Нужна ли диагностика нашим родственникам

Обсуждаем пренатальную диагностику. Рожать еще или нет?
Сообщение
Автор
Аватара пользователя
rune_john
Сообщения: 101
Зарегистрирован: 22 июл 2011, 08:11
Откуда: Владивосток
Контактная информация:

Нужна ли диагностика нашим родственникам

#1 Сообщение rune_john » 19 авг 2011, 08:24

Меня терзают сомнения... У меня есть родная сестра, которой пора бы уже о своих детях задуматься. Я считаю, что она может быть носителем такой же как у тебя мутации и хотела ее кровь отправить на каширку. Позвонила туда и мне сказали, что это бесполезно, потому как НЦЛ слишком редкая болезнь, и у сестры ну очень мало шансов встретить пару-носителя.
Но я-то встретила... Скажите, пожалуйста, вы проводили диагностику своих билзких?

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#2 Сообщение Елена Короткая » 19 авг 2011, 11:05

Женя, чем черт не шутит. Я бы на месте твоей сестры сдала кровь на анализ, Вероятность носительства, конечно, мала, но чтоб локти потом не кусать не пожалейте времени и денег. Зато потом на 100% будет уверенность. Мне кажется, что даже и думать не надо сдавать или нет.

mary
Сообщения: 203
Зарегистрирован: 07 авг 2011, 01:08
Откуда: Кишинёв

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#3 Сообщение mary » 19 авг 2011, 14:04

Я хочу и дочу проверить.Хотя ей только13.Нужно заранее провериться.

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#4 Сообщение Елена Короткая » 19 авг 2011, 15:20

конечно. Было бы глупо имея такой грустный опыт наступить на те же грабли. Лучше перебдеть, чем не добдеть :))
что бы генетики не говорили-это ваша жизнь, а не их.

Аватара пользователя
Наталия Чеканова
Сообщения: 865
Зарегистрирован: 23 июл 2011, 01:16
Откуда: Москва
Контактная информация:

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#5 Сообщение Наталия Чеканова » 26 авг 2011, 01:28

Лен, напиши, какие штуки ты еще проверяла, когда с Женечкой в животе ходила?

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#6 Сообщение Елена Короткая » 26 авг 2011, 23:18

муковисцидоз, спинальная амиотрофия, тугоухость, туберозный склероз-это заболевания, которые наследуются также как нцл -аутосомно-рецессивно.

Аватара пользователя
Наталия Чеканова
Сообщения: 865
Зарегистрирован: 23 июл 2011, 01:16
Откуда: Москва
Контактная информация:

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#7 Сообщение Наталия Чеканова » 13 сен 2011, 03:12

Не Лен, напиши плиз все анализы при этом скрининге. Там же еще на Дауна проверяли и на пол ребенка. Нужна ПОЛНАЯ информация

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#8 Сообщение Елена Короткая » 13 сен 2011, 21:22

ТЫ С УМА СОШЛА, НАТАШ? КАК я тебе полный анализ напишу? при каком скрининге? ты что имеешь в виду? мне смотрели только эти четыре болезни и пол. Еще анализ на кариотип, по нему видно и пол и хромосомные отклонения. и все. а что еще? а дауна смотрели в консультации по узи и крови...

Аватара пользователя
Наталия Чеканова
Сообщения: 865
Зарегистрирован: 23 июл 2011, 01:16
Откуда: Москва
Контактная информация:

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#9 Сообщение Наталия Чеканова » 14 сен 2011, 01:54

ну просто по крови бывают ошибки, когда на Дауна проверяют. Поэтому я думала тебе заодно и это смотрели, когда и на нцл2. И не надо так орать. А слово скрининг я наверно неправильно написала. Просто я не знаю как эта процедура называется.

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#10 Сообщение Елена Короткая » 14 сен 2011, 13:12

ладно...

Аватара пользователя
Наталия Чеканова
Сообщения: 865
Зарегистрирован: 23 июл 2011, 01:16
Откуда: Москва
Контактная информация:

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#11 Сообщение Наталия Чеканова » 14 сен 2011, 15:38

так как эта процедура правильно называется?

