Мой сынок Сеня

Здравствуйте! Вы можете оставить сообщение для Родителей детей с НЦЛ.
Или создать тему, актуальную для Родителей детей с НЦЛ.
.
Правила форума
Администратор форума оставляет за собой право удалять сообщения и темы без объяснения причин.
Сообщение
Автор
Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Мой сынок Сеня

#1 Сообщение Маша » 16 фев 2015, 18:33

Всем привет,меня зовут Маша,моего сына зовут Арсений(мы зовем его Сеня) предположительно он болег нцл,мне очень страшно,моему Сенечке 2 года 5 месяцев. Он лежит с папой на обследовании в НИИ педиатрии и детской хирургии в Москве(в нашем Ижевске(Удмуртская республика)нам диагноз не смогли поставить). Анализы будут готовиться 3 с лишним месяца. Я подумала,что Вы можете помочь мне не сойти с ума. Пожалуй,сильнее людей я не видела. Заранее спасибо.

Виктория
Сообщения: 801
Зарегистрирован: 13 авг 2011, 22:45

Re: Мой сынок Сеня

#2 Сообщение Виктория » 16 фев 2015, 19:03

Машенька,здравствуй! Я Виктория,мы из Астрахани,я мама Никиты,нам 8 лет. А почему так долго готовится анализ? Мы ждали недели две не более. Маша,держитесь,дай бог диагноз не подтвердится и все будет хорошо!

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#3 Сообщение Маша » 16 фев 2015, 19:42

Здравсвуйте,Виктория. Моему мужу сказали,что сначала мы сдаем один анализ,он готовится 2 недели,если подтвердится,то будем сдавать еще анализ для уточнения(готовится 3 месяца),но нам озвучили пока этот диагноз. Вот такое горе(((((((

Аватара пользователя
natali
Сообщения: 584
Зарегистрирован: 12 мар 2012, 11:10
Откуда: Заводоуквск,Тюменская обл.

Re: Мой сынок Сеня

#4 Сообщение natali » 16 фев 2015, 20:34

Здравствуйте !Сил Вам и терпения....

Виктория
Сообщения: 801
Зарегистрирован: 13 авг 2011, 22:45

Re: Мой сынок Сеня

#5 Сообщение Виктория » 16 фев 2015, 23:01

Я так понимаю,они уточняют какой нцл? У нас Никита заболел в 2,8 первый приступ на фоне высокой температуры.Ну что сказать здесь..Вы наверное читали переписку,да и в интернете информации много,держитесь,очень тяжело,особенно в самом начале,тяжело будем со многим смириться...,держитесь друг за друга,поддерживайте друг друга,очень нужна и важна поддержка близких и родных......Если нужна поддержка или совет пишите,пишите обо всем ,девчонки поддержат и помогут,иногда добрые слова дорогово стоят.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Мой сынок Сеня

#6 Сообщение Ирина » 17 фев 2015, 01:28

Здравствуйте, я мама Саши, для меня этот период ожидания, время "незнания" на сегодня самый страшный период за все прожитые годы,а нам сейчас 10 лет.Нервы как струна были натянуты. Конечно, сейчас вас трудно успокоить,но на самом деле может еще и не подтвердиться, как то странно по срокам, обычно сразу предполагают какой нцл - 1 или 2, и на него берут анализ, А когда я была беременна (беременность пришлось прервать, так как опять у ребенка был НЦЛ2), то анализ делался неделю, посмотреть три-четыре точки гена- это реально неделя, не подтвердится- другие две-три точки гена будут смотреть- еще неделя или две, не найдут там поломок - еще пару точек посмотрят, а всего вроде для НЦЛ2 - точек 13 примерно. Просто ,если весь ген просматривать до конца в случае, если не будут видеть поломок в гене,то да- может и три месяца получится, но шанс ,что ребенок болен этой болезнью- уже стремится к нулю при этом.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Мой сынок Сеня

#7 Сообщение Шутафедова » 17 фев 2015, 01:45

Здравствуйте, Маша. Я Женя, мама девочки Маши, ей уже 9 лет.
Сил Вам с мужем и терпения...

