Мой сынок Сеня

[natali]

Хмм,не смогут купировать?!Совсем,ни чем? Или я что-то не поняла?

[Маша]

Мужу сказали,что приступы очень разнообразны, и терапию под такие разные приступы сложно подабрать,т.к. мы начинаем пить одно лекарство и приступы меняються,начинаем пить другое приступы опять видоизменяються. Сейчас у нас опять какие-то другие приступы(аксиальные). Просто с помощью лекарст их в десятки раз меньше,но это тоже результат. Миокланию убрать вообще не могут,врачи в РДКБ говорят возвращайтесь на клоназепам,если он не поможет,то так и будет дальше трясти. С походкой беда у нас,конечно,равновесие очень плохо держит. Их только одно смущает,что у нас нет изменений на глазном дне,но врач сказала,что это впереди у нас.

[Шутафедова]

Маша, жаль, если нцл2...
Эта болезнь идет периодами. Бывает, что тяжело совсем, потом поспокойнее становится. У вас как-то рано все началось, конечно. Будем надеяться, что со временем приступов станет меньше. У нас, например, перид сильных приступов был первый год болезни. Потом остались редкие приступы и миоклонии.

[natali]

Мужу сказали,что приступы очень разнообразны, и терапию под такие разные приступы сложно подабрать,т.к. мы начинаем пить одно лекарство и приступы меняються,начинаем пить другое приступы опять видоизменяються. Сейчас у нас опять какие-то другие приступы(аксиальные). Просто с помощью лекарст их в десятки раз меньше,но это тоже результат. Миокланию убрать вообще не могут,врачи в РДКБ говорят возвращайтесь на клоназепам,если он не поможет,то так и будет дальше трясти. С походкой беда у нас,конечно,равновесие очень плохо держит. Их только одно смущает,что у нас нет изменений на глазном дне,но врач сказала,что это впереди у нас.

Миоклонии вы полностью ни чем не уберете,под Клоназепамом(или Фризиум) вы только сгладите картину они не будут так ярко выражены.Вам нужно максимально взять приступы под контроль,потому что они усугубляют ситуацию,головной мозг и так страдает+еще приступы.

[Маша]

Приает всем,у нас исключили НЦЛ и приступов сейчас нет. Вот оно счастье☺

[Elena]

Маша,мы очень за вас рады искренне.Это действительно большая радость.

[Шутафедова]

Маша, отличные новости! Очень рада за вашу семью!
Здоровья вам и Сене!

[Маша]

Спасибо,девочки. В июне будет готовы окончательные результаты нашего анализа,но мы надеемся,что у нас все будет хорошо. Правда,нам сказали,если у вас ничего не найдут,нам надо будет еще более точный генетический анализ делать,так что у нас далеко не конец. Но пока мы очень рады. Сеня с мужем приезжают 9 мая из Москвы,у нас двойной праздник. Всем солнечного настроения и побольше радостных моментов в жизни))))

[Виктория]

Молодцы! Очень,очень рады за Вас!

[Маша]

Девочки,нам поставили диагноз: туберозный склероз 2 типа. Приступы вернулись, к сожалению Теперь ищу информацию о новой болячке, ну что же, будем лечиться по мере возможностей ((((((

[Elena]

Да,Маша,тоже диагноз не ахти,но его берутся лечить за границей по-моему,верьте и надейтесь на лучшее.

[Шутафедова]

Маша, не падайте духом.
Если, как Лена пишет, есть где-то опыт лечения, у вас есть надежда. Держитесь и берегите Сеню и себя.

[Маша]

О-хо-хох,к сожалению,болячка не лечиться,но с ней можно жить лет до 25,правда,продолжительность и качество жизни зависит от течения заболевания. Но в РДКБ нам сказали,что у нас клиническая картина одного заболевания,а по факту другое,так что нам надо перепроверять анализ. Опять надо в Москву ехать.

[Шутафедова]

Да, Маша, очень жаль. Вам сейчас нелегко, конечно. Такие новости... Что нам остается, надеяться, что наука не стоит на месте. Сегодня что-то не лечится, через год, может быть что-то появится в плане лечения.
Я смотрю, даже по нашему НЦЛ2 что-то новое сейчас появляется. Дай Бог, будут хорошие результаты. Время у вас еще есть, значит, есть и надежда.

[Elena]

Женя,а какие новости по Нцл появились?

[Шутафедова]

Лена, ну вот смотри.
Нам поставили диагноз в 2009м году. В то время лечения не было вообще никакого кроме китайских стволовых клеток. В остальном были только опыты на мышах.
Потом появилась операция с транспортным вирусом в США, ее уже делали добровольцам. Пока прям большого успеха нет, но это какое-то продвижение.
Сейчас Настя Бокова проходит экспериментальное лечение (Италия). Плюс у меня в инстаграме есть подписка на американскую семью, где тоже девочке какие-то инъекции в могз делают (США).
У меня есть информация, что в Германии и Англии программы проходят на добровольцах.
То есть у малышей есть надежда, что они дождутся настоящего лечения.
У меня нет иллюзий относительно шансов моей дочери. Все-таки 9 лет и состояние ребёнка не оставляют почвы для самообмана. Но у маленьких детей есть время.

[Elena]

Про то,что найдут лечение я конечно не сомневаюсь,но мне хотелось бы думать и я надеюсь,что и нашим детям помогут все-таки остановить прогресс болезни.,я уж не говорю о излечении.

[Елена Короткая]

Женя,хотелось бы еще,чтобы лечение это не стоило бешеных бабок(((......если его вообще получится добиться у нас...

[Elena]

О, это тоже немаловажный вопрос.