nclfamilies.ru

А я согласна с Анной, если бы я жила надеждой на исцеление, в это верила,то уже бы оказалась в дурке. Помню,как Саша начала покачиваться,подергиваться за несколько месяцев до того как перестала ходить.Я как коршун над ней кружила, думая ну вот сейчас утром проснется и не будет покачиваться, ну вот сейчас днем поспит и все кончится. Каждую минуту ты в колосальном напряжении,нервы как струна,потому что каждую минуту ты ожидаешь что все наладиться,кончиться. И когда она перестала ходить,стали выяснять причину,то позвоночник ездили вправлять,то УЗДГ проходили,генетику сдали и ждали ответа. Выходили от специалистов и следили за каждым движением тела ног,думая ну вот сейчас,ну вот завтра. Оглядываясь назад, больше всего я не хочу повторения этих дней. А когда узнали диагноз,конечно был шок,но ежесекундное напряжение ушло. Надеятся там,где надежды нет - очень больно потом "падать".

Надейся и верь или не надейся - будет так как будет. Так лучше взглянуть правде в глаза, трезво оценить ситуацию и не обманываться без оснований. Ну это мне так проще жить. А все разные. И так уже ни одного здорового органа не осталось,то одно,то другое, а если бы я еще думала,что Саша в школу пойдет,тогда два года назад или год назад- у меня бы сейчас тряслась голова уж точно.

НЕТ НУ без фанатизма, конечно. у каждого свой порог ощущений. просто точку тоже ставить не надо.или крест. я вот надеюсь, что ферментный препарат будет найден в ближайшее время.

Ну Лен,конечно он будет найден,НО ведь мозг уже атрофирован и возврата назад не будет,дети просто не умрут,а остануться такими, как сейчас. Если пол-мозга уже нет- он не нарастет обратно. Конечно у ребенка есть потенциал,но я думаю полному восстановлению подлежит только небольшие повреждения, а тут мне кажется там и половины мозга уже нет. А это уже совсем другая история- мы тут рассуждали на тему детей,которые тяжело больные- и на всю жизнь. Выздоровления по-любому не будет. Не хочу,чтобы Саша умирала,но и не хочу ,чтобы была глубоким инвалидом на всю жизнь. Не знаю чего хочу,хочу как у всех, а как у всех уже не будет никогда - и это факт, найдут ли при этом завтра лекарство, или в США путем операции получат хорошие разультаты.

возразить, конечно, нечего. к полноценной жизни не вернешь... но и отпускать не хочется.

Я с Ирой на 100% согласна!

Девочки знаете чего я бы хотела,чтоб ввели в закон наше государство,если они не шевелятся по поводу лечения,что то изобрести, то пусть у каждого родившегося ребенка брали анализ на нцл,а если изобретут что либо,когда нибудь......неизвестно когда конечно, лечение сразу начинали, а не тогда когда уже приступы вовсю!!!я бы очень этого хотела.........

Ань, а какое лечение бы сразу начинали? Нечего ведь начинать.
Из имеющихся сейчас средств только операция у американцев, но это очень дорогое и экспериментальное лечение. Они пишут, что после операции прогрессирование болезни всего лишь замедляется, но насовсем же еще не могут излечить. Так что тут пока ранним вмешательством можно, по-моему, только испортить ребенку те недолгие годы, пока он относительно здоров. Я бы, например, не хотела с рождения Маши знать, что будет. Я рада, что три года счастливой жизни у нас было. Даже наверно 4.

Кроме НЦЛ есть еще целая куча других генетических болезней, которые во время беременности не смотрят. Очень дорого обойдется для государства, если на все смотреть и у каждой мамы. Поэтому у наших знаменитостей - в основном - детки здоровые. Больше денег - больше анализов на пороки развития и заболевания.

Наталия Чеканова писал(а):Кроме НЦЛ есть еще целая куча других генетических болезней, которые во время беременности не смотрят. Очень дорого обойдется для государства, если на все смотреть и у каждой мамы. Поэтому у наших знаменитостей - в основном - детки здоровые. Больше денег - больше анализов на пороки развития и заболевания.

Знаешь наше государство не обеднеет вокруг нас такие деньги крутяться бешенные и никто незнает куда они идут,кто то хлеб с маслом ест и рад этому,а кому то икра уже надоела,у одного Путина сколько денег,так что они не обеднеют,а это всего лишь мечты мои,конечно я хотела бы чтоб на группу генетических заболеваний брали!Понимаю что невозможно все заболевания выявить но это будет лучше чем вот такие мучения переживать!!!!это на всю жизнь нашу будет нас мучить.....

