Женя и Настя Боковы.

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Сообщение
Автор
Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#21 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 22:38

Так какая мутация у Жени? В результате анализа должна стоять.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#22 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 22:43

Так какая мутация у Жени?В результате анализа должно быть.

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#23 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 22:56

Когда начали пить топирамат, приступы прекратились. А Насте просто сразу начали давать топирамат.
Может поэтому приступов не было.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#24 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 22:58

Опять же,у каждого ребенка разные препараты,кому что подходит.Так же подбирали методом тыка.Хотя эпиприступы это всего лишь проявление болезни нашей.

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#25 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:05

Виснет интернет..... не могу загрузить результат анализа... но там точно не было написано частые или нет.
просто мутация и название хромосомы....

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#26 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 23:07

ну вот ее и напишите,не надо загружать

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#27 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:09

TPP1/CLN2

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#28 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 23:12

это название болезни. Вот у нас например стоит Arg208 +/-, это значит ,что одна частая мутация,а одна редкая,т.е. на нее отдельно нужно сдавать.Но анализ также подтвердили.

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#29 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:18

Я если честно вообще ничего не понимаю, что значит частая, что значит редкая???????
Вот что в анализе: мутация: с.89+5G>C +/- мутация: р.Arg 208 Term +/- мутация: c. 1678_1679
delct -/-

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#30 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:19

Обьясните мне пожалуйста, что это значит....

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#31 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 23:21

Мы все сдавали на частые,их несколько, вот у вас в одной мутации стоит +и в другой стоит +, это означает,что ваш мальчик взял одну частую мутацию от вас,а другую частую от отца.

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#32 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:23

Что значит частую, а что редкую?

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#33 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:25

А что значит третяя мутация где -/-

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#34 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 23:29

Но точек 13 и две пары генов, от мамы и от папы, каждый ген проверяют в этих точках. От мамы ген поврежден в одной точке, а "папин" ген поврежден в другой точке. А третья мутация,где -/-,это значит отрицательно. В вашем случае одну мутацию,например с.89+5G>C +/- он взял от вас,а р.Arg 208 Term +/- вот эту мутацию от папы. Эти мутации и есть частые.

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Женя и Настя Боковы.

#35 Сообщение Elena » 17 июн 2014, 23:32

А редкая,это как у нас. +/- .Т.е . одна частая мутация,а где минус это редкая,которую нужно искать,это уже отдельный анализ,т.е .полный анализ гена.,он и стоит дороже

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#36 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:39

Неужели это правда не лечится........ Я не могу поверить что они умрут!!!!!!!!!!!!
Сколько живут детки с таким заболеванием? Как наступает сперть?
Им будет больно? Они вообще понимают что с ними происходит?
Это просто ужас!!!!!!!! Я у врачей спрашиваю, они мне толком ничего не говорят.

Бокова Елена
Сообщения: 39
Зарегистрирован: 16 июн 2014, 12:11

Re: Женя и Настя Боковы.

#37 Сообщение Бокова Елена » 17 июн 2014, 23:54

Elena писал(а):Я не могу себе даже представить как Вам тяжело. Тут один ребенок болеет-страшно,а тут двое. Держитесь Елена, вы должны быть сильной. Приступы эпилептические у вас тоже есть? И какие вы принимаете препараты?
Я искренне не верю, что мои дети умрут. Этого не может быть.
Я живу с мыслью, что все будет хорошо.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Женя и Настя Боковы.

#38 Сообщение Ирина » 18 июн 2014, 01:02

Здравствуйте Елена! Заглянула сейчас на сайт и ужаснулась. Прям ноги стали ватные, узнав о ваших детках. Очень страшная ситуация. Мы уже многие живем с этим, мыслью о том, что жизнь детей кончилась наполовину, уже пятый год идет. Как то с годами не то чтобы смирились,но свыклись с этой мыслью, но поначалу просто был кошмар и ужас, и отчаяние. Но у вас двое детей... возможно оба больны. Как утешать...Ребенок ваш по анализам болен, оба гена,которые отвечают за выработку фермента, очень важного для мозга, повреждены в тех точках, которые часто повреждаются (болезнь редкая,но если случаются повреждения, то чаще всего в этих точках), т.е. фермент у вас не вырабатывается, мозг постепенно засоряется. Но у вас очень все прогрессирует, у нас здесь в основном у кого частые мутации - болезнь прогрессировала быстрее, но все равно на это ушло 2-3 года, у моей дочки мутация одна редкая- мы отстаем от всех где-то на год-полтора. Мы стали лежать лет в восемь, а на зонд перешли около 9 лет. Случай ваш пока для нас новый со всех сторон. Но вы пишите сюда,выплескивайте свои эмоции, когда вы приезжаете в Москву??? Если надо я могу помочь , хоть морально поддержать..., Вы ложитесь в больницу?
Последний раз редактировалось Ирина 18 июн 2014, 01:21, всего редактировалось 1 раз.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Женя и Настя Боковы.

#39 Сообщение Ирина » 18 июн 2014, 01:19

По поводу таблеток : у нас так же депакин и топамакс, когда я к этим таблеткам добавила ламиктал- Саше было около 5 лет, только подтвердили диагноз, то ноги перестали трястись и подкашиваться, она начала сначала стоять опять на них, а потом и пошла опять,когда я довела дозу до нормального уровня, а перед этим уже четыре месяца на ноги встать не могла- так как они все дергались, подкашивались. На ламиктале она еще полтора -два года могла ходить,все хуже и хуже,потом с поддержкой,потом только стояла, но все равно на два года я растянула ей возможность находиться вертикально. Но просто на ламиктале без топамакса-этого эффекта не будет, проверено, Именно сочетание топамакса и ламиктала дало такой эффект.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Женя и Настя Боковы.

#40 Сообщение Шутафедова » 18 июн 2014, 02:04

Здравствуйте, Лена.

Очень грустно, что оба ребеночка болеют. Такие славные ребята.
Сил вам, терпения. У нас дочка к пяти годам уже тоже двигаться почти не могла.

Может быть состояние быстро у Жени ухудшается из-за того, что приступы пока плохо контролируются. Ведь каждый приступ ухудшает состояние ребенка.

Ира правильно написала - со временем боль наша если не притупляется, то по крайней мере как-то привыкаем с ней жить. Я все пять лет, что дочка болеет, тоже живу с мыслью, что все будет хорошо, а как иначе...
Живем сегодняшним днем, а как оно будет через несколько лет думать некогда.

Лена, Вы пишите, что семья распалась.
Вам кто-то помогает?

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость