Найдено 35 результатов

Маша
29 янв 2016, 08:11
Форум: Будем общаться!
Тема: Никитоша
Ответы: 78
Просмотры: 88696

Re: Никитоша

Настя,мы делали этот анализ в марте прошлого года,тоже в Генотеке. У нас нашли мутацию в гене,отвечающем за заболевание туберозный склероз 2 типа,но так как других признаком этого заболевания нет,то у нас до сих пор стоит диагноз дегенеративное заболевание неуточненная форма. Не помог нам этот анали...
Маша
05 янв 2016, 22:20
Форум: Будем общаться!
Тема: Никитоша
Ответы: 78
Просмотры: 88696

Re: Никитоша

Настя,у нас есть фризиум,он нам не пригодился,если вам надо,я могу вам выслать как-нибудь.
Маша
03 янв 2016, 14:18
Форум: Будем общаться!
Тема: Никитоша
Ответы: 78
Просмотры: 88696

Re: Никитоша

Нам ставили метипред,вроде это гормоны,но я точно не знаю. Наша эпилептолог нам сказала,что в больницах в Москве нас лечили,как лечат при нцл,но самое интересное,что нам как-будто это помогало. Один раз,после курса пирацетама,у нас не было приступов дней 10. И из всех ПЭПов лучше всего нам вроде бы ...
Маша
03 янв 2016, 11:27
Форум: Будем общаться!
Тема: Никитоша
Ответы: 78
Просмотры: 88696

Re: Никитоша

Здравствуйт,Настя. Хочу вам рассказать нашу историю,т.к. понимаю у вас сейчас жуткая паника,нам пришлось пережить что-то подобное год назад. Меня зовут Маша,я открыла тему о своем сыне в разделе "Гость" год назад. Мы из Ижевска. Мой сын до 2,2 года был абсолютно нормальным ребенком. В ноябре 2014 у ...
Маша
03 июн 2015, 08:23
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

О-хо-хох,к сожалению,болячка не лечиться,но с ней можно жить лет до 25,правда,продолжительность и качество жизни зависит от течения заболевания. Но в РДКБ нам сказали,что у нас клиническая картина одного заболевания,а по факту другое,так что нам надо перепроверять анализ. Опять надо в Москву ехать.
Маша
27 май 2015, 02:20
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

Девочки,нам поставили диагноз: туберозный склероз 2 типа. Приступы вернулись, к сожалению :-( Теперь ищу информацию о новой болячке, ну что же, будем лечиться по мере возможностей ((((((
Маша
08 май 2015, 10:19
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

Спасибо,девочки. В июне будет готовы окончательные результаты нашего анализа,но мы надеемся,что у нас все будет хорошо. Правда,нам сказали,если у вас ничего не найдут,нам надо будет еще более точный генетический анализ делать,так что у нас далеко не конец. Но пока мы очень рады. Сеня с мужем приезжа...
Маша
07 май 2015, 18:12
Форум: Архив тем про деток,которых с нами уже нет
Тема: Артем
Ответы: 33
Просмотры: 61239

Re: Артем

Соболезную,держитесь((((((((
Маша
07 май 2015, 18:09
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

Приает всем,у нас исключили НЦЛ и приступов сейчас нет. Вот оно счастье☺
Маша
22 апр 2015, 19:27
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

Мужу сказали,что приступы очень разнообразны, и терапию под такие разные приступы сложно подабрать,т.к. мы начинаем пить одно лекарство и приступы меняються,начинаем пить другое приступы опять видоизменяються. Сейчас у нас опять какие-то другие приступы(аксиальные). Просто с помощью лекарст их в дес...
Маша
22 апр 2015, 14:27
Форум: Добро пожаловать, Гость!
Тема: Мой сынок Сеня
Ответы: 58
Просмотры: 41755

Re: Мой сынок Сеня

Снова всем привет. Муж с сыном находятся на обследовании в РДКБ, там сказали,что у нас похоже НЦЛ2. Охохох,беда:-(. Еще сказали,что приступы не сможем курировать, т.к. они очень разнообразны. Ну что же,будем ждать результатов анализа в июне.
Маша
20 мар 2015, 20:46
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Спасибо,девочки,это точно самое главное-здоровье. Вам и вашим близким тоже здоровья побольше. Вот такие испытания послал нам господь. Хватило бы сил это выдержать.
Маша
20 мар 2015, 13:59
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Муж говорит,что они тоже полы в палате сами там мыли. У меня в этот раз мама едет с сыном,меня опять в больнице не отпустили(((((,у меня доброкачественные новообразования в легких.
Маша
19 мар 2015, 22:42
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Этот анализ нам и назначили в Москве в НИИ педиатрии и детской хирургии, конечно,можно было сдавать анализы на каждое заболевание отдельно, но нам сказали,что у нас нетипичная картина и лучше сделать это экзомное сиквенирование. В РДКБ мы еще не были, только в НИИ педиатрии, но сегодня пришел вызов ...
Маша
18 мар 2015, 23:45
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Нас проверяют на все нейродегенеративные заболевания,которые хоть как-то подходят под наше описание. Анализ называется экзомное секвенирование ядерного генома,сейчас нам сказали,что у нас похоже на ганглиозидоз gm1,но т.к. они не уверены, то надо делать полный анализ на все нейродегенеративные забол...
Маша
18 мар 2015, 09:00
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Даже не знаю,у Сени очень сильная атаксия,т.е. его шатает как пьяного иногда больше, иногда меньше. Сильная миоклония во сне, но эпилептолог говорит,что и не во сне тоже она есть,когда к нему не во сне прикасаешься,то миоклонии нет,а если его не трогаешь, то она есть, наш эпилептолог говорит,что это...
Маша
17 мар 2015, 22:32
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Диагноз у нас стоит нейродегенеративное заболевание ЦНС и симптоматическая эпилепсия. Для уточнения диагноза мы сдали анализ,результат ждать три месяца,он будет готов к середине июня. Мы сейчас принимаем депакин хроносферу,клоназепам, топамакс. В НИИ педиатрии нам сказали,что депакин и клоназепам на...
Маша
16 мар 2015, 08:40
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Мы хотя бы попробуем,а то у нас все не очень хорошо. Мы уже купили,как все получится я напишу. Нам больше ничего не остается,т.к. наш эпилептолог говорит,что других лекарств она не знает от миоклонии.
Маша
13 мар 2015, 18:00
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Поможет или нет я не знаю,но такими темпами Сеня скоро потеряет все навыки. Он уже иногда роняет голову,постоянно падает,руки просто ходуном ходят. У нас до 50 приступов в сутки и жуть какая миоклония(я понимаю,не мне вам жаловаться), но у нас все так быстро,я боюсь скоро у него сил не будет ходить(...
Маша
13 мар 2015, 06:43
Форум: Фризиум
Тема: C клоназепама на фризиум
Ответы: 83
Просмотры: 81933

Re: C клоназепама на фризиум

Девочки,снова здравствуйте,мы тоже хотим перейти на фиризиум,миоклония замучила(клоназепам не помогает, Сенчу всего шатает и потрясывает постоянно и во сне и не во сне). Его сейчас вообще можно достать? Вы где заказываете?

Перейти к расширенному поиску