nclfamilies.ru

Поздравляю!!!

вот видишь. Зачем надо было вообще ставить под сомнение сдавать или не сдавать? однозначно сдавать,что бы ни говорили генетики. Вот теперь вы спокойны. ну,по крайней мере, на счет этого!

Таня, чертыхаться - это грех!

Елена Короткая писал(а):вот видишь. Зачем надо было вообще ставить под сомнение сдавать или не сдавать? однозначно сдавать,что бы ни говорили генетики. Вот теперь вы спокойны. ну,по крайней мере, на счет этого!

ой, Лен, как вспомню. ты не представляешь, меня эти генетики просто до слез довели. я от такой грубости прям у них в кабинете и разрыдалась. им по-моему, самим стыдно стало даже.
но вообще ладно, у меня теперь хоть утешение под старость лет с племяшками повозиться

Везет!!! А у меня ни с моей стороны ,ни со стороны мужа нет. Сестре мужа уже 41 и она одинока-уж точно не родит. Может еще мой брат успеет-ему 39,тоже не женат, он считает ,что дети для мужика и в 60 - не поздно.

Но он насчет генетики вроде не понял,или не задумался,т.е. насчет наследственного происхождения болезни. ОН знает,что у Саши "чего-то там,генетическое заболевание", а то,что это от меня в том числе ей передалось, а у меня тоже от родителей,а он то тоже от этих же родителей-такую логическую цепочку он не построил,так как не расспрашивал. и анализ не спешит сдавать,а может просто не собирается иметь детей

У нас с мужем тоже родственники " не чешутся" на счет сдачи анализов:у одних две девчушки растут,у других еще нет,но намечается....не задумываются,потому что их это не коснулось,а жаль....

А я сама стараюсь "родственным связям" в голову вдолбить, что нужно заранее провериться. А они тоже как-то сквозь пальцы на это смотрят.

"Ане досталось(((. У Нади вероятность 25%. Не вижу смысла её обследовать. Генетик сказала, что НЦЛ2 проявляется с 2 до4 лет. Будем надеятся на хорошее. Это наша НАДЕЖДА на будущее, то, что держит сейчас меня орущую, ревущую, потерявшую рассудок((. Это наше с Мужем общее решение."- Это моё из темы АНЯ.


Всем привет!
Мы и не планировали дальнейшую диагностику...
Надя-двойняшка Ани, которая больна НЦЛ.
Мои мысли: раз нет лекарства и излечения, то смысл в диагностике Нади. Есть-значит есть, нет- значит нет.
Последнее время я только и ждала нашего 4,5 -летия. Если у Нади не проявилось до этого, то можно выдохнуть.
Играли в выходные(октябрь), Надя подвернула ручку и...потеряла сознание, в это время описилась, очнулась, всё в норме, ничего не болит.
После этого случая у меня просто съехала крыша, правда. Я ежедневно Надюшку тестировала, мне казалось, что она не такая ловкая как раньше, что перепутала дни недели, что не попала пальцами по выключтелю, что забыла как зовут подружку Пеппы...Это ужас...
Каждый день был страшнее предыдущего, в голове мелькали чудовищные мысли, навязчивые, долбящие. Стала опять принимать таблетки... Я решила, что либо мы всё знаем и живём с правдой, либо я свихнусь(((.
Пришлось подвинуться с принципами и сдать анализы.
Сегодня мы получили ответ! Наде исключили НЦЛ2, она с моей мутацией, папину не унаследовала. Я просто давно не испытывала столько радости. Я говорю Спасибо Господи! Я счастлива!
И Надя теперь спокойна от моих придирок))).

Ну молодцы,что сдали,я тоже бы присматривалась и приглядывалась лет до 6-7 точно,не успокоилась бы в 4,5 года (а это еще года бы 2 быть в легком напряге). Потому что бывает все по-разному, и все равно думала,что вдруг по другому проявляется и прочее.

И есть в этом практический смысл- мужа Наде в будущем надо искать без НЦЛ2 соответственно., ну т.е. провериться ему бы не мешало.

чтоб по граблям не ходить

Т.К. писал(а):чтоб по граблям не ходить

точно подмечено...

