nclfamilies.ru

Сына зовут Никита,ему 6лет исполнилось 9 мая,поставили диагноз в апреле этого года,т.е. 2014.Мы из Тихорецка,Краснодарского края;нам сказали что большая вероятность что у меня и мужа такое заболевание есть,скажите,а у вас есть еще дети,у меня Никита только один.А другого боюсь еще такое я не перенесу,я ведь даже незнаю что с ним происходит сейчас усилились гиперкинезы,стал бить себя,у меня порой нервы не выдерживают,боюсь, а терапию нам не подобрали и незнаю пьем медикам,но без результата,клонозепам и фенозепам нам не помогли,я привезла ребенка он ни чего не делал и ни чем не интересовался,а вот до усиления и сейчас гиперкинезы стал таять брать колечками от пирамидки, но почему-то тянет их в лицо,26июня поедем в Москву на госпитализацию в генетика,в РДКБ,ногу одну плохо сгибается правую и левая рука сильно согнуть во внутрь,боюсь эти гиперкинезы и как с ними бороться,слушайте., а где можно найти за США и их опыты по поводу наших детей,я не хочу останавливаться и хочу чтоб наши дети выздоровели если это возможно

Таня, здравствуйте. Хорошо, что Вы пришли к нам.
Надеюсь, в РДКБ вам помогут подобрать противосудорожную терапию. Для наших детй это основное лечение.
Для того чтобы не бояться еще завести детей, вам с мужем нужно сделать диагностику и определить, какие точки гена у вас мутированы. Тогда можно будет, если забеременеете, сделать пренатальную диагностику.
Вот тут почитайте про пренатальную, Лена подробно расписала:
http://www.katyakorotkaya.ru/blog/?p=154

В разных семьях по-разному. У меня вот дочка одна. У кото-то и трое деток. Один болен, остальные здоровы. Так что не нужно отчаиваться. Если возраст позволяет, можно еще попробовать родить здоровых деток.

Если Никита себя чувствует так, что может в ручки что-то брать, возможно, вас могут еще немцы взять на испытания заместительной терапии (у них был критерий сохранности - способность ребенка ходить). Я чуть позже кину ссылку, мне надо поискать.
В Америке мы были, тоже скину сюда информацию, но там у них результатов толком нет по-моему.
В любом случае надо искать. Новые программы могут еще появляться. У вас есть еще время. Надеюсь, что-то придумают новое.

tanya писал(а):нам сказали что большая вероятность что у меня и мужа такое заболевание есть

Ерунду Вам сказали.
Если ребенок болен, то 100% и у вас и у мужа есть по одной мутации. То есть вы оба здоровые носители заболевания.
Вот здесь почитайте про суть заболевания:
http://www.nclfamilies.ru/desease.html

В РДКБ Вам стоит ехать подготовленной, то есть приготовьте сразу вопросы, которые хотите задать врачу там.
Главное - подбор противосудорожных, чтобы максимально уменьшить приступы. Далее, по поддерживающей терапии.
Вряд ли в этом плане много нового узнаете, но все же...

Женя, ты молодец,что так все подробно объяснила Тане))) Спасибо)))
Я бы к немцам подалась сейчас на ферментную заместительную терапию...шансы есть.
Просто нужно написать врачам из клиники НЦЛ в Гамбурге письмо,рассказать о ребенке и попроситься на испытания. И сделать это как можно быстрее,не тянуть!!!
Таня,если хотите попасть на испытания, вам надо писать уже вчера...понимаете? Через год вас уже могут не взять.
Писать надо на немецком или английском.

Таня, вот по немецкой команде информация:

Сейчас параллельно в Англии и Германии ведется работа по разработке заместительной терапии LINCL, т.е. НЦЛ2. Принимают добровольцев на клинические испытания. Немецкая команда готова принять детей из-за границы, но критерии отбора еще более жесткие, чем у американцев. Ребенок должен ходить без поддержки.

http://investors.bmrn.com/releasedetail ... eID=792413


Лен, если у тебя что-то есть, напиши. Может другие контакты.

Здравствуйте,Таня! Приятно познакомиться.

