечат симптомы....Науке многое неизвестно еще. Меня,конечно,в первую очередь интересует НЦЛ. Этот анализ должен определить .

Шутафедова писал(а):Полный анализ может дорого стоить... ну что делать.
Настя, я Вам желаю удачи, пусть всё пройдет благополучно, насколько это возможно в такой ситуации. Чтобы Никита хорошо себя чувствовал, и чтобы вам зря мотаться по стране не пришлось, и чтобы диагноз удалось установить наконец. По крайне мере это даст ясность, как дальше быть.

Спасибо большое.