Сеня малыш еще совсем. У нас в 2,5 года и мыслей не было, что дочь может быть больна...
Расскажите о своем сыночке, как он сейчас себя чувствует?

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#8 Сообщение Маша » 17 фев 2015, 06:20

Девочки,спасибо всем за теплые слова,за объяснения. Мой муж наверное не понял что-то про анализы или я не так поняла наверное. Нам сказали,что подозревают нцл инфантильная форма,я так понимая это 1 тип. В ноябре 2014 все началось с внезапных падений,но т.к. ребенок всегда был неуклюж(все говорили в пределах нормы),мы не предали значения(думали споткнулся,подскользнулся). В декабре я увидела первый приступ(может были раньше,но мы их не распознали,т.к. могли быть очень короткие во сне). Положили в больницу,начали давать лекарства,они не помогают,приступов нет максимум неделю,потом они возвращаются,но уже их в десятки больше,они видоизменяются. Это просто кошмар. По 30 в сутки было,все разные. Нам сразу сказали,что у сына что-то с походкой,но я подумала,что это побочка. Сейчас у нас до 10 приступов в сутки. Пробовали разное сочетание лекарств,ничего не помогает(приступы могут сами по себе уйти на 2-3 дня,но потом снова возвращаются). У него сильная атаксия,очень сильно шатает,руки трясуться страшно,меняеться речь,забывает слова(он прекрасно разговаривал),очень капризный и плаксивый,может без причины лежать и кричать. Нам дали инвалидность. Вот это меня пугает очень,меньше чем за два месяца ребенок очень изменился(небо и земля). Да,я читала все посты и поняла,что для сильного регресса вам понадобилось больше времени,поэтому я думаю,что у нас что-то другое. Но уже понимаю,что ничего хорошего нам не светит. Мозг постепенно умирает. Вот и мы попали в ад(((((((. Простите за упаднические настроения,но пока очень тяжело.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Мой сынок Сеня

#9 Сообщение Шутафедова » 17 фев 2015, 06:40

Маша, пока нет результатов анализа, мне кажется, не надо делать далекоидущих выводов.
Чтобы говорить про "мозг умирает" нужно смотреть МРТ в динамике (снимки с перерывом в год или полгода).
Регресс может быть вызван тем, что идет очень много приступов и пока не удается взять их под контроль.
Главная задача сейчас подобрать противосудорожную терапию. С этим вам в Москве должны помочь.
Даже если это НЦЛ-2 (а НЦЛ1 вроде бы начинается раньше и детки не успевают научиться говорить и ходить), Сеня еще маленький, он пока может говорить и ходить, можно попробовать попасть в какую-нибудь из программ экспериментального лечения. У вас есть время и надежда.

Капризничает Сеня от плохого самочувствия. Скорее всего у него головка болит и вообще от всех этих приступов ему тяжело, ему нужна ваша ласка и любовь.

Приступы сами по себе ухудшают состояние в том числе умственное и психическое. У нашей девочки самый большой приступ был в 3,5 года, она после него неделю или больше была совсем другой... Ходила, мычала все что-то. Потом постепенно получше стало, и пока удавалось контролироать приступы, где-то до четырех с половиной лет было довольно неплохо все. Так что не опускайте руки... Хотя это очень и очень тяжело.

Я писала это уже кому-то. Но мне в свое время помог совет жить сегодняшним днем и не думать, что будет завтра. Сейчас у вас на каждый день будет достаточно своих забот. Просто делайте то, что нужно ребенку сегодня, не забывайте о себе и о муже, берегите семью.
А там дальше, как Бог даст.

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#10 Сообщение Маша » 17 фев 2015, 07:12

Спасибо за поддержу,дай бог,чтобы вы оказались правы. Просто я такая рева,хожу везде рыдаю. Гоню от себя плохие мысли,а они лезут в голову и все тут. Но согласна,надежда умирает последней.

