nclfamilies.ru

Здесь у детей даже мрт разное у всех,конечно только остается молиться,а изменения на мрт у вас связаны с приступами,все таки у вас их немало.

Настя, судя по тому, что Вы пишите, Ваш врач молодец, что ищет, но совсем не имеет опыта с НЦЛ.
Генетик, не знакомый с болезнью тут тоже мало чем поможет, кроме как с организацией отправки крови на анализ.
Если надумаете все же связываться с Москвой, там люди с большим уже опытом - через них проходят дети со всей страны. Возможно, будут идеи по другим заболеваниям с похожими симптомами.
Мы в свое время обращались в отделение ПНО-2 РДКБ.
Московские девочки лечились в клинике в Солнцево.
Есть еще частная клиника профессора Мухина.
РДКБ и Солнцево могут принять по полису ОМС, нужно только уточнять порядок, мы давно были, наверно уже все изменилось. Там работают Михайлова, Ильина, Федонюк - через них уже столько деток в разными диагнозами прошло, что у них глаз прям наметан, в какую сторону "копать".

Благодарю за совет. Наши врачи ,действительно,понятия не имеют о том,как течет НЦЛ,пока мы ни к чему не пришли. Едем завтра в областную в Новосибирск ,где лежали,на консультацию,и потом к генетикам. Сдавать кровь я думаю мы в любом случае будем,посмотрела на сайте генетиков Москвы-15 тыс. Это наверное если неизвестна мутация?

Что-то дороговато,на сколько я знаю именно на нцл на частые мутации около 5000-6000 вместе с пересылкой,а если полный анализ где то около 25000,ну это у нас в Астрахани

Лен, у них, может быть, цена привязана к курсу евро, если какие-нибудь реактивы импортные... За полный анализ 25 тыс. мы еще в 2009м году платили, а 5 - за первый анализ на частые мутации. Так что могла цена подняться.
Возможно, 15 - это уже за частые

Все может быть,Жень. Мой бывший муж ходил в брак и семья в конце 2015, хотел сдать на частые,генетик ему сказала оплатить 6000 в кассе,я поэтому и написала,спорить не буду. Цены каждый день растут. Я сдавала в частной клинике на частые года 2 назад,вышло с пересылкой 5000.

Не, я не спорю, конечно.
Возможно имеет смысл позвонить в лабораторию и уточнить, что именно лучше сдавать в данном случае и сколько это будет стоить.

Да я тоже не спорю ,так разговор поддержать

Девочки,мы ложимся срочно в стационар,будут брать содержимое ликвора на инфекции

С генетиками врач сказала будем решать позже

Насть,у вас грамотные врачи,найдут причину и поставят правильный диагноз,уверена.

Настя, я вам с Никитой желаю, чтобы все прошло благополучно и вы поскорее вернулись домой.

Спасибо девочки. Легли вчера. А сегодня объявили карантин по ветрянке. Мы не болели. То есть будут выписывать. У меня какая-то тупая апатия.

Настя, сочувствую, конечно... С другой стороны зимой в больнице лежать наверно не очень... потому что время гриппа, орви. Дома меньше шансов заразить ребенка. Переждете это время пока.
Понимаю, что Вам хочется уже какой-то определенности с диагнозом.

Здравствуйте,Настя)
Спасибо,что написали у нас на форуме. Я желаю, чтобы скорее стал понятен диагноз, потому что это лучше, даже если это и будет нцл( В любом случае,Вы всегда можете писать здесь и получать поддержку.
Я, как и Женя,удивлена вашим интеллектуальным развитием...названия планет..счет..просьба сказать по-английски..С нами такого никогда не было! мы даже толком не научились говорить..только какие-то отдельные слова и не всегда правильно произносимые..Отставание в развитии стало заметно да, лет с двух..
Ветрянкой мы переболели в три года (Катя тогда уже болела, но мы думали, что это эпилепсия, диагноза еще не было). Ветрянка может спровоцировать приступы. Так что хорошо,если вы выписались и не успели заразиться.
Конечно, лучше всего сдать кровь на анализ в Москве, здесь сдавали все и скорее всего, если это нцл, вам его поставят с большей точностью.

Спасибо,Елена. Выписывать будут на этой неделе,начались судороги опять,пьем три препарата,вроде нет несколько дней миоклоний,но трясет во сне..начал лысеть,виню депакин,прямо плеши на голове с декабря...еще устает очень-очень быстро,через час после просыпания уже ходить не хочет,на ручки просится. Пока содержимое ликвора неизвестно,ждем,плюс сдали кровь в шесть пробирок на кучу всего. Заведующая скептически отнеслась к версии Нцл. Если ничего опять не найдут,будем тогда сдавать кровь в Москву. Спасибо,девочки,что читаете и поддерживаете. Здорово,что есть этот форум.

Настя, выпадение волос это 100% от депакина.

Ага....читала Вашу историю про него что делать блин...вообще его убрать хочу...врачи не дают. Говорят это золотой стандарт. Тьфу.

оо)) какие знакомы слова про золотой стандарт))
У нас его кто-то принимает и все хорошо, а кому-то не пошел ,как вот нам..Так что наблюдате и если что-то плохое будете замечать, просите его заменить..

А по-моему депакин у нас принимают и принимали единицы. К ним и мы относились, а теперь нет,не даем депакин-и как то конца света не наступило. Волосы точно от таблеток,но тут как раз про депакин ничего плохого сказать не могу, принимали 6 лет получается- и все нормально было со стороны побочек. А стали когда кеппру давать в начале 2015- через два месяца полезли волосы. И явно стали они выпадать- мало того,что трогаешь голову и в руках клоки оставались, голову мыли - и засорялся слив в ванне-клубок выпавших волос плавал.Отменила постепенно и все нормализовалось.