nclfamilies.ru

Я не знаю,схожую ли симптоматику дают данные нарушения обмена веществ,но генетик,увидев Никиту,его как раз дергали миоклонии,сказала срочно отсылать кровь в Москву на этот анализ. Я так понимаю,этот анализ распространен,а про НЦЛ они наверное даже не в курсе....Наша эпилептолог заподозрила,когда уже стала искать конкретно сама информацию о схожей ситуации,до этого она честно сказала,что в тупике с нами...Новосибирск миллионный город,неужели никого нет с НЦЛ

Сейчас еще раз просмотрела анализ,делали в Москве,Медико-генетическом научном центре на ул Москворечье,1. Там 52 показателя . И заключение:По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии,органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.

Вот по этому адресу мы и проверялись на НЦЛ2

НО у меня Сашу когда генетик там увидел- предположили Какой-то синдром и НЦЛ2, сдали на синдром сначала,так как там если промедлить,не лечить,то мозг может повредится сильно, ну т.е. проверили по-быстренькому на то,где можно помочь, а напоследок оставили НЦЛ2,он то и подтвердился.Они как синдром не подтвердился,долго не колебались, и другого не предполагали. Наверное,если хорошие генетики,то по ЭЭГ,МРТ и клинической картине они сразу определяют на глаз довольно точно-где искать.

Наверное...Похоже придется ехать туда

Я смотрю вы все через Москву прошли

Ну мы то живем- 20 км от Москвы,мы только в Москве и наблюдались после первого приступа.

В небольших городах рядом с Москвой и генетиков то нет.

Настя писал(а):Новосибирск миллионный город,неужели никого нет с НЦЛ

Настя, с нами в палате в РДКБ лежала семья из Ваших краёв - из Кемеровской области. Там мальчик намного старше, 2005 года рождения. Они в свое время и в Китай ездили даже. Но диагноз поставили в Москве. Мы еще поддерживаем отношения с его мамой.

В принципе кровь можно на Каширку отправить и на НЦЛ. Я отправляла на специальной промокашке кровь сестры. Но у нас была известна моя мутация, которую нужно было искать. Может быть, если конкретная мутация неизвестна, нужно больше крови, позвоните в лабораторию, я видела, в другой теме Наташа Вам дала телефоны.

Хорошо,спасибо

Настя писал(а):Девочки. Новогодняя ночь. А хочется сдохнуть.

Настя..мы в новый год тоже уже долгие годы сидим дома, никаких гостей,кроме бабушек и дедушек..да и самим не охота куда-то идти..настроения нет..
Была у нас такая одна новогодняя ночь--Кате лет 5-6..За окном гуляние, фейерверки, салюты..радость...а мы лежим на кровати и успокаиваем Катю,у которой была дикая истерика..всю ночь мы не знали как с ней справиться..
Болезнь ребенка-страшно..но со временем будет спокойнее..просто сейчас надо пережить этот период..быть героями,одним словом.

Уважаемы мамочки!
У нас были странные выходные. Я настроилась на позитив, решила создавать атмосферу в семье, Муж должен видеть меня красивой, улыбающейся, ласковой...
В итоге, просто проревела два дня у него на глазах. Срывалась на детей...всё было слишком громко, будто по голове мне колокольчиком((((.
Самое трудное, это держать себя в руках.
Наш папа замечательный, но из-за моих эмоций было как на картинке))) (увидела сегодня и узнала себя)).
Говорите, что мужчины слабые, но пока я сдаю в этом сравнении.
Что я делаю: 1.Я учусь просыпаться в хорошем настроении; 2. радоваться по мелочам; 3. делать зарядку и не запускать себя физически (не захламлять тело шоколадом хотя бы))), следить за внешностью даже дома, красиво одеваться; ну и т.д. у меня пункты расписаны,поверьте.
Хочется взять себя и вытащить из этой хандры.
НО, пока я даже с п.1 не справилась(((.
Хочется реветь, ходить в пижаме, есть шоколадки...и самое большое желание, чтобы меня кто-нибудь разбудил. Как-будто сейчас проснусь, и всё позади, был просто страшный сон.
Где брать силы?
Настроение?
Как улыбаться, если глаза сами плачут?

Таня, я думаю, что сейчас это твоя самая большая ошибка--казаться сильной, держать себя в руках и тп..
Поверь, что сейчас тебе нужно именно расслабиться, реветь и орать на мужа...
У меня предметы по квартире летали, муж ходил за мной все убирал терпеливо..ох, и досталось же ему..На тот момент он не иначе как моим ангелом-хранителем был, потому что истерика было мое второе имя...Это как раз время, когда мы только узнали о диагнозе и принять было очень сложно (4-5лет)..
Сложный очень период для нас всех((...Не сдерживай себя..Дай этому времени пройти..потом ты снова будешь в норме и в форме))
Плохо одно--что другая девочка это видит..

Бедные наши мужья...Сколько эмоций,сколько слов они приняли на себя. Спасибо им огромное за это. Таня,все пройдет...и это тоже. Твое состояние это защитная реакция организма. По другому с этим не справится,психика не выдержит.

Да, Наташа, именно защитная реакция. Держать в себе ни в коем случае не надо..Эмоции должны выходить, иначе можно заболеть самой...
Таня, вам,конечно, нужен помощник в лице бабушки... Нам всегда не хватало третьего человека. Особенно, когда начались проблемы со сном и мы потерялись в режиме. Бабушка иногда нужна, чтобы папе с мамой хотя бы банально выспаться..

полностью согласна с девочками, истерики и шоколадки- вот мое спасение было, а также пирожные,тортики и прочее. Ничего,потом все скинула,года через 2-3. Ну и мат перемат,конечно

Правда ,вы себе последнее позволить действительно не можете-вас слушает другой ребенок. Ну а нам можно было - мне- так до сих пор.

Главное, чтоб в образ жизни не вошло, а то весёлые из нас с вами старушки получатся)))))).
Спасибо за поддержку!

Я первое время часто ходила в церковь, по воскресеньям службу стояла, молилась, читала молитвы, пост держала, мне помогало справиться с моей болью в душе.

Лена, спасибо за стихотворение.

Вот какие мы все разные.
Мне ближе то, о чем сейчас Лена написала.
Я уже года три совсем редко бываю на службе. Но все равно есть какой-то стержень, который помогает держаться. Тихая уверенность, что мы в руках божьих. Я вот вчера подумала, что когда придет время, дочку Бог к себе заберет, уже под свою защиту, раз я не смогла уберечь.

Девочки, вот вы пишите, что истерики и ругань вредят второй девочке (в случае Тани). А разве Ане они полезны? Я считаю, что дети наши все понимают даже и в 10 лет. Может слова не все, но уж эмоциональный фон они щучат очень даже. А Ане 4 года, она сохранная девочка. Может я и не права, но ради детей надо стараться держать себя в руках. У меня дочь очень бурно реагирует на мои срывы.