Анализ теперь буду сдавать одна,муж нас бросил сказал что сыну буду помогать
,а тебя не люблю,люблю другую,вот и у меня наверно будет один,Девчонки,подскажите,замечали гиперкинезы,с утра вроде меньше,а вот к вечеру,держу на руках,,на горшке держу руки и ноги,посоветуйте что хорошо помогает,а то в Москву только 26 июня, тревожно за него и больно смотреть,подскажите

Слушайте,прочитала,Ленты ссылку о перинатальный манипуляции,ажиотаж заплатила в конце,когда девочка оказалась здоровой,я рада за тебя, Лена,я очень хочу девочку,а муж боялся и не хотел,а теперь и не ожидать,все мне говорил,встретишь другого и родить здорового ребенка,а я так хотела сохранить семью,чтоб помогал не материально,а нашему сыну нужна любовь и ласка,а это за деньги не купить

Извините описка Лены

Таня, гиперкинезы и тонус мышечный действительно усиливаются к вечеру. Может еще температура подниматься.
Мы особо ничего не даем. ЕСли прям сильно дергается ребенок, даём сирдалуд. Он немножно еще снотворный эффект даёт, так что его лучше ближе к ночи давать.
А так особо ничего не помогает. Я стараюсь обнимать дочку и мышцы проминать мягко, о чтобы хоть как-то снять напряжение.

Таня, вы наверно сообщения с планшета набираете - у меня тоже планшет сам слова какие попало подставляет. Посмотрите, есть кнопка "Правка" с ножничками - с её помощью можно исправлять уже отправленное сообщение.

Здравствуйте,девченочки,мы сейчас лежим РДКБ,на обследовании,хочу чтоб приступов стало меньше и гиперкинезы уменьшить,хотят ввести циклодол, незнаю будет ли какой толк незнаю,а еще записали в группу какую-то эксперементальную и Где это будет происходить незнаю пока и попадаем ли мы,знаю что что-то за наше заболевание,поговаривают что в Германию,а там незнаю,как узнаю точно напишу,как вы?как ваши детки?В больнице познакомилась с Леной у нее 2:мальчик и девочка, и оба с таким заболеванием как у нас

Здравствуй,Таня. Очень интересно, что это за экспериментальная группа. А вы в генетическом отделении лежите?

А циклодол вам хотят ввести для того,чтобы уменьшить гиперкинезы?

Таня, я вам желаю удачи.
Может и правда попадете на эксперимент и он окажется удачным. Дай Бог.
Вообще я очень рада, что уже какие-то ощутимые исследования начались, а не просто фокусы на мышках.

Циклодол может усилить тремор. Нам назначали наком, препарат похожего действия,не помог,стала трястись правая рука сильно. Отменили,все нормализовалось.
Попробуйте циклодол,конечно. Кто его знает, как вам пойдет. Предупреждаю,что это учетный препарат,отпускается из аптек строго по рецепту.

Нам тоже Циклодол не помог(

Девочки tanya и Таня Рыбина,это один и тот же человек,у меня завис тел. и все приложения пришлось удалить,Никита,сейчас стал получше опять гиперкинезы,стал плохо кушать,немогу нигде достать педиашур,похудел сильно и в рост пошел,вот так мы и живем

Таня,вместо педиашура можно давать нутризон или эншур.Посмотри в аптеках.Это тоже энтеральное питание, предназначено для детей с 6 лет. Илюша сейчас пьет нутризон,я его беру в сухой смеси.

Здравствуйте,меня стало беспокоить, то что у нас усилились гиперкинезы:рот чмокает,руки и нога левая в движении и вздрагивает постоянно,а вчера были странные приступы:левая рука согнута и поднята и нога вытянута,и как сокращение мышц сначало часто,потом все реже и реже и вздох,потом гдето через 4 часа,опять и такие же,потом замирания,но они у нас постоянно,может не помогают препараты,пьем кеппру и топомакс,утром увеличила дозу кеппры с 500 на на 500 и 1/8,помогите,Москву писала, мне сказали,что зовите своего невролога,а куда я его повезу,чтоб в больницу попал и заболел не хочу,я его берегу,чтоб не заболел,может у кого была похожая ситуация напишите