Найдено 35 результатов
- 29 янв 2016, 08:11
- Форум: Будем общаться!
- Тема: Никитоша
- Ответы: 78
- Просмотры: 89915
Re: Никитоша
Настя,мы делали этот анализ в марте прошлого года,тоже в Генотеке. У нас нашли мутацию в гене,отвечающем за заболевание туберозный склероз 2 типа,но так как других признаком этого заболевания нет,то у нас до сих пор стоит диагноз дегенеративное заболевание неуточненная форма. Не помог нам этот анали...
- 05 янв 2016, 22:20
- Форум: Будем общаться!
- Тема: Никитоша
- Ответы: 78
- Просмотры: 89915
Re: Никитоша
Настя,у нас есть фризиум,он нам не пригодился,если вам надо,я могу вам выслать как-нибудь.
- 03 янв 2016, 14:18
- Форум: Будем общаться!
- Тема: Никитоша
- Ответы: 78
- Просмотры: 89915
Re: Никитоша
Нам ставили метипред,вроде это гормоны,но я точно не знаю. Наша эпилептолог нам сказала,что в больницах в Москве нас лечили,как лечат при нцл,но самое интересное,что нам как-будто это помогало. Один раз,после курса пирацетама,у нас не было приступов дней 10. И из всех ПЭПов лучше всего нам вроде бы ...
- 03 янв 2016, 11:27
- Форум: Будем общаться!
- Тема: Никитоша
- Ответы: 78
- Просмотры: 89915
Re: Никитоша
Здравствуйт,Настя. Хочу вам рассказать нашу историю,т.к. понимаю у вас сейчас жуткая паника,нам пришлось пережить что-то подобное год назад. Меня зовут Маша,я открыла тему о своем сыне в разделе "Гость" год назад. Мы из Ижевска. Мой сын до 2,2 года был абсолютно нормальным ребенком. В ноябре 2014 у ...
- 03 июн 2015, 08:23
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
О-хо-хох,к сожалению,болячка не лечиться,но с ней можно жить лет до 25,правда,продолжительность и качество жизни зависит от течения заболевания. Но в РДКБ нам сказали,что у нас клиническая картина одного заболевания,а по факту другое,так что нам надо перепроверять анализ. Опять надо в Москву ехать.
- 27 май 2015, 02:20
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
Девочки,нам поставили диагноз: туберозный склероз 2 типа. Приступы вернулись, к сожалению Теперь ищу информацию о новой болячке, ну что же, будем лечиться по мере возможностей ((((((
- 08 май 2015, 10:19
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
Спасибо,девочки. В июне будет готовы окончательные результаты нашего анализа,но мы надеемся,что у нас все будет хорошо. Правда,нам сказали,если у вас ничего не найдут,нам надо будет еще более точный генетический анализ делать,так что у нас далеко не конец. Но пока мы очень рады. Сеня с мужем приезжа...
- 07 май 2015, 18:12
- Форум: Архив тем про деток,которых с нами уже нет
- Тема: Артем
- Ответы: 33
- Просмотры: 61838
Re: Артем
Соболезную,держитесь((((((((
- 07 май 2015, 18:09
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
Приает всем,у нас исключили НЦЛ и приступов сейчас нет. Вот оно счастье☺
- 22 апр 2015, 19:27
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
Мужу сказали,что приступы очень разнообразны, и терапию под такие разные приступы сложно подабрать,т.к. мы начинаем пить одно лекарство и приступы меняються,начинаем пить другое приступы опять видоизменяються. Сейчас у нас опять какие-то другие приступы(аксиальные). Просто с помощью лекарст их в дес...
- 22 апр 2015, 14:27
- Форум: Добро пожаловать, Гость!
- Тема: Мой сынок Сеня
- Ответы: 58
- Просмотры: 42826
Re: Мой сынок Сеня
Снова всем привет. Муж с сыном находятся на обследовании в РДКБ, там сказали,что у нас похоже НЦЛ2. Охохох,беда:-(. Еще сказали,что приступы не сможем курировать, т.к. они очень разнообразны. Ну что же,будем ждать результатов анализа в июне.
- 20 мар 2015, 20:46
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Спасибо,девочки,это точно самое главное-здоровье. Вам и вашим близким тоже здоровья побольше. Вот такие испытания послал нам господь. Хватило бы сил это выдержать.
- 20 мар 2015, 13:59
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Муж говорит,что они тоже полы в палате сами там мыли. У меня в этот раз мама едет с сыном,меня опять в больнице не отпустили(((((,у меня доброкачественные новообразования в легких.
- 19 мар 2015, 22:42
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Этот анализ нам и назначили в Москве в НИИ педиатрии и детской хирургии, конечно,можно было сдавать анализы на каждое заболевание отдельно, но нам сказали,что у нас нетипичная картина и лучше сделать это экзомное сиквенирование. В РДКБ мы еще не были, только в НИИ педиатрии, но сегодня пришел вызов ...
- 18 мар 2015, 23:45
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Нас проверяют на все нейродегенеративные заболевания,которые хоть как-то подходят под наше описание. Анализ называется экзомное секвенирование ядерного генома,сейчас нам сказали,что у нас похоже на ганглиозидоз gm1,но т.к. они не уверены, то надо делать полный анализ на все нейродегенеративные забол...
- 18 мар 2015, 09:00
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Даже не знаю,у Сени очень сильная атаксия,т.е. его шатает как пьяного иногда больше, иногда меньше. Сильная миоклония во сне, но эпилептолог говорит,что и не во сне тоже она есть,когда к нему не во сне прикасаешься,то миоклонии нет,а если его не трогаешь, то она есть, наш эпилептолог говорит,что это...
- 17 мар 2015, 22:32
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Диагноз у нас стоит нейродегенеративное заболевание ЦНС и симптоматическая эпилепсия. Для уточнения диагноза мы сдали анализ,результат ждать три месяца,он будет готов к середине июня. Мы сейчас принимаем депакин хроносферу,клоназепам, топамакс. В НИИ педиатрии нам сказали,что депакин и клоназепам на...
- 16 мар 2015, 08:40
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Мы хотя бы попробуем,а то у нас все не очень хорошо. Мы уже купили,как все получится я напишу. Нам больше ничего не остается,т.к. наш эпилептолог говорит,что других лекарств она не знает от миоклонии.
- 13 мар 2015, 18:00
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Поможет или нет я не знаю,но такими темпами Сеня скоро потеряет все навыки. Он уже иногда роняет голову,постоянно падает,руки просто ходуном ходят. У нас до 50 приступов в сутки и жуть какая миоклония(я понимаю,не мне вам жаловаться), но у нас все так быстро,я боюсь скоро у него сил не будет ходить(...
- 13 мар 2015, 06:43
- Форум: Фризиум
- Тема: C клоназепама на фризиум
- Ответы: 83
- Просмотры: 83242
Re: C клоназепама на фризиум
Девочки,снова здравствуйте,мы тоже хотим перейти на фиризиум,миоклония замучила(клоназепам не помогает, Сенчу всего шатает и потрясывает постоянно и во сне и не во сне). Его сейчас вообще можно достать? Вы где заказываете?