nclfamilies.ru

Если ребенок на коляске - то такое учреждение должно быть в каждом районе города. Машины есть не у всех. А ехать на общественном транспорте с нашими детками - Подвиг. Ну и плюс пробки.

"Господи, дай мне смирение для того, чтобы принять то, что я не могу понять; силы, чтобы изменить то, что я могу изменить; и мудрость, чтобы отличить одно от другого".
Слова какого-то философа, но мне очень близки. Я всегда проповедую то,что надо верить и надеяться, и прилагать усилия там,где здравый смысл говорит,что есть шанс что-то изменить. А если нет шанса- то борьба и надежды - это уход от реальности в мечты- цель этого,как я вижу,-жизнь быстрее пройдет,а ты не почувствуешь, что в ней происходит трагедия.

Я тут хотела уже к психиатру идти лечиться, но попалась мне сегодня статья хорошая
http://www.pravmir.ru/anna-sonkina-zhizn-s-diagnozom1/

в общем, всякие мысли, которые возникают, оказывается, нормальные... Нужно только их от себя гнать подальше.

С Сонькиной знакома лично + она еще и Дианку смотрела. А еще благодаря ее контактам спасла себя от левой операции. В общем, доверяю ей, и всем советую.

Девочки. Новогодняя ночь. А хочется сдохнуть.

Настя писал(а):Девочки. Новогодняя ночь. А хочется сдохнуть.

Что с настроением?

НЕ говори,Наташ,у нас тоже ж...,на новый год муж даже не сел за стол,спал,я одна с детьми сидела,спасибо соседке составила компанию,доченька потом ушла а мы остались одни, господи как я боюсь одиночества если бы вы знали

Девочки, верьте в чудеса,тем более в новогоднюю ночь,не думайте о плохом,наслаждайтесь каждой минутой жизни. Всем хорошего настроения,здоровья и удачи.

natali писал(а):

Настя писал(а):Девочки. Новогодняя ночь. А хочется сдохнуть.

Что с настроением?

Нам поставили предварительно диагноз НЦЛ2. 29 дек. А 30 я полезла в инет,сразу времени не было,у ребенка постоянные приступы,ничего не помогает. Почитала все ваши истории. Я не знаю,это ли у нас,но очень все похоже. А точнее один-в один.Хотела спросить,девочки,а когда все только начиналось,приступы я имею в виду,и детки еще ходили и речь не страдала,МРТ чистое было? Или уже были видны изменения. Мы делали 1 сент,через 10 дней после первого приступа,все чисто. А сейчас в срочном порядке делать опять,и после праздников сдавать кровь на НЦЛ2.

У нас мрт сразу показало изменения,была дистрофия белого вещества и что то с мозжечком,точно сказать не могу,давно было,но наши врачи не сразу поняли в чем дело,только через полгода стали бить тревогу,пока Никитке еще хуже не стало,и все равно первоначально подозревали лейкодистрофию,но анализ расставил по своим местам,страшное слово НЦЛ. Кровь мы с мужем сдавали в Астрахани в больнице где в это время лежали,самолетом отправили в Москву,через две недели был готов резултат,но мы все равно ездили в РДКБ в Москву,там взяли повторно,все подтвердилось...Вот как то так

В Москве тоже делали МРТ,к тому времени,болезнь прогрессировала,результат был очевиден

У всех индивидуально скорее всего,в нашем случае например,мрт было чистое,никаких диагнозов не было,спустя 7 лет нам только поставили нцл , и то он у нас так и висит под вопросом. В РДКБ Мрт написали ,что признаки эпилептической
Энцефалопатии.,сдавайте всей семьей на нцл,если есть возможность.

Настя., я вам искренне желаю ,чтобы диагноз нцл не влез в вашу семью,держитесь,молитесь и верьте в лучшее!

Девочки,спасибо большое за ответы и поддержку. Врачи не знают,что с нашим сыночком. Симптоматикак как у Эпилепсии Леннокса-Гасто,которая не купируется,и происходит разрушение интеллекта,но у н Никитыэнцефалограмма не подтвердила Ленокса,говорят что там должно быть все по-другому,кому только его не показывали. Все разводят руками. Предложили курс гормонов пройти,это врач из немецкой клиники. А наша эпилептолог подозревает Нцл два. Никитка просыпается,и встает,идет,как на костылях,потом вроде расхаживается,насколько это возможно с постоянными приступами.

Еще руки-ноги ледяные постоянно стали,а голова горячая....И в животе бурлит,когда приступ,что как током всего пронизывает,говорю про это врачам,они только глазами хлопают....Прямо сначала идет спазм как будто в кишечнике,а потом его как тряханет.. Не знаю,понятно объяснила или нет,мы лежали больше двух месяцев,почти всю осень в Новосибирске в неврологическом отделении,так вот мы такие одни были...Нам сбивали все Сибазоном(диазепам),потом уже пошло привыкание,только на два часа помогал. Кого я там только не видела за это время,но такой истории,как унас Не было ни у кого...Чтобы абсолютно здорового ребенка в три года три месяца накрыла такая гадость...А здесь вас читаю,и у всех так Везет девочкам,у кого двое деток,и второй здоров...Муж категорически не хочет сейчас слышать про детей

Ну какие сейчас дети- еще надо понять что с ребенком, может это не НЦЛ2.но миллион других генетических заболеваний. На мрт вроде и должно быть сначала чисто, при этом заболевании ни кист,не опухолей ни бляшек не должно быть. Просто мозг как бы постепенно исчезает и заполняются пустоты водой. Мы сделали когда началась эпилепсия в 3 года 11 месяцев-один мозг, а через 10 месяцев повторили и результат мне на руки выдали сначала, врач еще не смотрел,но мне .не врачу было понятно,что творится что-то страшное с мозгом, извилины стали в два раза уже по всей голове, а расстояние между извилинами шире. Мне врач сказал-что идет какой-то процесс,мозг исчезает, разрушается, похоже на ряд генетических заболеваний. МРТ нужно смотреть в динамике в данном случае. У нас за 10 месяцев мозг поменялся и это было видно мне даже на снимках, не присматриваясь, явно.

Мы сдавали генетику здесь,в новосибирске,и еще капли сухой крови в москву пересылали,платно анализ,там результат на двух листах А4. Месяц ждали. Все эти показатели на двух листах в норме. Это я к тому,что Ирина писала про миллион других заболеваний генетических. И наши генетики в Новисибе сказали,что проверил- нас на все,что может давать такую картину. Но оказалось что есть еще болезнь баттена.....6 января мы едем на МРТ высокого разрешения по эпипрограмме,я думаю все станет на свои места.

Насть,на какие генетические болезни вы сдавали,схожие по симптоматике?

Мы сдавали кровь на ТМС,тандемную масс-спектрометрию,расширенный. На четыре показателя берут в роддоме еще кровь,и у нас еще раз повторили это генетики,плюс делали запрос в роддом,где я рожала . Это самые частые генетические нарушения,бесплатно делается. Платно в Москве смотрели кровь также ТМС на
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ
БОЛЕЗНЬ С ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПА МОЧИ (ЛЕЙЦИНОЗ)
НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
ТИРОЗИНЕМИЯ
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ЦИТРУЛЛИНЕМИЯ
ГИПЕРОРНИТИНЕМИЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ОРНИТИНТРАСКАРБАМИЛАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРГИНАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТИНИДАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИНТЕТАЗЫ ГОЛОКАРБОКСИЛАЗ
ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДУРИЯ
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ ТИП 1
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ ТИП 2
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛКОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛКОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛКОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТРИФУНКЦИОНАЛЬНОГО БЕЛКА
ПЕРВИЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИНА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛ ТРАНСЛОКАЗЫ 1
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛ ТРАНСЛОКАЗЫ 2
ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕТТА-ОКСОТИОЛАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ HMG-ЛИАЗЫ
МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ
СИНДРОМ ГИПЕРОРНИТИНЕМИИ-ГИПЕРАММОНИЕМИИ-ГОМОЦИТРУЛЛИНЕМИИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРБАМОИЛФОСФАТСИНТЕТАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ОРНИТИНТРАНСКАРБАМИЛАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРГИНИНОСУКЦИНАЗЫ.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
АРГИНИНОСУКЦИНАТЛИАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРГИНАЗЫ

Может еще что-то,я говорю,там на двух листах А4 результаты по каждому типу нарушений. У Никиты все в норме. Отсылали курьером в Москву генетикам,стоил анализ две тыс, направляли наши генетики из Новосибирска.