Сейчас у всех младенцев берут кровь в роддоме на 5 самых распространенных заболеваний генетических, это тоже редкие заболевания,но встречаются чаще всего, и это те болезни где есть лечение. Кстати ,когда я рожала Сашу в 2004 году,то тогда проверяли только 2 болезни фенилкетонурия и гипотиреоз. Конечно мамы об этом не знают,если все хорошо,то и ладно,сообщают ,только еслт плохо. Я тоже не знала до 2009 года,а потом читая про ген заболевания выяснила. Посмотрела карту Саши,там приклеен такой листочек к первой странице или обложке карты-выписка по ребенку из роддома,такой старый совковый бланк,стала читать,написано про роды , прививки и одна еще запись " ФК и гипотиреоз -(минус).Слово гипотериоз я конечно никогда бы не расшифровала,так как у наших врачей подчерк еще тот,но зная,какое слово может это быть,то вроде похоже. Сейчас в дополнение к этим заболеванием еще адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. С первыми двумя заболеваниями выявляют суммарно 600 новорожденных в год по стране. А при нашем забелевании рождается 2-3-4 человека,это в сто раз меньше.

Вот кстати из аргументов и фактов выдержка :
Наука знает около 5 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять всех новорожденных на все эти заболевания. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США младенцев обследуют не больше чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.
Источник: Аргументы и Факты

Я считаю нужно тщательнее плод обследовать, чем уже родившегося малыша!

С какой целью??? Чтобы сделать аборт??? И так столько противников, а тут еще за счет государства конвеер устраивать-убивать не в чем не повинных младенцев??? Ты что, Наташа!!! Это такой хай будет,если будет кто-то такоие законы пропихивать.У нас гуманное государства,пусть родятся все , а там уже посмотрим. Оно обеспечит специальными учреждениями таких детей,куда мамы могут сдавать их как в садик и идти на работу, вечером забирать,льготы и т.п. Я как то слышила в ток шоу по телеку такие бредни. Ту еще и попы подключаться. Поэтому -только после рождения.

Ира, насчет гуманного государства, шутка хорошая.
А вот идея с садиками для таких деток неплохая. Конечно, мало реальная. Но было бы неплохо, если бы такие были с хорошими условиями, дажу пусть платные. У нас вот на няню куча денег уходит, при этом я понимаю, что это временное решение - ну сколько она еще сможет таскать Машу? Все-таки возраст. Хорошо, когда семья полная и папа хорошо зарабатывает, что позволяем маме быть с ребенком. А если нет? Да и в четырех стенах сидеть тяжело, лично мне. Нужна какая-то реализация своих способностей и отвлечение на какую-то деятельность.
Я читаю по мере сил дневник Татьяны Зазалак (канадская девочка с НЦЛ). Ее мама пишет иногда про какую-то школу, где бывает Татьяна. Видимо, это какой-то вот такой специальный сад для больных деток.

Насчет тщательного обследования плода. Да, нужно конечно, обследовать. Но, во-первых, ошибок много. Может в Москве и высокий уровень диагностики. А в регионах? Смехота.
НУ и потом, больные детки рождались всегда. Может быть ведь и с генетикой все хорошо, а в родах травма

Если я буду рожать второго - буду кесариться.

И это правильно! У меня кесарево по показанию-истончена сетчатка глаза,угроза отслоения, все планово,а не в суматохе,как делают кесарево,когда что-то пошло не так в обычных родах. Пришла вечерком, утром встала, подготовилась,заснула ,проснулась,резь конечно в животе,и состояние как-будто пьянющая. Но страха и нервов не было. Что-то пойти не так может,если хирург в попу пьяный,зарежет ребенка-ну этого по-моему никогда не было,такого врача ассистенты не допустят, одновременно и хирург-акушер ,и ассистент, и анастезиолог и няньки. Это настоящая операция, к ней относятся серьезней,чем к обычным родам. От анастезии вроде тоже редко в кому впадают.

А вот ошибок при обычных родах тьма-сколько программ снято,статей написано,сколько детей с ДЦП и смертельные случаи.Иногда врачи виноваты, иногда организм женщины и некомпетенция врачей и промедление во времени. Когда тяжелый случай и ничего нельзя было поделать - тоже бывает,но такого я думаю не много.

Почему для всех страшно рождение ребенка в нашей стране, не смертельныо больные дети,а так Даунята и т.п. Потому что жизнь человека меняется в корне,если доход средний и ниже среднего,значит работать будет один,и жить будут впроголодь,а значит мечтать о втором ребенке не приходиться. Мать дома сидеть будет,на шеи у мужа и она и ребенок. Ну вот и отказываются от детей, и мужья уходят. К тому же приспособлений для жизни с такими детьми вне стен дома -нет. А если бы был детсад, или учреждение для взрослых инвалидов,куда родственники отвели утром -забрали вечером, то работают оба, денег в два раза больше-лучше жизнь, у обоих более или менее разнообразная, ребенка можно второго завести.
.