Надежда
Сообщения: 124
Зарегистрирован: 25 сен 2011, 22:38

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#12 Сообщение Надежда » 02 ноя 2011, 20:38

Лена, а Вы где делали биопсию ворсин хориона? Нас отправляли в перинатальный центр при 27ом роддоме.

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#13 Сообщение Елена Короткая » 02 ноя 2011, 20:59

там же

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#14 Сообщение Ирина » 02 ноя 2011, 22:13

И меня тоже, потом с пробиркой отвезла все на Каширку, там Дадали выписала направление,квитанцию и пробирку сдала в лабораторию.

Аватара пользователя
rune_john
Сообщения: 101
Зарегистрирован: 22 июл 2011, 08:11
Откуда: Владивосток
Контактная информация:

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#15 Сообщение rune_john » 03 ноя 2011, 09:20

У нас тут есть он-лайн консультации генетика. Хороший товарищ там работает. Вот что мне написал по поводу диагностики для сестры (я ему написала, что на Каширке меня отговаривали анализ делать):
Конечно, риск того, что сестра является носителем гена, и встретит другого носителя гена очень небольшой, но, тем не менее, такие носители иногда встречаются и рождаются, увы, больные дети. На мой взгляд анализ сделать стоит, просто даже с такой точки зрения: если сестра узнает, что не является носителем, это снимет у нее потенциальное психологическое напряжение "не может ли у меня родиться такой же больной ребенок как у сестры?". Если же мутацию найдут, в конце концов можно обследовать и супруга сестры. Ну а если и он окажется носителем, тогда в сроке 9 недель беременности сестре можно провести исследование гена НЦЛ2 у плода, чтобы узнать, будет он здоровым, носителем или больным.

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#16 Сообщение Елена Короткая » 03 ноя 2011, 12:47

всё, о чем говорилось выше. Жень, ты (или сестра) еще была в сомнениях делать или не делать, что даже генетику написали? ну вы даете...

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#17 Сообщение Ирина » 06 ноя 2011, 16:48

все говорят про 9 недель и Дадали тоже, а когда приехала записываться конкретно в перинатальный центр,где делают биопсию, то сказали раньше полных 10 недель не делают, а лучше еще запас 2-3 дня. С одной стороны - не важно, а с другой стороны все ближе к критическим 12 неделям, (если анализ плохой получиться).

Ирина
Сообщения: 859
Зарегистрирован: 19 сен 2011, 19:09

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#18 Сообщение Ирина » 06 ноя 2011, 16:48

По-крайней мере так считают в 27 роддоме.

Аватара пользователя
AHHA
Сообщения: 286
Зарегистрирован: 09 авг 2011, 15:55
Откуда: г.Тверь

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#19 Сообщение AHHA » 06 ноя 2011, 18:47

Лена тебе вопрос!я непойму вот если я носитель и теперь у меня другой мужчина то все равно риск есть что ребенок опять родится больной????как мне врач сказала что нет! все будет хорошо так как папа будет другой уже,а я смотрю на схему и понимаю что все не так!!!!!!!

Аватара пользователя
Елена Короткая
Сообщения: 1276
Зарегистрирован: 21 июл 2011, 23:14
Откуда: Москва

Re: Нужна ли диагностика нашим родственникам

#20 Сообщение Елена Короткая » 06 ноя 2011, 21:38

Аня! если новый папа не носитель, то и ребенок не будет болен стопроцентно. А если носитель, то вероятность 25% рождения с нцл есть. Но для этого надо точно знать, носитель ли новый папа (вряд ли, но провериться на носительство ему надо, хотя вероятность "крайне мала" :))

Ира! мне говорили делать анализ не раньше 11-ой недели. 9-ая неделя-рано! можно навредить ребеночку! ведь из ворсинок хориона, которые берут на анализ позже развиваются ручки и до 9-ой недели нельзя!

Ответить

Вернуться в «Еще один малыш»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость