nclfamilies.ru

Меня терзают сомнения... У меня есть родная сестра, которой пора бы уже о своих детях задуматься. Я считаю, что она может быть носителем такой же как у тебя мутации и хотела ее кровь отправить на каширку. Позвонила туда и мне сказали, что это бесполезно, потому как НЦЛ слишком редкая болезнь, и у сестры ну очень мало шансов встретить пару-носителя.
Но я-то встретила... Скажите, пожалуйста, вы проводили диагностику своих билзких?

Женя, чем черт не шутит. Я бы на месте твоей сестры сдала кровь на анализ, Вероятность носительства, конечно, мала, но чтоб локти потом не кусать не пожалейте времени и денег. Зато потом на 100% будет уверенность. Мне кажется, что даже и думать не надо сдавать или нет.

Я хочу и дочу проверить.Хотя ей только13.Нужно заранее провериться.

конечно. Было бы глупо имея такой грустный опыт наступить на те же грабли. Лучше перебдеть, чем не добдеть )
что бы генетики не говорили-это ваша жизнь, а не их.

Лен, напиши, какие штуки ты еще проверяла, когда с Женечкой в животе ходила?

муковисцидоз, спинальная амиотрофия, тугоухость, туберозный склероз-это заболевания, которые наследуются также как нцл -аутосомно-рецессивно.

Не Лен, напиши плиз все анализы при этом скрининге. Там же еще на Дауна проверяли и на пол ребенка. Нужна ПОЛНАЯ информация

ТЫ С УМА СОШЛА, НАТАШ? КАК я тебе полный анализ напишу? при каком скрининге? ты что имеешь в виду? мне смотрели только эти четыре болезни и пол. Еще анализ на кариотип, по нему видно и пол и хромосомные отклонения. и все. а что еще? а дауна смотрели в консультации по узи и крови...

ну просто по крови бывают ошибки, когда на Дауна проверяют. Поэтому я думала тебе заодно и это смотрели, когда и на нцл2. И не надо так орать. А слово скрининг я наверно неправильно написала. Просто я не знаю как эта процедура называется.

ладно...

так как эта процедура правильно называется?

Лена, а Вы где делали биопсию ворсин хориона? Нас отправляли в перинатальный центр при 27ом роддоме.

там же

И меня тоже, потом с пробиркой отвезла все на Каширку, там Дадали выписала направление,квитанцию и пробирку сдала в лабораторию.

У нас тут есть он-лайн консультации генетика. Хороший товарищ там работает. Вот что мне написал по поводу диагностики для сестры (я ему написала, что на Каширке меня отговаривали анализ делать):
Конечно, риск того, что сестра является носителем гена, и встретит другого носителя гена очень небольшой, но, тем не менее, такие носители иногда встречаются и рождаются, увы, больные дети. На мой взгляд анализ сделать стоит, просто даже с такой точки зрения: если сестра узнает, что не является носителем, это снимет у нее потенциальное психологическое напряжение "не может ли у меня родиться такой же больной ребенок как у сестры?". Если же мутацию найдут, в конце концов можно обследовать и супруга сестры. Ну а если и он окажется носителем, тогда в сроке 9 недель беременности сестре можно провести исследование гена НЦЛ2 у плода, чтобы узнать, будет он здоровым, носителем или больным.

всё, о чем говорилось выше. Жень, ты (или сестра) еще была в сомнениях делать или не делать, что даже генетику написали? ну вы даете...

все говорят про 9 недель и Дадали тоже, а когда приехала записываться конкретно в перинатальный центр,где делают биопсию, то сказали раньше полных 10 недель не делают, а лучше еще запас 2-3 дня. С одной стороны - не важно, а с другой стороны все ближе к критическим 12 неделям, (если анализ плохой получиться).

По-крайней мере так считают в 27 роддоме.

Лена тебе вопрос!я непойму вот если я носитель и теперь у меня другой мужчина то все равно риск есть что ребенок опять родится больной????как мне врач сказала что нет! все будет хорошо так как папа будет другой уже,а я смотрю на схему и понимаю что все не так!!!!!!!

Аня! если новый папа не носитель, то и ребенок не будет болен стопроцентно. А если носитель, то вероятность 25% рождения с нцл есть. Но для этого надо точно знать, носитель ли новый папа (вряд ли, но провериться на носительство ему надо, хотя вероятность "крайне мала" )

Ира! мне говорили делать анализ не раньше 11-ой недели. 9-ая неделя-рано! можно навредить ребеночку! ведь из ворсинок хориона, которые берут на анализ позже развиваются ручки и до 9-ой недели нельзя!