nclfamilies.ru

Всем привет,пока не могу много о нас написать ..все плачу,и плачу и плачу

Как фото Никиты прилепить ,не пойму

Диагноз у нас еще не подтвержден,поэтому не знаю,правильно ли ,что завела топик уже...Это наверное от отчаяния и безысходности...Никто не знает,что с нашим сыночком..Пока стоит диагноз миоклонически-астатическая эпилепсия -синдром Дузе. Но идет быстрый регресс. Первый приступ был 20 авг этого года. За четыре мес у ребенка страдает речь,память, появилась атоксия и мышечная дистония...Наблюдались у четырех врачей,ведущих неврологов- эпилептологов в Новосибирске..Два с лишним месяца стационара,легли в середине сентября ,выписались в конце ноября. На схеме Депакин-Топомакс-Суксилеп. Приступы убрал эта схема на два дня на момент выписки...еще счастливые два дня дома...и жуткие судороги...Удалось купировать судороги,но обвал кивков и абсансов ежедневно...Вывели суксилеп...Виснет каждые 2 минуты. Участковый невролог пришла в шок,увидя ребенка,сказала оформлять после НГ инвалидность. Ребенка не узнать. Платная врач эпилептолог очень внимательная оказалась,пишет в вотсап. Она посоветовала обратиться за рубеж. Я обратилась через форум Дети-ангелы,где дети с дцп и эпилепсией,мне дали контакты клиники в Германии,где есть русская врач. И вот она мне написала,что нас возьмут самое раннее летом,после курса гормонов в России. Я все это скидываю нашему врачу в вотсап...и она мне вдруг пишет про НЦЛ2. Что все изучила еще раз подробно,и нам надо срочно делать МРТ высокого разрешения,и сдавать кровь. Что либо у нас какое-то поражение головного мозга (я думаю что это,опухоль,киста?),но предыдущее МРТ чистое,либо НЦЛ2. Что при обычной эпилепсии такая резкая регрессия не идет. Только при Леннокса-Гасто,но у нас она не подтвердилась по суточной ЭЭГ, ее смотрели несколько разных профессоров и все отвергли что это Леннокса Гасто. Так что возможно это НЦЛ2,учитывая нарушения походки и атаксию....Это страшный диагноз. Но это хоть какая-то определенность,так устала слышать-не знаем,что с вами,непонятно,неизвестно....Сегодня опять решила ввести Суксилеп..Муж против,наорал,сказал надо вообще все препараты убрать...А я все жду,надеюсь....А Никитка стал забывать многое...

Настя, у вас пока нет диагноза, не надо наплакивать. Здесь одна девочка писала про сына своего,тоже думала,что нцл ,но оказалось другое,так что рано отчаиваться,сдайте все анализы и решайте проблемы по мере ее поступления. Многие болезни сопровождаются эпиприступами.

ок

По поводу убрать все лекарства, у меня муж тоже такой как ваш,убрали.Пипец что было!!! Думала ребёнка потеряю ,мы тогда ещё про нцл не знали. Так что даже не думайте, просто прибавь немного препарата и посмотри на реакцию ребёнка (через 3 дня можно оценить) Я вот тоже думаю зонегран прибавить чутка.

Ага,я так и думаю сделать...а он сидит и бубнит как старая бабка,что калеку ребенка препаратами....

Калечу

Мужики тупоголовые и это факт,мы раньше за каждую прибавку ругались до хрипов,щас молча все делаю,меньше знает лучше спит)))

Так он спрашивает,сколько и чего Никита пьет. Дала сегодня суксилеп,так реально чуть не до драки...говорю,неужели не видишь как плохо ему???? Говорит -вижу. Но типа само все пройдет

Настя,это хорошо что нет диагноза,есть надежда..... По поводу лекарств,мы в свое время кидались в крайности,я могла за месяц пару препаратов сменить,сейчас жалею,не надо было торопится,может быть по этому мы здесь одни кому не удалось убрать приступы на долгое время,у нас приступы 1,2 раза в месяц обязательно а то и больше,а у многих не бывает достаточно долгое время,вот сейчас всего колбасит,миоклонии сильные,приступ на подходе,кстати нам сейчас миоклонии немного снимает корвалол

Вот и мы мечемся....то добавим,то прибавим,то уберем....один депакин с самого начала,остальное все меняется...Вика,а у вас кроме Никиты есть детки?

Да старшая дочь,на днях будет 20 лет,взрослая уже

Ага,прочитала уже в теме про Милену. Дочка здорова же,вы проверяли?

К моему стыду не проверяли,когда Никита родился ей 10 лет было,думаю стоит наверное,замуж выйдет ,чтобы не было сюрпризов как у нас

Вик,т.е. ты не знаешь- носитель твоя дочь или нет, получается.Я бы конечно не удержалась на твоем месте, узнала бы.Ну так- просто интересно. Хотя конечно имеет смысл.только когда детей захочет завести.

НЕт Ирин,представляешь не знаю,когда поставили диагноз Никите,в кабинете у генетика вопрос сам напросился про дочь, доктор сказала,что она скорее всего носитель,почему? ведь есть вариант что здорова? а тут сама понимаешь все завертелось и закружилось,она у меня тоже сильно обделена вниманием,мы по больницам,все на ее глазах происходило,я думаю и нервы и психика пострадала,самостоятельность рано пришла,сама варилась в школе,я конечно как могла держала под контролем,но в нашей ситуации сама понимаешь,сегодня гладко а завтра......Но все равно молодец.школу очень хорошо закончила,в универ поступила,и с Никитой помогала,сейчас конечно меньше,учеба но я и не настаиваю,единстывенное что пугает,не хочет детей,но это если о будущем говорим,не хочу,говорит насмотрелась.. глупая...

Психика в этом и пострадала ,наверное,что детей не хочет.Я бы тоже призадумалась, если бы на мою неокрепшую душу такое навалилось..ну никто не виноват. А носитель или нет- 50 на 50. Н

Здравствуйт,Настя. Хочу вам рассказать нашу историю,т.к. понимаю у вас сейчас жуткая паника,нам пришлось пережить что-то подобное год назад. Меня зовут Маша,я открыла тему о своем сыне в разделе "Гость" год назад. Мы из Ижевска. Мой сын до 2,2 года был абсолютно нормальным ребенком. В ноябре 2014 у нас случился первый приступ,а потом понеслось. В феврале 2015 нам уже дали инвалидность. За этот короткий период мой ребенок стал совсем другим(уже и практически не ходил,поменялось поведение,привычки,вообщем сына было не узнать). Мы были в Москве на лечении 2 раза,первый раз в РНИМУ им. Пирогова,второй в РДКБ. И там,и там нам сказали,что ничего кроме нцл у вас быть не может. Нас проверяли на все типы нцл,но ничего не подтвердилось. Еще в марте 2015 мы сдали общий генетический анализ на все дегенеративные заболевания ЦНС,сопровождающиеся приступами. У нас нашли мутацию в гене,отвечающим за заболевание туберозный склероз 2 типа. Но самое интересное этот диагноз стоит у нас сейчас под вопросом,т.к. других признаков этой болячки,кроме приступов,у нас нет. Все врачи нам говорят,что мы не похожи на других больных с ТС. Наш диагноз по-прежнему дегенеративное заболевания ЦНС(неуточненная форма). У нас было до 50ти приступов в сутки,были и с пеной изо рта,и зависания,и психомоторные,и миоклонические,вообщем много разных и по времени от доли секунды до 10 минут с лишним. Перепробовали разные сочетания лекарств,пили 4 препарата,ничего не помогало,было все тоже самое. А в августе приступы неожиданно прошли,мы были на схеме депакин хроносфера-клоназепам-топомакс-кеппра,на этой схеме мы были 5 месяцев,большие приступы просто ушли,осталась только миоклония и небольшая атаксия при походке. Мы даже думали отдать его в садик. Все было хорошо,мы начали убирать препараты уже отменили депакин и клоназепам,как вдруг, в ноябре, ребенок перестал почти ходить,отвечать на вопросы, вообще проситься на горшок(хотя с этим всегда были проблемы-раз через раз),но самое страшное это речь(с речью не было проблем никогда,опережали сверстников) и память(все путал и забыл почти все слова,перестал говорить практически). Ни на что не реагировал,перестал есть(с аппетитом были проблемы из-за топомакса и кеппры,но все же ел до этого). Легли в больницу на обследование,господи,искали рак чего-нибудь уже,чтобы исключить дегенеративное заболевания,т.к. буквально за месяц,при достаточно хорошей ЭЭГ в динамике,у ребенка страшный регресс. Никаких видимых причин у нас не нашли,все анализы хорошие,так и выписали ни с чем. Сейчас, слава богу,полегче. Походка пришла в норму(с легкой атаксией),стал опять активным,говорит очень много,но не очень понятно,пробуем восстановить на прежнем уровне,если получиться. Проблемы с горшком остались(вообще перестал проситься)ну и ест очень плохо(на малоежке сидим). Пока тьфу-тьфу. МРТ мы будем делать в феврале этого года,что оно покажет не знаю. На прошлых МРТ было что-то не то с белым веществом. Вот такая наша история за прошлый год. Ничего непонятно и куча вопросов в состоянии нашего сыночка остались,но паники у нас уже нет,смирились со всем и боримся дальше. Черт побери,все будет хорошо. Держитесь,всего вам самого хорошего.

Маша,спасибо за вашу историю. Мы делаем МРТ 6 января высокого разрешения по эпипрограмме. От этого будут зависеть наши дальнейшие действия..На НЦЛ проверяться будем точно. Маш,а вы гормоны не пробовали? Нам сказали в клинике Германии пройти курс гормонов в России. Если не поможет и на МРТ ничего плохого нет,ехать к ним на кетогенную диету