nclfamilies.ru

Здравствуйте. Мы из Ставропольского края. Женечке сейчас 4.8. А Настюшке 3.7.
Мне очень приятно с вами познакомиться.
(У дочки анализы еще не здавали, но симптомы такие же как у Жени((((((((((((((. Один в один((((((((((()

Здравствуйте,приятно познакомиться.Получается у двоих детей одна болезнь? а сколько им сейчас?

Простите,сразу не увидела возраст,весь взор на фото упал, очень милые детишки.

Как сейчас они себя чувствуют,какие у вас симптомы?

я так понимаю,Женечке уже поставили диагноз НЦЛ?

Мы получили подтверждение диагноза Жени неделю назад. С Настей едем в РДКБ
послезавтра. Для уточнения диагноза. Но и так все понятно-она почти не стоит на ногах,
вся тресется((((((((( У Жени так было год назад(((((((((

Я не могу себе даже представить как Вам тяжело. Тут один ребенок болеет-страшно,а тут двое. Держитесь Елена, вы должны быть сильной. Приступы эпилептические у вас тоже есть? И какие вы принимаете препараты?

Два года назад мои дети ходили в детский сад!!!!!! Сейчас Женя лежит, не держит голову, питается через зонд,
а четыре месяца назад он еще мог ходить. Болезнь прогрессирует с какой то страшной скоростью.
Все началось с того, что ребенок начал падать, как будто у него подкашивались ножки, а потом присоединились
приступы. Теперь приступов у Жени почти нет. И после каждой серии приступов ему становилось хуже(((((((
Очень долго лечили от эпилепсии. Пока Настя не Начала падать. Только сейчас у Насти нет приступов.
Но пройти десять метров уже не может, падает. Это просто какой-то страшный сон!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Здравствуйте, Лена!
Приятно познакомиться с Вами и Вашими детками. Очень жаль,что оба детенка страдают.
Напиши,какие противосудорожные препараты даете мальчику.

Женя пьет депакин и топирамат. Настя только топирамат.

Мы тут писали,что кажется это зависит от мутации в гене. Да и все детки здесь по разному себя ведут,в основном конечно у всех началось все с приступов. Но мы здесь самые большие,у нас вообще все по-другому.А вы сами с мужем сдавали анализ?

Мне тоже приятно с Вами познакомиться. У меня если честно плохо ловит интернет сейчас,
поэтому не успеваю сразу прочитать сообщения.

Нет не здавали. Брак к сожалению не сохранен.

В голове не укладывается...я очень вам сочувствую. Держитесь. Как‐то долго у вас не проявлялась болезнь. У нас почти у всех к трем годам плюс минус месяц начались приступы. И да, мы тожеп около года лесили эпилеписию,пока не стало хуже...
Почему же так резко мальчику становится хуже? мы в пять лет еще ходили,плохо,с поддержкой...
Возможно,у вас не частая мутация,как у многих здесь.

Вам кто-нибудь помогает ?

Лена,а мне кажется наоборот у них частая,при редкой все же не было бы такого прогрессирования.

Не знаю,трудно сказать. Может мы столкнулись с третьим вариантом...с немного более поздним началом и быстрым течением. Это генетикам виднее....

А что у вас в диагнозе написано? По анализу,я имею в виду?

Может сейчас у Жени идет прогрессирование быстрое,а потом пойдет стабильность?

У обоих детей начались падения в три года, просто с разницей в год. Жене очень долго
подбирали противосудорожное, были серийные приступы, короткие.