nclfamilies.ru

В этом возрасте не заметить трудно. Первые приступы у нас тоже были с рвотой,первые годы -в 4-5 лет. В 6-7 их и не было вроде . А потом без рвоты.

А официально диагноз НЦЛ2 в таком случае снимается?

Т.е. как я и писала где-то раньше,что странный поворот судьбы. Ребенок получается по НЦЛ2 имеет носительство и только,т.е. с точки зрения НЦЛ2- он здоров,нет заболевания, а болен чем то другим....Это конечно утомительно,т.е. все заново - искать диагноз,так как ранее выставленный не подтвердился дваж...

А потом,сама процедура забора материала-тоже имеет стоимость, может в каких то дорогих клиниках стоит дорого, да и прошло 6 дет. Тогда стоило около 2500, чуть меньше, может сейчас это и 15000, плюс анализ,плюс пересылка.

Ну вроде я все описала,если бы в Москве-то все понятно. Записываешься к генетику своему. с которым изначально имели дело,лично я,Ведь когда идут поиски у родителей и больного ребенка-то с кем то то общаешься, или как еще????Он все и расскажет. Анализ на известные уже мутации-это не поиск неизвестных...

И на хромосомные аномалии и на НЦЛ2 анализ был готов ровно через неделю, как сейчас помню в четверг в обед довезла пробирку до Каширки,в следующий четверг был готов анализ.

Тогда стоило тысячи 4000 руб на НЦЛ2,именно проверка известных мутаций у плода. А биопсия ,процедура,в роддоме-2500 рублей.Прошло 6 лет

Поздравляю! Пусть все будет хорошо!!

Никто тянуть не будет, установить диагноз у человека-это одно,какая разница-неделей раньше или месяцем позже. А не дать родиться больному ребенку, и с меньшими послдествиями для женщины-совсем другое дело. Кстати за эту неделю еще и на хромосомные отклонения плод проверили,там было все нормально.

Делают биопсию хориона плода на 10 полных недель от последних критических дней,примерно 8 недель от зачатия. Но при этом сначала в одной комнате смотрят плод на УЗИ,чтобы проверить соответствие размерам и сроку,мало ли что, т.е. если ты говоришь,что 10 недель полных, а на узи эмбрион еще маленький п...

А мне кажется эта мысль в голове будет всегда,уже лет 7,мне кажется я ни на минуту не забываю, что моя жизнь другая, в ней есть одно большое горе. Эта мысль сидит всегда- даже когда с кем то разговариваю и общаюсь,только она уже действительно не причиняет ужасную боль, а просто как информация сидит ...

А я Сашу клала на пол в коридоре,там у нас ковролин,да и в зимней шапке,куртке-не было как то жестко ей наверное минут 5,сама спускала коляску со второго этажа, оставляла в подьезде,потом поднималась за ней. Однажды, напротив в квартире делали ремонт и рабочие что-то выносили, я пошла спускать коляс...

Поздравляю Машеньку!!Так держать!!!Стабильности в самочувствии!Ну и всей семье -здоровья и крепких нервов.

Без челки ребенок взрослее становится,действительно

У нас тоже обнимашки и поцелую весь день,тоже нюхаю и тискаю Сашу,а когда ее не станет-кого нюхать и тискать,как подумаю об этом....

Ну если ничего не находят, а НЦЛ2-по ферментному анализу подтвержден???Если вот так и никак иначе???Если такое возможно ,конечно. Безвыходные ситуации,к сожалению бывают. Когда тебе 48,у тебя -климакс, а позади умерший от НЦЛ2 единственный ребенок, а все попытки забеременеть или родить-не удались. И...

Конечно в этом случае,если исследовали весь ген и нашли только носительство,то диагноз может быть под вопросом-ситуация нестандартная. Вероятность,что ребенок болен совсем другой болезнью, а НЦЛ2 присутствует в виде носительства-такое теоретически тоже возможно. Может у нас в носительстве (папы,мамы...

Но для постановки диагноза достаточно найти хотя бы одну поломку, в одном гене, так как диагноз ставится не только на основании генетической экпертизы,а на основании клинической картины- данные МРТ,ЭЭГ, развитие ,а точнее регресс ребенка. Ведь для большинства болезней в нашей жизни -нет генетической...

Не нашли ,потому что не искали подробно. Ген большой ,сначала смотрят те точки,в которых ген повреждается чаще всего-их три. Вот у кого то сразу и находят в одном гене-в одной из трех точек поломку, и в другом гене- в одной из трех точек-тоже поломку. На этом исследование заканчивается. А есть ситуа...

Как раз ,когда я пришла проверять плод на НЦЛ2, у нас тут 25% вероятность,как раз это-очень большой процент, мне когда прокалывали матку, там они между собой общались,читали показания, и говорили и между собой и мне как бы, что это ОЧЕНЬ большая вероятность рождения больного ребенка. Ну так и есть. ...