Виктория
Сообщения: 801
Зарегистрирован: 13 авг 2011, 22:45

Re: Мой сынок Сеня

#11 Сообщение Виктория » 17 фев 2015, 07:49

Маша,не реви,Женя права сейчас работают экспериментальные программы,дай бог попадете,у вас очень высокие шансы,тем более диагноз не поставлен не надо раньше времени нагонять. Держитесь,все Будет хорошо!

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Мой сынок Сеня

#12 Сообщение Шутафедова » 17 фев 2015, 08:08

Маша, я не знаю, как правильно сказать, но в любом случае болезнь ребенка приносит нам много горя и от слез никуда не денешься, все мы живые люди. Психологи даже пишут, что для того чтобы оправиться от горя и жить дальше нужно дать себе волю один раз это горе почувствовать, выплакаться, как следует...

Только не тратье время и деньги на всяких шарлатанов. Все эти бабки-знахарки, монахи и т.д. Они только деньги вытягивают, заставляют нас чувствовать себя виноватыми (вроде как ребенок страдает за наши грехи и прочую чушь...), помощи от них никакой. Многие из нас уже проверили это на себе.

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#13 Сообщение Маша » 17 фев 2015, 08:37

Я понимаю,что к сожалению, помочь они не могут. Я вообще реалист по жизни. Так что иллюзий не строю.Мой папа говорит,что надо надеяться на лучшее,а исходить из худшего. Но в нашей ситуации я очень надеюсь на чудо,пока могу. Я читала все посты,и Ваше(всех форумчан) принятие и понимание болезни ваших ангелочков мне показалось очень правильный. Как бы не было у нас,Ваш взгляд на многие вещи очень мне помогает. Я боюсь за мужа,так получилось,что по больницам с ребенком мотается он,ему очень тяжко. Все время плачет,Сенча папин сын во всем,у них полное взаимопонимание. Вот у него полное отрицание ситуации.

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#14 Сообщение Маша » 17 фев 2015, 08:43

Простите меня девочки,я со своими проблемами лезу в Вашу жизнь,хотя понимаю,у вас своих достаточно. Но это помогает мне держаться на плаву. Вы свое горе выражаете теми же словами какие приходят мне на ум. Поэтому я буду Вам писать. Спасибо.

Аватара пользователя
Шутафедова
Сообщения: 1078
Зарегистрирован: 22 авг 2011, 10:18
Откуда: Владивосток

Re: Мой сынок Сеня

#15 Сообщение Шутафедова » 17 фев 2015, 09:16

Маша, мы тут для того и встречаемся, чтобы поддерживать друг друга.
Обязательно пишите...

Мужу вашему нелегко. Мне кажется, мужчины вообще более хрупкие эмоционально. И у Вики и у меня мужья вон тоже плачут. Хоть уже столько лет дети болеют, уже можно было и привыкнуть ко свему. У меня муж тоже много времени с дочкой проводит. Иногда как сядет плакать, так и сидит, она у него одна, поздняя деточка, на него похожа очень. Вот он и плачет по ней. А в основном ничего, держится... То на гитаре ей играет, то песни поет, то на руки возьмет и пляшет с ней, пока спина не отваливается :) Надо нам поддерживать папочек наших.

Аватара пользователя
natali
Сообщения: 584
Зарегистрирован: 12 мар 2012, 11:10
Откуда: Заводоуквск,Тюменская обл.

Re: Мой сынок Сеня

#16 Сообщение natali » 17 фев 2015, 10:08

Шутафедова писал(а):Маша, мы тут для того и встречаемся, чтобы поддерживать друг друга.
Обязательно пишите...

Мужу вашему нелегко. Мне кажется, мужчины вообще более хрупкие эмоционально. И у Вики и у меня мужья вон тоже плачут. Хоть уже столько лет дети болеют, уже можно было и привыкнуть ко свему. У меня муж тоже много времени с дочкой проводит. Иногда как сядет плакать, так и сидит, она у него одна, поздняя деточка, на него похожа очень. Вот он и плачет по ней. А в основном ничего, держится... То на гитаре ей играет, то песни поет, то на руки возьмет и пляшет с ней, пока спина не отваливается :) Надо нам поддерживать папочек наших.
Точно Жень,наш папа порой совсем стоп-кадр :lol: ,сейчас хоть понемногу начинает на все адекватно реагировать,участвовать в процессе,ассистирует мне...А раньше,что попросишь...все,потерялся :shock: :?: ...глазки в пол,ручки из жопки :P

