Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

Расскажите нам о своем чудесном Ребенке.
Правила форума
Уважаемые Родители! Создавайте для своего Ребенка ОТДЕЛЬНУЮ тему!
Сообщение
Автор
Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#41 Сообщение Яна » 13 дек 2016, 15:43

Мы гуляем каждый день, так сказать закаляем. Исключение те дня, когда много приступов. Летом подолгу от 1 до 2 часов. А зимой минут 30-40, в Хабаровске зимы суровые. Зимой одеваемся долго, примерно сколько и гуляем, но Дарине на улице лучше, поэтому и стараемся. У нас коляска инвалидная Convaid. Очень удобная и внешне не похожа на инвалидную. Один минус одно положение, не опустишь для сна. А по поводу ночей, по началу Дарина часто не спала, видимо шло в мозгу перевозбуждение. Сейчас тоже время от времени бывает. В данный момент я даю четвертинку таблетки Атаракс, в основном спит. Ну и клоназепам думаю тоже успокаивает. Я стала высыпаться, более или менее, когда Дарину переложили в свою кровать в отдельную комнату. Старшей дочери она не мешает спать своими разговорами, если можно так выразиться.

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша(16.07.2010)

#42 Сообщение Викf » 23 дек 2016, 23:48

День добрый! Хотела спросить как она у вас в отношении погоды себя ведет. Когда жарко ей лучше или на оборот. Для нас это лето было испытанием, может совпадение прогрессировала наша болячка. Как у вас с миоклониями, у нас каждый день бывает и не по одному разу(

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#43 Сообщение Яна » 25 дек 2016, 04:04

Здравствуйте, Виктория! Я так поняла, наши дочки почти ровесницы, только болезнь у вас проявилась чуть раньше. По поводу зависимости состояния ребёнка от температура, я не замечала. Видимо по тому, что летом, когда жаркие дни, стараемся гулять в тени, чтобы не перегрелась. А зимой закрываем рот шарфом, у нас очень низкие температуры, а Дариша дышит с открытым ртом. Единственное, что я отметила этой зимой, что после прогулки скапливается мокрота, и появляются хрипы, может ей на улице тяжело глотать...Состояние ухудшается при смене погоды, большая метеозависимость. Не важно дождь, снег, сильный ветер и нам уже плохо. Учащаются потрясывания. Приступы каждый день, но бывают редкие дни, когда их мало и ребёнок веселый, есть эмоции, но чаще самочувствие тяжёлое. Я так понимаю, сейчас идёт самый пик отмирания мозга, поэтому все так не просто.

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша(16.07.2010)

#44 Сообщение Викf » 25 дек 2016, 19:12

Вы нас старше на полгода, вот с эмоциями у нас вообще ни как. Нет смеха, улыбки если не учитывать приступных смехоподобных проявлений, я могу это так назвать. Нам этим летом было очень плохо кололи реланиум почти месяц и капельницы были почти три недели, вообщем намучались мы в июле до жути. Сейчас гуляем конечно и летом гуляли но только поздно ночью, не могли заснуть до позна ходили на улицу на свежий воздух. Мокрота ... Слюни есть откашливает тоже переодичностью, то больше то меньше. Меня конечно больше интересовало по поводу этих малых приступов, значит стоит пологать это как норма

Викf
Сообщения: 194
Зарегистрирован: 03 июн 2016, 12:29

Re: Дариша(16.07.2010)

#45 Сообщение Викf » 27 дек 2016, 11:25

И все таки , что же у нас с регистрацией препарата. Где бы можно было самим узнать?

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#46 Сообщение Яна » 27 дек 2016, 16:52

Наверно только у Михайловой, но думаю что это очень долгий процесс.

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#47 Сообщение Яна » 14 апр 2017, 12:50

Всем доброго времени суток!!! На днях мы наконец то получили заключение с Германии(ждали год), результат оказался неожиданным, фермент в норме. Если бы это случилось на первом году болезни, я бы прыгала до потолка и опять появилась бы надежда на исцеление. Но прошло почти три года, ребенок утратил все навыки, а мы по прежнему без диагноза. Пишу это не для того чтобы пожаловаться, а может быть эта информация будет кому-нибудь полезна...ЕЮ нам предложила теперь сдать на секвенирование экзома и панель эпилепсии. В общем мы будем искать дальше...Но я по прежнему хочу остаться с вами, так как болезнь протекает как НЦЛ2, симптомы схожи и столько поддержки и информации по уходу за ребенком я больше нигде не найду! Спасибо вам девочки, что вы есть!

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша(16.07.2010)

#48 Сообщение Ирина » 14 апр 2017, 13:21

Т.е. как я и писала где-то раньше,что странный поворот судьбы. Ребенок получается по НЦЛ2 имеет носительство и только,т.е. с точки зрения НЦЛ2- он здоров,нет заболевания, а болен чем то другим....Это конечно утомительно,т.е. все заново - искать диагноз,так как ранее выставленный не подтвердился дважды :1. второй мутированный ген не нашли. 2. Фермент в норме.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Дариша(16.07.2010)

#49 Сообщение Ирина » 14 апр 2017, 13:24

А официально диагноз НЦЛ2 в таком случае снимается?

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#50 Сообщение Яна » 14 апр 2017, 13:42

Дело в том, что во всех выписках его неуказывали, просто меня спрашивали и я показывала тот самый анализ с одной мутацией. Так как все остальные анализы, которые мы сдавали, были отрицательные. А мнения врачей расходились, кто то говорил да, кто нет(исходя из клиники и результатов обследования).

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Дариша(16.07.2010)

#51 Сообщение Elena » 14 апр 2017, 20:16

Яна, я искренне рада, что диагноз не подтвердился. Дай бог побыстрее установить диагноз, и самое главное, чтобы была терапия от вашего недуга.

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 489
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша(16.07.2010)

#52 Сообщение Т.К. » 15 апр 2017, 07:03

Яна, действительно неожиданный результат), я очень рада за вас. Желаю вам поскорее найти диагноз, может панель эпилепсии что прояснит.., чтобы Дариша пошла на поправку. Конечно поиски -это мучительно и утомительно, но у вас есть надежда. Желаю от всего сердца вам успехов, а от тебя хороших новостей!))

Аватара пользователя
Яна
Сообщения: 58
Зарегистрирован: 20 сен 2015, 12:58

Re: Дариша(16.07.2010)

#53 Сообщение Яна » 21 апр 2017, 15:26

Спасибо всем за теплые слова!

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

#54 Сообщение Шутафедова » 16 июл 2020, 01:25

Сегодня исполняется 10 лет Дарине!
Яна, поздравляю тебя с днем рождения доченьки!
Побольше вам радостных хороших деньков! Здоровья, хорошего настроения!

Аватара пользователя
Т.К.
Сообщения: 489
Зарегистрирован: 11 июл 2016, 10:40
Откуда: Самарская обл., г.Новокуйбышевск

Re: Дариша(16.07.2010) НЦЛ6

#55 Сообщение Т.К. » 18 июл 2020, 14:19

Дариночку с прошедшим Днём рождения! Всего самого наилучшего! Яна, от души поздравляю вас! :D
Вложения
IMG-7c3aa9313d8edeb599fcf444b04822a8-V.jpg
IMG-7c3aa9313d8edeb599fcf444b04822a8-V.jpg (151.81 КБ) 180 просмотров

Ответить

Вернуться в «Будем общаться!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 4 гостя