Тема "Нужна ли диагностика нашим родственникам", так вот я не могу достучаться пока даже до родной сестры, у которой два маленьких ребёнка (6 и 4 года)(((. Племянники есть и со стороны мужа. Пока- глухая стена.
Объясняю понятно, доходчиво, мол радуйтесь, что вы можете подстраховать своих детей, зная нашу правду.
Но меня пока воспринимают как обезумевшую маму, жалеют, поддакивают...не более. Не вникают в суть. Сестра так и сказала, "у нас-то вряд ли, не хочу проецировать на своих детей". Обозваться хочется простым русским словом.
Я пока не буду жужжать им больше, пока есть время, надеюсь на их осмысление и прозрение.
Читала, что у многих подобные ситуации.
Это мы сейчас такие умные, наверно раньше и я так отвечала, не знаю..., не хлебнув, не поймёшь.

Таня, так даже сами генетики считают, что не нужно родным сдавать анализ. Меня же отговаривали сестру проверять. Зав.лабораторией на Каширке даже рассердилась на меня, что я на своем настояла. У моего мужа в семье все медики, и жена его брата не стала проверять своих детей. Я и не митингую. Я свою сестру проверила, моя совесть чиста.

И мне на консультации в Москве генетик сказала, что вряд ли у сестры НЦЛ, раз они разнояйцевые близнецы. Про племянников и спрашивать бессмысленно.
Блин, я что-то не понимаю чтоли?!!!!
Это "вряд ли" может превратиться в ещё одного больного ребёнка, и СЕЙЧАС ЭТО МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ!!!!!
Странно слышать бред от ГЕНЕТИКА(((, детки Боковы- вот пример. Можно ещё приводить примеры, когда в одной семье не раз выстреливало, не хочу бередить по больному.
Генетик так рассуждает,а что от простых людей ждать. Причём наши родственники образованные люди, разумные, деньги есть...
Жень, вот я пока никак с этим не смирюсь. Затихну на время, но я всё-таки постараюсь это донести.

Таня, ты права.
Для генетика - это статистика. А для нас - живые дети.
Наш местный генетик, кстати, мне на вопрос о диагностике сестры дал нормальный ответ - вероятность ничтожно мала, но лучше перестраховаться. Тем более, что при известной мутации цена вопроса невелика.

Цена вопроса- один раз в цирк не сходить (даже дешевле). Сама процедура-забор крови из пальца.
Тут другое. Нежелание, небрежное отношение к своим же детям, как я считаю.
Страусы. Голову в песок и нет проблемы!
Мне наверно надо немножко успокоиться))))))))))). Последние события всё-таки отражаются на психике
Я думаю, что вы меня понимаете.

А как бы вы сами вели себя,если у ваших родственников было такое.??? Многие не хотят вникать ,слышать и прочее- просто уверены,что беда-будет у соседа,но не у него; другие не хотят думать о плохом, считая,что мысли материальны- и правильно-проецируя на своих детей, представлять своих детей- значит накликать беду. Я всегда смотрела передачи про больных детей, про несчастья, как готовилась будто, я всегда знала,что жизнь -очень страшная штука, где-то с подросткового возраста. У меня все медики тоже, и у дедуле с бабулей я читала медицинские энциклопедии не только про секас,беременность,роды и прочее,но и про генетические заболевания тоже почему то, я знала всегда, что у здоровых с виду людей-могут родиться больные дети, я знала про скрытое носительство. А мой муж- даже сейчас-отворачивается и переключает телек,когда там показывают какую-нибудь "боль" связанную с детьми, не хочет знать, не хочет переживать. А вероятность действительно-ничтожна, пусть ваши сестры носители, ну и что??? в принципе- вероятность встречи с таким же тоже, как и мы- ничтожно мала. И с возрастом я стала "фаталистом", ну вывернись ты наизнанку, подстели везде соломку, если жизнь должна тебя ударить-она найдет способ. И с точки зрения статистики, вероятность встречи нашими родственниками таких же НЦЛщиков, наверное такая же, как родить ребенка с еще каким-нибудь заболеванием,так что можно тогда проверяться еще на пару сотен тысяч заболеваний.

Ну т.е. У каждой из нас НЦЛ2 в носительстве-мы встретили другую половинку, у наших родственников- тем более не родных сестер\братьев-НЦЛ может быть,а может и не быть, НО даже если и есть, то вероятность встречи и ими таких носителей-один на миллион. Вероятность родить ими ребенка с хромосомными синдромами, и другими не очень редкими генетическими заболеваниями-более вероятно.Ну никто ж не побежит (даже и мы) сдавать кровь на все возможное и невозможное