Elena
Сообщения: 651
Зарегистрирован: 15 апр 2014, 15:44

Re: Мой сынок Сеня

#17 Сообщение Elena » 17 фев 2015, 11:51

Здравствуйте,Маша.Я Елена,мама Илюши.Я вам искренне желаю,чтобы диагноз не подтвердился,думайте о хорошем-мысли материализуются. Если и подтвердится,не дай Бог, то девочки правы у вас есть шанс попасть на лечение. И главное,найти противосудорожную терапию,следить за температурой и стулом. А схожие симптомы могут быть при многих заболеваниях,необязательно НЦЛ. Верьте и надейтесь на лучшее.

Маша
Сообщения: 35
Зарегистрирован: 16 фев 2015, 18:19

Re: Мой сынок Сеня

#18 Сообщение Маша » 17 фев 2015, 12:09

Девочки,спасибо за поддержку. Стало хоть чуть-чуть легче.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Мой сынок Сеня

#19 Сообщение Ирина » 17 фев 2015, 15:26

НЦЛ1-это инфантильная форма (INCL-infantile NCL)-;
НЦЛ2- поздняя инфантильная (LINCL - Late-infantile NCL)
Если вам назвали инфантильную,то скорее всего предположили НЦЛ 1, по возрасту и по интенсивности приступов-более похоже, при НЦЛ1 -все быстрее,а значит интенсивнее. Но опять же куча генетических заболеваний со схожими симптомами. И некоторые лечатся, не испытания, а именно существует официальное лечение,нам сначала предположили MIRRF-синдром-не подтвердился,но он лечится,не всем помогает лечение, витамины, препараты коэнзим Q-10и т.п.,но многие хорошо реагируют/Поэтому -пока ждать, и врачей спрашивать ,заставлять объяснять на что они проверяют, читать самой. Так как многие болезни лечатся,но может быть упущено время,как при любой болезни.

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Мой сынок Сеня

#20 Сообщение Ирина » 17 фев 2015, 15:30

А наш папа кремень-молчун, и говорить не любит, и рассуждать , философствовать,и слез -никогда не видела- он к рюмочке бежит сразу, если тяжело,вот как сейчас у нас полтора месяца было, т.е. когда срыв у Саши и ужас в квартире,в остальное время вроде трезв, не прибегает к выпивке. У нас сейчас в Москве сокращение- 80% отдела в котором он работает -сократили, его должность из 10 человек, 7 уволили- но он остался. Может еще и поэтому переживал. Слава богу, что хоть нищета к нам не постучалась сегодня. Саша тоже-папина дочь- в их породу и по внешности, и любила его больше,чем меня, последнее слово ее- папа, лежим раньше на диване, она еще ползала-сидела, она играет,играет, а потом так поворачивается к нему, обнимает и со сладострастием, на глубоком выдохе: "ПАПА". и так пару раз за вечер- я для нее была почти пустое место, а мне обидно было, при этом я все это помню, как она его любила, а он вообще не помнит. А сейчас я Сашу даже больше люблю.чем раньше, сильнее, ну может не так выражаю мысли,но в общем теперь она не говорит, я всегда с ней ,ее обнимаешь- она с удовольствие выдыхает, зевает,улыбается,особенно,когда с ней разговариваешь(нам действительно сейчас полегчало)- и я все это на свой счет принимаю,- типа она меня любит. Я наверное эгоистка- но какая есть, такая я, для меня больно,что ребенок любил больше свекровь и папу.Обида на нее у меня сидит, никак на ней это не отражается, но я эту мысль в мозгу имею.Поэтому в дальнейшем. если будет ребенок- девочку не хочу , мальчики больше любят мам, мне так кажется, а у меня "пунктик" уже этот сформировался. Все бабы стервы : тут смайлик хочу вставить- не получается

Ответить

Вернуться в «Добро пожаловать, Гость!»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость